n0783 AI驱动的企业级肿瘤免疫基因组大数据分析平台，志诺维思发布智能基因云2.0

2018年12月8日，精密医药大数据公司Zenawith发布了最新一代大数据产品“iGENOMECloud 2.0”，这是一个AI驱动的企业级肿瘤免疫基因组大数据分析平台。

随着今年Keytruda和Opdivo在中国的引入，肿瘤基因检测行业面临基因组大数据分析的挑战和新一轮的行业洗牌。泽纳维首席执行官兼首席科学家凌博士在下午的第三方体外检测圆桌会议上表示:“面对这样的挑战，基因检测机构需要建立分析免疫治疗数据和解读药物推荐报告的能力，具体需要从免疫基因组指标定量分析、免疫药物效益基线数据库构建、免疫知识库构建和报告解读逻辑四个方向完成全过程构建。率先完成这一能力建设的机构，无疑将赢得新一轮行业洗牌的第一次机会”。

在“智能基因云”发布现场，凌博士首先以简单的方式介绍了多种与肿瘤免疫治疗相关的基因组标志物，如肿瘤突变载量(TMB)、微卫星不稳定性(MSI)、新生儿抗原、与免疫疗效相关的基因突变等。特别是，在10月份的NCCN指南中，TMB被列为免疫治疗基因检测的推荐指标。他指出，TMB有许多方法和不同的标准，这是免疫基因组的一个定量指标。因此，该指标的“协调”是将该指标推向临床决策的必要步骤。世界各大制药公司正在与基因检测机构和大数据公司合作做这项工作(癌症研究之友-TMB和谐项目)。

在中国，泽纳维积极开展“TMB GVC和谐工程”。泽纳维凭借其自主研发的智能基因云，在ICGC完成了20个癌症数据的TMB标准化(全外显子测序:WES)和免疫治疗应用。目前，泽纳维正在收集相关临床试验数据，旨在为中国肿瘤免疫治疗患者建立TMB基线标准。

GVC肿瘤突变负荷标准化项目

与世界上的TMB正常化项目不同，泽纳维不仅关注由研究人员领导的临床试验数据，还积极推动现实世界的研究。为此，泽纳维正在建设中国癌症精密医学大数据平台和协作网络——抗癌登月(www.0cancer.cn)，为中国免疫治疗的现实世界研究(Real World Studies)提供项目发布与协作、患者招募、数据管理和分析等服务。

据凌博士介绍，智能基因云已经在一个月内完成了从原始序列(~300TB)到变异检测、等免疫基因组指数计算的6063 WES数据的标准化。这主要靠GVC，泽纳维自主研发的新一代人工智能肿瘤突变检测算法，在ICGC-TCGA国际癌症分析大赛中获奖。目前其灵敏度和特异性优于其他开源算法，实际运行结果(TMB-GVC)比任何其他算法都更接近ICGC公布的TMB-MC3基准。此外，GVC算法的效率是普通算法的30~128倍。

目前，GVC算法已经通过抗癌登月网站向研究人员免费开放。通过向网站(http://gvc.0ancer.cn)提交正常和肿瘤WES数据(BAM文件)，研究人员可以使用在线版本的gvc实时计算TMB，并可以将结果与TMB-GVC对20种ICGC癌症类型的基线进行比较。这就解决了单一软件计算的TMB指数无法与ICGC数据库的TMB-MC3基线直接对比的痛点。

凌博士说，除了完成跨癌症物种标准化的项目，泽纳维还在使用智能基因云分析所有已发表的免疫治疗临床试验的基因组数据，并重新计算与免疫治疗相关的基因组标记。智能基因云结合临床试验中的疗效数据，可以计算出TMB等免疫标志物的药物受益基线，并对不同的药物基线进行归一化处理，为临床决策提供辅助支持。

最后，凌博士详细介绍了此次发布的智能基因云(DCS)的特点，可以解决面向WES的免疫指标定量分析、免疫指标基线数据库构建、免疫知识库构建、报告中辅助解释逻辑等测试机构的痛点。

该系统具有准确性、实时性、低投入和加快临床科研转化的特点。客户可以以最少的投资和最短的时间实现数据质量控制系统的升级、免疫分析产品和服务的升级、数据分析效率的提高以及从数据到结果的端到端自动交付。作为泽纳维首个面向肿瘤基因检测企业的大数据生产系统，智能基因云系统将为客户带来企业内部协作、数据分析和报告交付的全新体验。

“基于中国基因检测企业的产品设计和用户的真实使用习惯，开发智能基因云是我们的重要前提。”凌博士提到，“智能基因云系统建立了完整的智能生产质量控制系统，可以自动完成序列比对、质量控制、突变检测和注释等一系列分析工作。，从序列器中删除Fastq文件。基于免疫知识库和免疫指标标准化基线数据库，系统会根据获得的变异列表自动生成免疫和靶向用药报告初稿，提交专业医疗团队审核，最后出具报告。”

同时，为了满足基因检测企业的实际后端生产流程和管理需求，泽纳维为客户预留了灵活定制再开发的可能性。据介绍，可根据客户需求定制IT硬件配置、突变检测AI模型初始化、突变检测AI模型迭代、LIMS界面、高级质量控制预警、任务管理调度、报表生成流程、数据分析管理系统等多个模块，并可扩展功能和计算吞吐量。

关于泽纳维

智诺威斯(北京)基因科技有限公司是一家采用多模态人工智能技术的精密医疗大数据公司，致力于利用人工智能和生物信息技术为医疗机构提供先进的精密医疗大数据解决方案。