机器宝宝 婴幼儿头号遗传病杀手 “机器宝宝”家庭出路何在？

大多数患者在婴儿期发病，重症I型比例最高的患者往往生命周期不超过两岁。高昂的治疗和护理费用让许多家庭不堪重负-

“机器宝宝”家庭的出路是什么？

8月6日，一篇名为《我是机器宝宝》的微信文章在一个特殊的圈子里流传开来，让很多家长感到心痛。这篇文章是一位年轻母亲用自己孩子的口吻写的。因为一种特殊的疾病，婴儿在3个月大的时候被送到了PICU儿科重症监护室。当时情况很严重，他呆了9个月。年轻的母亲是一家知名互联网公司的员工，收入还不错。然而，面对高额的护理费用，她出院后，发起了全国性的信息求助。

家里给孩子准备的医疗器械大概有十几种。呼吸机、排痰机、人工呼吸袋、加湿器、自动血氧计、血氧计和许多其他医疗设备。为了保证这些设备24小时开机，家里还有一个小发电机。正是这些机器让孩子活了下来。

文中的“机器人宝宝”实际上是患上了一种罕见的疾病——脊肌萎缩症。这种疾病被业内人士称为婴幼儿头号遗传病杀手。

婴幼儿的头号遗传病杀手

到今年10月，孩子就3岁了，被认为得到了很好的照顾。但是大多数生病的宝宝都没有他幸运。

脊肌萎缩症是最常见的常染色体隐性遗传疾病之一。由于遗传缺陷，运动神经元受损，肌肉萎缩，运动功能丧失。呼吸肌和吞咽肌的受累会严重威胁患者的生命，重症肺炎引起的呼吸衰竭是死亡的首要原因。

近日，北京迈耶脊髓肌萎缩护理中心与北京疾病挑战基金会联合发起倡议，将8月7日定为“国际SMA护理日”。

“为什么我们把8月7日定为SMA关怀日？就是因为SMA患者离不开7。他们的主要病因是SMN1外显子7的缺失。这就是外显子7的纯合缺失，也就是他们没有SMN1。”迈耶形状记忆合金护理中心执行主任邢表示，大多数形状记忆合金患者在婴儿期就会发生疾病，比例最高的重度I型患者的生命周期往往不到两岁。

“患有SMA的婴儿，在生命之初就受到了损伤和凋亡，甚至连最常见的翻身、仰视、爬行和坐位都难以实现。随着疾病的发展，它们原有的功能还会继续。减弱，甚至最终影响吞咽和呼吸。”她说。

据北京大学第一医院儿科副主任熊辉介绍，SMA致病基因在普通人群中的携带率非常高，约为2%，即每50名普通人中就有1人是携带者。一旦夫妻双方都是携带者，有宝宝的概率是25%，有无症状携带者的概率是50%，有健康孩子的概率是25%。

家庭是无法忍受的

这种病不仅给孩子带来巨大的挑战，也给家庭带来巨大的挑战。

松子，3岁8个月，也是SMA患者。松子的母亲说，孩子的病极大地改变了家庭的命运。

松子的母亲是一名北方漂泊者。她在北京与松子的父亲发生矛盾，并于2014年10月结婚。婚后生活简单、幸福、快乐，松子的母亲对未来的生活充满希望。儿子出生后，很可爱很可爱，小家庭更幸福。

但是好景不长。2015年7月，奶奶发现松子的腿很软。“当时我就说，每个孩子发育都有早有晚，不用担心。所以不算太严重。”松子的妈妈说她当时一直觉得他发育不良。

后来发现孩子越来越不正常，松子妈妈决定去医院检查孩子。2015年11月27日，孩子确诊为SMA。

“当时我马上发了朋友圈，请求帮助。谁知道什么是SMA？”后来，松子的母亲在微博上见到冯家妹后，才知道SMA是不治之症。“当时我真的很绝望。我每天早上洗脸，晚上回来哭了一晚上。”后来松子的妈妈在学习了SMA之后开始和SMA打交道。首先是给松子配备设备。

配备站立架后，家长要每天帮助松子保持站立。“给他配必要的咳痰机、雾化机和姿势椅。大家听这个可能会觉得奇怪，但对我来说，我可以非常熟练地用他舒服的方式使用这些设备。”松子的妈妈就是这样一点一点学会照顾孩子的。

松子出门只能父母带。但相比之下，孩子的护理费用才是真正的负担。

“他所有的辅助器具都是以万元计算的。包括今年送他的新车，我很幸运的找到了一辆二手的。不过，也是以万元计算。”松子妈妈说。

今年，为了有更多的时间照顾孩子，松子的妈妈离开了她工作了9年的IT行业，去了保险行业。自从松子确诊后，她的奶奶、爷爷、奶奶和父母一起生活了近三年，为了轮流照顾他。

“我加班的时候，奶奶会给他按摩。奶奶忙，我就按摩。”松子妈妈说。

期待医保

邢说，SMA是一种隐性遗传病，父母双方都是SMA基因的携带者，所以携带者本身不会得病。“以我国人口计算，大约会有3000万携带者。这么大的数字，夫妻双方都是携带者的概率还是挺高的。”

已经在美国上市的SMA药物还没有进入中国，目前在美国的售价第一年需要75万美元，第二年以后每年需要37.5万美元。

“这与我们所有人的支付能力有很大差距。”邢胡安平说，有些家庭年收入较低，但如果有一些固定资产，就有可能全部卖掉，支付孩子的一次性治疗费用。

“脑瘫的康复费用可以部分报销。但患了SMA，对咳嗽机、轮椅等一些辅助设备的需求很大，但这些都是完全自费的，医保不报销。”熊辉表示，如果将SMA纳入医疗保险，并结清部分费用，患者家属的经济压力将大大减轻。

据熊辉介绍，“现在随着中国对疾病的了解，越来越多的家庭了解了疾病，了解了治疗渠道，孩子的预期寿命也在逐渐延长。”