鸭蹼 7岁小女孩身患罕见病 头颅畸形手脚像“鸭蹼”

颅骨和口腔颌系统有畸形，手指和脚趾像“鸭网”一样粘在一起。最近温州医科大学第二附属医院遇到了这样一个罕见的病例。7岁的女孩敏敏多次求医无果后，第二位医生的副手外科主任医师高伟阳主动为患者治疗。孩子大拇指的功能和外观都得到了改善，老虎的嘴也最大程度的被放大了。接下来，根据敏敏的术后复查，高伟阳计划安排第二次手术。

据高伟阳介绍，敏敏氏病是一种罕见的先天性疾病——阿普特综合征，也称为尖指并指综合征。患有这种疾病的患者通常会有头、手、脚或上颚牙齿畸形等症状。

“虽然罕见，但也不可小觑。”高伟阳说，这三年来，他每年接待两三个这样的病人。此外，他还发现近年来先天性手脚畸形的患者越来越多。据他粗略统计，2013年他所在科室治疗先天性手脚畸形患者不到100例，2014年达到200例。从今年上半年的治疗情况来看，他估计2015年会有200多例。

高维扬解释说，Apert综合征的病因除了遗传因素外，还与周围环境有关。一般来说，如果孕妇在怀孕三个月内受到物理射线、化学药物或被污染的空气体等外界不良环境的影响，很可能会导致胎儿在母亲体内的异常发育或突变，最终导致畸形。

“这是一个非常尴尬的问题。我们知道环境是导致先天性疾病的重要因素，但我们还没有发现具体的致病基因。”当被问及如何预防这种疾病时，高维扬说，目前他只能建议孕妇注意环境，尽量在饮食中选择绿色食品。

对于这类患者的治疗，高维扬表示，目前只能通过治疗帮助患者恢复一般的自理能力，并不能完全达到正常人的标准。他建议，患有该病的患者应尽快进行手术，以尽量减少手术损伤和畸形症状对儿童生长的心理影响。

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