pku苯丙酮尿症 “不食人间烟火”的孩子：PKU苯丙酮尿症 一生无法正常饮食

“北大”，对于很多高中生来说，这个缩写代表了他们梦寐以求的“北大”。但对于北师大附中的高三学生吴亦凡和李玉新来说，这三封信首先让他们想起了一种遗传病——苯丙酮尿症。

苯丙酮尿症是一种常见的常染色体隐性遗传疾病，由苯丙氨酸代谢途径中的酶缺乏引起。孩子出生时是正常的，随着母乳喂养和进食，逐渐出现智力落后、运动发育落后、头发由黑变黄、皮肤变白等症状。如果能得到早期诊断和早期治疗，可以保证智力正常，但不能一辈子吃正常的饮食，需要一辈子控制蛋白质摄入。目前，该病已成为产科新生儿常规筛查项目之一。

从高中一年级开始，吴亦凡和李玉新就一直是苯丙酮尿症儿童的志愿者。他们希望让更多的人了解这种疾病，帮助这些“失去联系”的朋友。

高一假期，志愿者吴亦凡和李玉新在北京艾达天使苯丙酮尿症护理中心第一次从墙上的照片中看到了这些生病的孩子。“头发发黄，皮肤很白。其实都是很漂亮的孩子。然而，护理中心主席赵宁阿姨告诉我们，他们中的许多人大脑发育不全，精神障碍，因为他们发现得晚或因为费用高而放弃治疗。赵宁还告诉他们，如果孩子出生时就接受血液检测，并且从小就控制蛋白质饮食，那么这些孩子就可以避免精神障碍。不久之后，他们看到了一个成功救援的真实案例。19岁的心语姐姐，从小坚持吃药，坚持吃特殊食物，控制病情。和其他师范生一样，她考上了大学。

但是在和新宇姐姐聊天的时候，他们发现患有苯丙酮尿症的孩子往往会因为大众不了解而被误解，甚至有人认为有传染性而拒绝联系。

“事实上，这种疾病只是因为病人缺乏一种酶，不能分解蛋白质中的一种氨基酸，所以他们必须吃专门为他们生产的低蛋白质补充食品。牛奶、鸡蛋、鱼、肉、花生以及很多平时正常人喜欢吃的美味蔬果对他们来说就像是‘毒药’，因为它们会影响大脑发育和身体机能。生病的人已经很不幸了，大家都应该多帮助他们。”吴亦凡说，她看过新宇姐姐的特别食物，所以她知道病人有多痛苦。

“他们的食物是人造淀粉做的，生下来看起来像大米，熟了像果冻一样半透明。食物的味道很难闻，有点酸。如果非要形容的话，其实就像泔水一样。这种食物让我一尝就觉得无法接受，但是苯丙酮尿症的孩子从小到大都应该吃这种东西，不能吃其他食物。”

更可悲的是，即使是这种难吃的食物，也不是每个患病儿童的家庭都能负担得起的。

由于病人数量少，生产特殊食品的厂家很少，导致食品价格高。一个孩子一个月花3000元左右买食材，费用会随着孩子的成长而逐渐增加。在一些家庭中，两三个孩子可能是生病的孩子，父母往往不得不放弃对一些孩子的治疗。

吴亦凡说，有一次去一个生病的家，他深受感动。来北京工作的是一户河北人，她妈妈来北京给孩子治病。家里兄弟姐妹都患有苯丙酮尿症，但因为负担不起，母亲已经放弃了对哥哥的治疗。“当我到达他们家时，我哥哥先跑出了房子，但显然他的智力发展已经受到严重损害。虽然看起来像个少年，但他一点反应都没有。他没有理会这个问候。我拿出我带来的绘本递给他。他接过来的时候很开心，但是他不会说‘谢谢’。”

过了一段时间，小学的妹妹放学回来了。虽然她也是苯丙酮尿症患者，但姐姐并没有因为一直坚持治疗和饮食控制而受到智力的影响，甚至比同龄的孩子还要聪明。她的数学练习册很整洁，满是鲜红的复选标记。她给我们背诵了许多英语单词，如鸡蛋、牛奶、鱼和花生...她告诉我们，她背诵的所有单词都是她不能吃的食物。听到这句话，我心里真的很难受。"

吴亦凡和李玉新希望为这些孩子做点什么。他们参加志愿工作，和生病的孩子玩耍，带他们做活动，帮助他们与他人交流。“很多孩子因为生病变得内向胆小。我们的工作可以让他们逐渐打消顾虑，敞开心扉。”

去年暑假，吴亦凡参加了一个由北京大学组织的病弱儿童化妆舞会，那天的快乐情景让她记忆深刻。“我们带了很多化妆品给孩子们一个个化妆。房山一个12岁男孩说想化妆成吸血鬼。我知道这个男孩的家人因为他的待遇而经济拮据，他的父亲总是对他有很多不满。平时在家要做很多家务，有时候还会被爸爸打。有一次，就因为锅没洗干净，他耳朵破了，缝了13针。

我尽力满足他的小愿望。我给他画了蓝紫色的眼影，用眉笔把眉毛画得又粗又黑，用口红画了个大嘴巴。

男孩化妆后照镜子的时候，很开心。他说，现在需要的只是一件黑色斗篷！最后，他穿上白色的被子，冲出了门。那天晚上每个人都玩得很开心。"

为了让更多的人了解这种罕见的遗传病，吴亦凡在大二时向学校申请举办苯丙酮尿症讲座。她发现除了生物老师几乎没有人听说过这个病。

她去北京西站、王府井、儿童医院门口等人口聚集区做抽样调查，发现被调查的150人中只有一人听说过这种疾病，但不知道如何筛查新生儿，如何治疗。

这学期，在傅的帮助下，师大附中开设了苯丙酮尿症遗传问题选修课，通过老师和专家的讲解，让更多的学生了解了这种疾病。

吴亦凡说，在北京，苯丙酮尿症的发病率为1/9300，目前北京有近1000名北大患者。

为了引起更多人对北京大学的关注，吴亦凡写了一篇关于我国苯丙酮尿症患者的现状及抢救措施的论文。受北京艾达安琪苯丙酮尿症罕见病关爱中心主席赵宁女士的启发，她呼吁加快普及新生儿PKU筛查、早期发现、早期治疗；完善政策，将PKU治疗纳入医保或社保范围。对生产PKU药品和特殊食品的厂家给予税收优惠，减轻企业负担，降低产品价格；加强宣传，提高社会对北大的认识，呼吁社会关注，减轻患者家属的压力；在学生的课本或习题中，加入北大的相关介绍和习题，让学生对这个病有更多的了解；动员志愿者帮助北大患者，提高全社会对北大的关爱水平。

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