记者昨日获悉，过去10年，合肥市共筛查新生儿41万余名，检出患病儿童242名。从明年年初开始，合肥市妇幼保健中心新筛查中心将在全省率先开展串联质谱筛查新生儿工作。一个实验可以筛选出氨基酸、有机酸、脂肪酸等26种遗传代谢疾病。据介绍，合肥市从2004年开始对新生儿进行遗传代谢性疾病筛查，包括:先天性甲状腺功能减退、苯丙酮尿症；2011年9月，合肥市将北大、CH纳入免费筛查范围；2013年，合肥率先将先天性肾上腺增生纳入新生儿筛查范围，筛查疾病增至3种。
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