什么是基因?
一般来说,基因是生命的密码,是生命的操作者和调节者。基因不仅可以通过复制将遗传信息传递给下一代,还可以使遗传信息得以表达。人与人之间的基因差异是万分之一,也就是说,这种微小的差异决定了人的一生、成长、老年、疾病、死亡、外貌、性格、习惯、爱好等等。
基因和疾病有什么关系?
内因(疾病易感基因)+外因(环境)=疾病
现代生命科学研究告诉我们,“除了创伤以外的所有疾病都与基因有关。”每个人天生都有某些疾病的“内因”——疾病易感基因,但这并不意味着疾病一定会发生。因为疾病只有在先天的“内因”和一些不相容的外因(环境因素)相互作用后才会发生。
什么是基因检测?
基因检测是从受试者口腔粘膜或血液中提取DNA样本,分析细胞中各种基因的检测技术,可用于疾病诊断和疾病风险预测。
基因检测和常规体检有什么区别?
基因检测,通过健康方面的基因检测,发现固有的基因缺陷,评估未来疾病的基因风险,指导我们有效预防疾病的发生。
常规体检,确诊病情,争取治疗时间,为临床治疗提供依据。
基因体检是常规体检的补充,是健康进步的“两条腿”,缺一不可。二者的结合使体检和疾病预防干预更具前瞻性、针对性和个性化。
基因是父母所生,终身不变(除了一些特殊情况,比如辐射)。所以基因检测是一辈子一次,而常规体检需要反复定期检查。
基因检测有什么用?
第一,知道自己是否有遗传致病基因。有癌症或多基因遗传病家族史的人是最需要进行基因检测的对象,以便早期发现和预防,避免或延缓疾病的发生。
第二,正确选择药物,避免不必要的药物浪费和药物不良反应。由于个体的遗传差异,不同的人对外来物质(如药物)会有不同的反应。所以有些患者在使用正常剂量的药物时,可能会出现药物过敏、红肿、皮疹等情况,或者在服用同样的药物时,有的人会感觉不可思议,有的人不仅无效,还会有副作用。基因检测通过测量与药物反应相关的基因,有助于了解基因构成,预测可能的药物反应。
第三,为健康风险管理提供最佳基础。目前许多不利的环境因素,如空气体(PM2.5)、水质和农药污染,以及不良的生活习惯,如吸烟、饮酒等,都会诱发基因突变,产生疾病。基因检测可以了解不同疾病的发生趋势,进行全面的生活调整或干预,降低风险,延缓疾病的发生。比如通过基因检测发现肺部有易感基因,就应该去污染少空的地方,少做剧烈运动,定期保养和检测肺部;如果肝病是易感基因,少喝酒,乐观一点,少生气,采取措施避免接触肝病的传染源。
第四,通过基因检测进行疾病诊断是检测引起遗传性疾病的突变基因。目前应用最广泛的基础是新生儿遗传病的检测、遗传病的诊断和一些常见病的辅助诊断。
哪些人适合做基因检测?
有遗传性癌症家族史的人,亚健康的人,生活和工作环境对健康有影响的人,术后康复期间的人,关心自己健康的健康人(基因检测科完全了解自己的身体状况)。
通常情况下,人不会突然从健康走向疾病,这是一个连续的过程,病变需要积累到一定程度才会出现症状。
所以,只是临床上没有疾病,基因体检可以帮助发现基因风险,争取预防时间,并据此采取预防措施,让自己的身体时刻保持健康水平。
生过病,基因检测有意义吗?
对于有首发症状的患者,基因检测有助于临床做出明确诊断,并可以根据易感风险基因的携带情况,对易感基因造成的功能缺陷进行补偿,从而进行相应的治疗,防止病情进一步恶化。
国家对基因检测的政策支持
国家基因检测技术应用示范中心启动
2017年1月,国家发改委正式发布《生物产业发展“十三五”规划》,明确了覆盖50%以上具有基因检测能力的出生人口的目标,强调以个人基因组信息为基础,结合蛋白质组学、代谢组学等相关内环境信息。整合不同数据层次的生物信息库,利用基因测序、成像、大数据分析等手段,实现产前胎儿罕见病筛查、肿瘤、遗传病等的准确性
部分省出台了相关政策意见,大力支持和鼓励有条件的市县开展新生儿遗传性耳聋、唐氏综合征等遗传病的基因筛查,开展地中海贫血的基因筛查和产前诊断,老年妇女无创DNA检测,肿瘤、心脑血管疾病、传染病等重大疾病的基因检测。
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