男童患罕见石骨症 到底是什么原因？

“骨头是土壤，为生命的成长提供了可能。当石骨症儿童的骨骼钙化为岩石，他们的生命像石头缝里挤出来的花草，脆弱、艰难。”北京儿童医院病房，1岁的安安(化名)躺在病床上，爸爸袁国辉和妈妈戴奇侠不时看着孩子的状态，他们害怕孩子突然之间离开他们。

安安患了石骨症，这是一种罕见的遗传性疾病，发病率约为百万分之一。“长大了当医生”是很多孩子的梦想，现在袁国辉却恨自己，他和妻子都是医务人员，袁国辉是一名康复科医生，妻子是同院的护士，两人曾经救过那么多人，现在面对自己的孩子，却束手无策。

什么是石骨症?

本病常为家族性，绝大多数病例为隐性遗传。石骨症良性型，多见于青少年及成年人，预后较好。患者早期可有不同程度的贫血和脑神经受压症状或无明显症状，到成年后常因X线检查才被发现。恶性型，常见于婴幼儿。病人发病早，进展快，神经系统与血液系统常受累。表现为贫血、出血、肝脾增大、脑水肿、视力下降或失明、眼球震颤、巨头症、斜视、面神经麻痹、耳聋、脑积水、颅内出血、精神迟钝、癫痫及三叉神经受损、视神经萎缩等。

骨硬化病无特效疗法，一般采取对症治疗。

夙愿

“期待与孩子第一次对视”

按照正常的发育速度，三个月的宝宝开始学会踢被子，小手会握住玩具晃动起来，并且出现真正的抓握动作。安安三个月的时候，袁国辉和戴奇侠拿出摇铃玩具使劲动，孩子却一点互动的反应都没有。

袁国辉是成都大邑某骨科医院的康复科医生，妻子戴奇侠是同院的护士，职业的敏感告诉他们，孩子眼不追物的行为叫做“眼颤”，这是眼科疾病的症状。

“双眼视神经萎缩，将来就是个盲人。”夫妻俩带着安安去市内更大的医院做检查，医生拿着检查结果给了一个不近人情的回答。除此之外，安安还被查出了大脑胼胝体发育不全的症状。

“他的生命才刚刚开始，怎么能接受他的世界从此失去了色彩?”夫妻俩双双辞去了工作，辗转于各大医院，西医不行求助中医，南方医院看过就到北方医院，先后在南北10余家三甲医院求医。

袁国辉说，安安来到这个世界已经几百天了，他们期待着与安安的第一次对视。

确诊

得了这种病，骨头慢慢变“石头”

沿着视力萎缩一路寻找病源，医生给出了新的诊断结果：脑瘫。西医康复，中医中药，针灸，推拿……袁国辉和妻子每周往返成都和大邑6次，风雨无阻。针灸需要将宝宝四肢捆绑于治疗床上，50多根不锈钢针泛着银光，安安的样子变成了小刺猬。听着安安撕心裂肺的哭闹声，夫妻俩的心，也如针刺。

为了帮助安安康复，戴奇侠每天在家里训练安安爬滑板，可惜安安一上板就号啕大哭，再后来慢慢习惯就开始各种不配合，要么装睡，要么就趴在那里玩儿，就是不动。戴奇侠会想尽一切“残忍”的办法让安安坚持下去，她知道安安没劲，爬不动，可是她真的好着急，就希望安安有那么一点点的进步。在病友的介绍下，夫妻俩还带着安安到北京求医，经过治疗和康复，安安的眼睛在慢慢进步。

夫妻俩沉浸于安安康复的喜悦中，新的噩梦却悄无声息地到来……2017年7月，安安的脸色不好，在大邑当地医院被查出严重贫血，医生建议输血。

随后夫妻俩带安安到成都检查。在安安的全身X光片下，夫妻俩和医生得到一个令人心碎的结果：石骨症!一种极其罕见的遗传性疾病，发病率约百万分之一，以至于这家全国排名前列医院的主治医师，拿着安安的X光片都不得不寻求网络。

患了这种病的孩子，随着慢慢长大，骨骼会钙化，慢慢变得如同实心的石头，骨头的骨髓腔会不断缩小。2017年年底，安安在北京首都医科大学附属北京儿童医院，被正式确诊为恶性石骨症，医生建议夫妻俩“做好心理准备”。

治疗

被“杀死”后，再努力重生

医生说，安安至多活到两三岁，随着病情推移，他会越发痛苦。而唯一治愈的方法，就是骨髓移植。原来安安的视神经萎缩、运动落后，都是由石骨症导致的。

医院录入了安安的信息，让他们回家等配型消息，但是一直没有等到适合的供体，袁国辉最终决定，使用自己的半相合供体给宝宝进行移植。

骨髓移植是把一个孩子“杀死”之后再救活的过程。孩子不进行骨髓移植，一岁以内死亡率高达百分之七八十，安安已经一岁多了，他挺过了一岁，可是如果未获得适当治疗，安安的骨头会慢慢变成实心的“石头”压迫骨髓，生命在痛苦中慢慢凋零。

如果骨髓移植，至少有三分之二的机会孩子能救过来。为了那三分之二的机会，夫妻俩决定不放弃。戴奇侠在一段写给安安的文字里写道：“我陪你长大，你陪我变老。”这句话，如今显得弥足珍贵。

2017年年底，腾讯公益找到了袁国辉和戴奇侠，他们决定帮助夫妻俩。这些天来，夫妻俩已经花光了20万元积蓄和借款。未来，安安的移植手术费用和后期医疗费用共需约100万元，通过公益组织的努力，截至9日下午7点，捐款达到26万余元，参与捐款的爱心人士达到8888人。