一些临床疾病在确诊前很难进行学科分类,曲折的诊断过程往往充满漏诊和误诊。通常我们把这些疾病称为难治性疾病,肢端肥大症就是其中之一。
肢端肥大症是一种隐蔽的慢性进行性内分泌疾病,病程可能已达数年甚至10年以上。肢端肥大症的主要原因是体内生长激素分泌过多。四肢大的患者95%以上是由分泌生长激素的垂体腺瘤引起的。
病人魏女士曾形容自己的病是“五大三粗”。疾病的初期可追溯到七八年前。魏女士的手脚开始变大,但不明显。她那一家人不分昼夜地住在一起,根本察觉不到。七八年后整个人变丑变粗,治疗时间来不及,效果会有所改善,但很难恢复。生长抑素类似物是肢端肥大症药物治疗的首选。药物通过抑制生长激素的分泌和减少肿瘤体积来发挥作用。目前,魏女士每月需要注射一针来控制症状。
复旦大学附属华山医院内分泌科余逸飞医生说,肢端肥大症患者的临床表现包括手足肥厚、鼻唇肥厚、下巴突出等特征性外观,但除了这些表现外,还有头痛等垂体腺瘤压迫症状。视力下降、视野受损、垂体功能下降等。;心脑血管系统受累,如高血压、冠心病、心肌肥厚、心功能不全;呼吸系统受累,如打鼾、通气障碍和睡眠呼吸暂停;糖耐量受损和糖尿病;骨骼和关节受累。肢端肥大症患者患结肠息肉、结肠癌、甲状腺癌和肺癌的风险可能更高。心血管并发症是最常见的死亡原因。疾病对患者的身体伤害会导致患者生活质量显著下降,寿命缩短;面部变形引起的心理问题;患有并发症,无法正常工作,甚至家庭破裂;很多患者由于经济原因无法进行规范化治疗,病情逐渐恶化。这些疾病迫使患者尽快得到诊断并接受规范化治疗。
肢端肥大症患者应该去哪里治疗?“华山金脑垂体”多学科整合病房位于上海新虹桥国际医疗园华山医院虹桥校区。综合病房是世界上第一个真正多学科的垂体疾病综合病房,拥有垂体疾病治疗领域的权威专家和先进仪器设备。
同时,肢端肥大症是一种罕见的疾病。上海交通大学医学院附属新华医院名誉教授、上海市医学会罕见病分会主席李定国教授指出,肢端肥大症作为一种已找到治愈方法的遗传性罕见病,是可以得到有效控制的。医学对策是提高人们的知晓率,加强临床医生对肢端肥大症的识别,争取和把握患者早期治疗的时机。
潘家园
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