马方综合症马方综合征的原因

张文目录1。马凡综合征简介2。马凡综合征的病因3。马凡综合征的危害4。马凡综合征发病率高5。马凡综合征的预防方法马凡综合征简介

马凡综合征，又称马凡综合征，是一种遗传性结缔组织疾病，为常染色体显性遗传。其特点是四肢、手指、脚趾细长不对称，明显高于常人，并伴有心血管系统异常，特别是并发心脏瓣膜异常和主动脉瘤。该病可能同时影响其他器官，包括肺、眼、硬脑膜、硬颌等。

马凡综合征的病因

这种疾病是常染色体显性遗传。硫酸软骨素A或C等粘多糖在人体的许多组织中积累，如心内膜、心脏瓣膜、大血管、骨骼等，影响弹性纤维和其他结缔组织纤维的结构和功能，导致相应器官发育不良和功能障碍。主动脉弹性蛋白异常，桥蛋白和桥蛋白减少，赖氨酰残基相应增加，是疾病的主要变化。尿中羟脯氨酸和血液中粘蛋白及粘多糖的排泄也增加。马凡综合征的危害

1、骨骼危害

这种综合征的患者四肢特别细长。躯干可以因侧向弯曲和突出而缩短，使四肢显得更长，就像蜘蛛的脚一样，因此得名蜘蛛手指。肌肉紧张度降低，关节活动度增加，可能有超常的活动范围，但脱臼的情况很少。头长，额头圆凸，胸骨畸形是肋骨过长所致，多见于漏斗胸或鸡胸，肩胛骨隆起呈翼状。

2.皮肤危害

最常见的皮肤表现是皮纹变宽或萎缩。这些异常的皮肤表现可见于身体的许多部位，尤其是胸部、肩部三角肌区和大腿。

3.异常心血管危险

约1/3的患者可能患有先天性心脏病，如主动脉狭窄、动脉导管未闭、房间隔缺损等罕见的心血管并发症，如弗氏窦和肺动脉扩张、主动脉主要分支如颈总动脉和脾动脉扩张、心内膜纤维化破裂、主动脉瘤和心力衰竭是该综合征的主要死亡原因。

4.眼部危害

高度近视、青光眼、视网膜脱离、虹膜炎和其他眼睛异常可能发生在这种综合征中。这些眼病对眼睛的影响比晶状体脱位更严重。异常巩膜呈蓝色巩膜。有时也会出现角膜增大、色素性视网膜炎、脉络膜硬化、斜视、眼球震颤、上睑下垂和浅前房。

5.神经系统疾病的危害

这种综合征的神经系统症状与其他先天性风湿病一样，也是由脑血管畸形引起的，其特征是由颈内动脉瘤引起的蛛网膜下腔出血和压迫症状，以及由动脉瘤引起的大动脉畸形。此外，马凡氏综合征患者还可能有脊柱裂、脊髓膨出和脊髓空孔疾病。肌肉萎缩的低张性肌肉是这种综合征最常见的神经肌肉症状。少数患者可能有精神发育迟滞或痴呆。