揪心！90后妈妈以为长痔疮一查是肿瘤 发病率不到十万分之一!

每年二月的最后一天，是国际罕见病日。罕见病，顾名思义，指那些发病率极低的疾病。根据世界卫生组织的定义，罕见病为患病人数占总人口0.65‰~1‰的疾病。而在罕见病中，罕见肿瘤所占的比例更小，发病率低于十万分之六的肿瘤，就可以被称为“罕见肿瘤”。

资料图 新华社发

前段时间，中国科学院大学附属肿瘤医院罕见病及头颈内科方美玉主任医师就接诊了一位还处在哺乳期的90后年轻妈妈，以为自己得了痔疮，却没想到是一种名为“软组织肉瘤”的罕见肿瘤。

小刘是个90后，去年刚刚成为一位新手妈妈。还在怀孕期间，她就时常感觉到肛门部坠胀，听身边的女性长辈说，可能是长痔疮了。小刘查了资料，了解到随着胎儿的不断长大，孕妇腹压逐渐升高，直肠静脉回流受阻就容易长痔疮，再加上孕期活动量减少和饮食习惯的改变，容易发生便秘，也可能导致痔疮的出现。这么一来，她就放心了，想着等孩子出生后，情况自然会有所改善。

可是，随着孩子的出生，小刘自觉肛门部的坠胀感不仅没有减轻，反而日益加重，甚至出现了便中带血的情况。

到当地医院一检查，发现小刘的盆腔有一个巨大肿块，病理活检发现是一种罕见肿瘤——软组织肉瘤。在医生的建议下，小刘的家人带着她来到了国科大肿瘤医院。

“由于盆腔部的肿块压迫到肛门，患者整个人都处于一种坐卧不宁的状态，第一次来就诊的时候，是坐在轮椅上被家人推着进诊室的。”方美玉说，小刘的肿块太大，靠手术不能完全切除干净，而且她还出现了骨转移的现象，综合评估之后，只能内科治疗。

幸运的是，经过放化疗，根据最近一次复查情况来看，小刘盆腔部位的肿块已经完全消失。不过，方美玉也提醒她，治疗结束两年内均处于高复发阶段，需要密切随访。

软组织肉瘤

发病率不到十万分之一

一旦出现转移

中位生存期在一年左右

方美玉介绍，软组织肉瘤是一种非常罕见的肿瘤，发病率不到十万分之一，我国每年新发病例数不到4万。

“软组织肉瘤可发生于全身各个脏器，甚至于皮肤。”方美玉说，这一疾病起病隐匿，只有肿块压迫到周围其他脏器时才会出现相应的症状，比如目前在罕见病科的病房里就收治着一位鼻腔软组织肉瘤患者，因为鼻塞长久不愈，CT检查才发现肿块。

“然而，相应的症状也不典型，比如鼻塞，大家第一反应肯定是感冒，基本不会有人想到是肿瘤，这也导致了即使表现出症状后，患者也可能不会及时就诊。软组织肉瘤的生存期与分期相关，一旦出现骨转移，也就是相对晚期，中位生存期基本在一年左右。”

方美玉提到，软组织肉瘤多发于青少年，因为这一时期，无论是肌肉还是骨骼都处于生长发育旺盛阶段，在细胞快速的增生过程中，可能出现一些异常增生。有一些起初可能是良性的增生或者癌前病变，由于各种原因没有及时关注及处理，最终就有可能导致软组织肉瘤的产生。“总体来说，青少年的肿瘤治愈率是明显高于成年人的，这是建立在早发现、早诊断、早治疗的基础上，却也有相当多的青少年在发现肿瘤的时候就已经晚了，失去了根治的机会，所以无论如何，三个‘早’都是非常重要的。”

方美玉提醒，现在很多中老年人都养成了定期体检的习惯，可还有相当一部分的年轻人没有做到这一点。“很多家长在孩子被确诊肿瘤后都很想不通，学校每年都组织体检，为什么查不出来？学校的体检都是非常基础的一些项目，其实就算是单位每年的定期体检也都只能做到粗筛，发现异常了再精细化检查才能发现问题。”因此，不管是青少年的家长还是二三十岁的年轻人，一定要重视体检，不要走个表面形式，可咨询医生，有针对性、尽量全面地选择项目。

鼻塞、牙疼都是日常生活中比较常见的不舒服症状，但如果把这些症状和发病率，仅为十万分之一的“罕见肿瘤”联系到一块，你会相信吗？

杭州90后小张就遇到了这样的情况

如今正在医院接受放化疗……小张是名90后，从事市场推广工作，身体一直挺健康。两年前，他突然感觉有些牙疼，接踵而来的是一系列的不适感。

患者 张先生：因为那段时间我拔了智齿，以为是牙齿发炎没怎么关注，过了一两个月之后就开始有疼痛感，鼻腔堵塞，到后面耳朵也有堵塞感，没往这方面想一开始，就以为是普通的炎症。

国科大附属肿瘤医院罕见病及头颈内科主任 方美玉：应用了消炎药以后，他的鼻塞也没有好转，而且感觉发闷感越来越严重。CT检查发现，他的鼻腔内有肿块，病理活检提示是“横纹肌肉瘤”。

横纹肌肉瘤属于“软组织肉瘤”中的一种，恶性程度非常高。不仅生长快，而且短期内就会出现转移。全球范围的发病率为十万分之一，在人口基数庞大的中国，每年新增病例有4万人。

小张以前就得过这个病，好在发现及时，此前病情已经得到了控制。不过最近是又复发了，需要再次入院治疗。医生表示，不仅是鼻腔，肉瘤其实可以存在于身体的各个系统。

比如医院还接诊过一名患者，以为是痔疮来就医，结果查出来是软组织肉瘤。值得注意的是，软组织肉瘤更好发于生长发育旺盛期的青少年群体。

方美玉：可能我们学校里做的体检往往都是一些视力的检查，我想青少年儿童的体检也要纳入进去。除了测视力、量身高、量体重，其他的一些体检也都要做。

横纹肌肉瘤

横纹肌肉瘤是起源于横纹肌细胞或向横纹肌细胞分化的间叶细胞的一种恶性肿瘤，是儿童软组织肉瘤中最常见的一种。横纹肌肉瘤发病率次于恶性纤维组织细胞瘤和脂肪肉瘤，居软组织肉瘤的第三位。成人少发，男性多于女性。胚胎型横纹肌肉瘤，多发于8岁前儿童；腺泡型横纹肌肉瘤见于青春期男性；多型性横纹肌肉瘤常见于成人，也可见于儿童。