心灵密码 解开无精子症的心灵密码

刘奇才等 检验医学网

单位：1-福建医科大学附属第一医院生殖中心 2-福建省疾病预防控制中心

一个男人拥有多少精子资产

正常男性一次射精，精液中所含的精子数量大约在4000万到6亿之间，平均大约为1.5亿，成年人每克睾丸组织在每秒钟可以产生300到600个精子，每天两侧睾丸可产生上亿个精子。可是有时我们在临床中发现有个别男性精液中竟连一条精子都找不到。据流行病学调查，正常男性人群患无精症概率约1-2%，在不育男性人群中，无精症的发生率为15～20%。

无精子症

VS

无精子

无精子症是指连续3次取精，将射出的精液离心沉淀后显微镜检查均未发现精子。请注意一下定义中仅指射出的精液里面没有精子，这并不代表精子产生的场所—睾丸及输精管道没有精子。

无精子症的诊断必须有≥2次精液标本，相隔2周以上，精液离心前后均未发现精子。无精子症并非指睾丸内没有精子产生，而是强调精液中没有精子。

无精子症的困惑——在茫茫的生精沙漠中，探寻有生精活性的“绿洲”。

精子的生成周期大约需要74天左右。从精原细胞、初级精母细胞、次级精母细胞、精子细胞到成熟精子，共分为5个阶段。任何一个环节出现问题，都会影响精子的发育。

01

堵在路上了

睾丸产生的精子要经过漫长的路途才能最终被阴茎射出，期间任何一处的道路阻塞都可导致精液中无精子。临床可通过药物或者手术疏通输精管。

02

指挥部瘫痪了

睾丸生产精子的过程受到大脑的精密调控，如果“指挥部”不能有效传达生精信号，睾丸就难以产生精子。通过补充外源性的生精信号进行临床治疗。

03

工厂罢工了

数量充足、功能完备的生精细胞是精子出产的源泉，Y染色体微缺失、腮腺炎后睾丸炎、隐睾、克氏征、睾丸发育不良等疾病可导致生精细胞的数量大幅减少或功能异常，即使睾丸内仍可能剩余微量的正常生精组织，要在精液中找到它们所生产的几条精子也好比大海捞针那样困难。

山穷水复疑无路 柳暗花明又一“春”——无精子症常见的遗传基因异常。

1、常见的是Klinefelter综合征，也称克氏综合征，常见核型为47，XXY，占80% ～85%，嵌合体约占15%，其余为48，XXXY、49，XXXXY等核型。临床特征表现为小睾丸和无精症，少数患者可表现为严重少精症。

2、Y染色体AZF区的缺失的患者：AZF基因，定位于染色体 Yq11。AZF区分为a,b,c三个区域，其中a或b区的缺失表现为完全性无精子，而c区缺失患者睾丸可产生少量精子；Y染色体微缺失根据在Y染色体的位置，进一步分为Y染色体近段、中段和远段，分别称为AZFa、AZFb和AZFc缺失，是男性不育症中居于第二位的遗传异常。

2.1.AZFa，AZFb和AZFc区域全部缺失患者，100%表现为无精子症；

2.2.AZFb区完全缺失或AZFb和AZFc两区同时缺失的患者96%表现为无精子症，4%表现为严重少精子症；AZFa 区缺失患者临床表现也是100%为无精子症；这几类患者不建议做睾丸穿刺或者显微切开取精术，因为获取精子的机会很小；

2.3.AZFc 缺失是临床最为常见的缺失类型，占所有缺失类型的90%，AZFc缺失的临床和睾丸组织学表型多种多样，多数病人睾丸内尚有局灶性的精子发生，临床可表现为严重少精症或无精症，无精子症的AZFc缺失的患者大约50%可通过睾丸外科取精法获得精子。虽然AZFc 缺失的患者可以通过试管婴儿生育子代，但生育的男孩会100%遗传。

3、先天性性腺功能减退的患者：表现为FSH, LH, T均显著降低，无精子发生成熟。可通过一定的临床药物激素调节，促进生精。

无精症的“取精之路”——如何“无中生有”?

现代医学的发展已经使得很多无精症患者成功“取精”，生育自己的后代。

第一，对于梗阻性无精症患者患者来说，部分患者可以通过输精管复通术、附睾-输精管吻合术、射精管囊肿切开术等恢复输精道的通畅性，从而有机会恢复正常的自然生育能力；而输精管缺如以及其它不能通过外科手术复通的患者需要通过睾丸/附睾穿刺取精获取精子之后进行试管助育。

第二，对于非梗阻性无精症患者来说，特发性低促性腺激素的患者可以补充促性腺激素激素的治疗来刺激生精功能的恢复；但其它的非梗阻性无精症患者，以前的观点认为必须通过供精才能有生育的可能，但是随着现代男科技术与水平的不断发展，通过药物的新辅助治疗，以及显微镜下睾丸取精术的发展，很多非梗阻性无精症患者仍然有生育自己遗传学上孩子的可能。

如果把正常雄性睾丸比喻为出产精子的一片沃土，那非梗阻性无精子症的睾丸，则像是贫瘠的土地，土地中原有的种子大量死亡，因而寸草不生。而显微取精手术，就是男科医生在高清的手术用显微镜下，对这片「土壤」进行翻找，寻找残留的「种子」，也就是通过寻找残留着生精功能的生精小管，从而找到精子。部分常规睾丸穿刺活检找不到精子的非梗阻性无精症患者可能通过睾丸显微取精的方式找到睾丸内的局灶性“生精岛”，获取精子进行试管助育。

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