错构瘤是什么 什么是下丘脑错构瘤？

错构瘤一词最早是由Albrecht在1904年提出的。大多数学者认为错构瘤不是真正的肿瘤，而是器官内正常组织的错误组合和排列。器官组织在数量、结构或成熟度上的无序变化，会随着人体的发育而缓慢生长，很少会变成恶性。最近有学者提出，有些错构瘤应该属于间质性肿瘤。错构瘤成分复杂，表现多样，疾病范围广泛，可出现在全身任何部位，下丘脑错构瘤就是其中之一。

下丘脑错构瘤主要发生在儿童和婴儿，临床上极为罕见。下丘脑错构瘤，在临床上也称为下丘脑神经元错构瘤或肿瘤错构瘤，不是真正的肿瘤，而是一种罕见的脑组织先天性发育不良，起源于罕见的灰结节和乳头体异位神经组织。肿块由分化良好的神经元和分散的胶质细胞组成，通常与基底或蒂较宽的脑组织相连，并可能伴有其他畸形。该病主要见于婴幼儿，多为女性患者，以白痴性癫痫发作和性早熟为主要特征。大多数学者认为癫痫与肿瘤占位效应有关，但也有学者认为肿瘤分泌的神经肽才是本病的真正病因。电镜下发现错构瘤神经元有促性腺激素释放激素颗粒，可刺激垂体分泌促性腺激素。

CT显示肿块位于第三脑室下，呈圆形或椭圆形，密度相等，边界清楚，延伸至垂体柄与乳头体之间、足间池、鞍上池和桥前池。血脑屏障正常，增强不增强。肿瘤直径一般小于0.5cm，CT常漏诊。本病诊断首选MRI，矢状位显示较好。在T1WI上，肿块呈均匀的等信号图像，与基底面积较大的灰结节相连。在T1WI上，冠状位和矢状位显示肿块形态及其与乳头体和视交叉的关系。T2WI显示肿块呈等信号、稍高信号或高信号。一些病例可能在T2WI上显示混合高信号，这是由于病变中的脂肪、钙化和坏死。核磁共振还可以显示大脑畸形，如胼胝体发育不良、灰质异位和小脑蚓部缺失。本病应与颅咽管瘤、生殖细胞瘤、下丘脑胶质瘤等鉴别。这三种肿瘤都可以增强，颅咽管瘤容易囊性变。此外，下丘脑错构瘤在长期随访中一般没有体积变化，这也是与上述肿瘤鉴别的最重要方面。

下丘脑错构瘤具有独特的临床表现，多发生在儿童早期，尤其是全身性癫痫的发作。笑发作最早由特鲁索在1873年描述，戴利和穆德在1957年首次提出GS的概念，此后GS被广泛引用。Cerullo等人将其描述为以笑声为主要发作形式的单纯部分性发作，以阵发性傻笑为特征，持续数秒或数十秒，突然停止。癫痫发作期间没有意识丧失，一天可能发生几十次，通常没有任何诱因。随着疾病的发展，其他类型的癫痫可能会逐渐出现。这种以白痴为主要特征的部分性癫痫，过去也被称为间脑癫痫。发生时没有意识丧失，一天可以发生几十次，没有任何诱因。随着病情的发展，可能会逐渐出现大面积的发病或跌倒。白痴笑通常始于婴儿和幼儿，随着年龄的增长，出现频率更高。

这种疾病的另一个特点是性早熟，表现为婴儿和女孩乳房发育、月经初潮或阴茎增大、阴毛、痤疮、嗓音粗、肌肉发育和青春期个性。下丘脑错构瘤是婴儿性早熟最常见的原因之一。性早熟儿童LH、FSH和雌激素或雄激素水平升高，达到青春期或成人水平，提前进入青春期；由于骨骼发育较快，早期表现为超速，但也过早停止发育，失去身高发育的潜力，导致身材矮小。性早熟的病因尚不完全清楚。据报道，用免疫组织化学方法在错构瘤的神经元中发现了促性腺激素释放因子颗粒。错构瘤通过轴突与灰结节相连，向垂体门脉系统释放GnRH，刺激垂体促性腺激素分泌，导致性早熟。

因为错构瘤不是真正的肿瘤，它的生长速度很慢。部分病例随访多年，肿瘤体积无变化。促性腺激素释放激素类似物曲普瑞林可用于该病引起的单纯性性早熟，疗效显著，但价格昂贵，周期长。对于诊断明确的下丘脑错构瘤，也可采用多种手术入路或立体定向放射外科手术，疗效显著，但手术难度大，创伤大。对于长期的白痴癫痫，也可以在立体定向脑电图的指导下进行射频热凝。