载脂蛋白e 载脂蛋白E你了解多少?

我还记得《我脑海中的橡皮擦》里那个年轻貌美的女主角，其实得了老年痴呆症，记忆会像被橡皮擦擦掉一样渐渐消逝，生活也无法自理，大脑也渐渐不行了。这让我们更加关注阿尔茨海默病，它已经不仅仅是一种老年病，也是年轻人的健康威胁之一。

我们来了解一下ApoE基因和阿尔茨海默病。

阿尔茨海默氏病

数据显示，中国老年痴呆症患者人数已达600多万。

世界上每七秒钟就有一个人被诊断出老年痴呆症，每四个人中就有一个是中国人。

更让人担心的是，老年痴呆症越来越年轻化。我50岁的女儿陪着80岁的母亲看病，但两人都被确诊为老年痴呆症。

阿尔茨海默病，60多岁了，但是有遗传因素的年轻人也有风险。女性患病率远高于男性，已成为我国继心脑血管疾病之后威胁老年人健康的主要疾病。中国有1000多万老年痴呆症患者，居世界首位，平均每年新增30万例。

现代医学公认的阿尔茨海默病的危险因素包括颅脑外伤史、高血压、高脂血症、吸烟、家族性痴呆。目前，阿尔茨海默病还没有治愈的方法，但脑萎缩可以通过药物缓解。如果能在基因水平上早期预测阿尔茨海默病的风险，并采取早期干预治疗，在家庭和社会的关怀下，生存期可延长20年以上。

载脂蛋白E基因

载脂蛋白E不仅在脂质代谢中发挥重要作用，还参与其他重要的生物学功能，如免疫调节和神经通路调节。

1.ApoE与阿尔茨海默病

阿尔茨海默病是一种中枢神经系统退行性疾病，是老年痴呆症中最常见的类型。主要表现为进行性记忆障碍、认知功能障碍、人格改变、语言障碍等神经精神症状，严重影响社会、职业和生活功能。

阿尔茨海默病和ApoE有什么相关性？

在正常代谢过程中，ApoE产生β-淀粉样肽以维持神经功能。但在适当的条件下，β-淀粉样肽会形成纤维状多肽，沉积在神经细胞内，产生毒性作用，导致神经细胞死亡，引起阿尔茨海默病患者认知下降、记忆功能障碍等痴呆症状。

二、ApoE与心脑血管疾病

ApoE突变时，不能转运血脂。随着时间的推移，血浆中的血脂逐渐升高，沉积在血管壁上，逐渐形成小斑块，会引起动脉粥样硬化，造成血流阻塞，相应部位供血阻塞，功能缺损。如果冠状动脉发生血流阻塞，就会引起冠心病；脑梗死发生在脑血管时容易发生。

冠心病

冠心病，冠状动脉粥样硬化，是一种累及人体动脉各个部位的慢性疾病，从儿童时期开始缓慢发展并持续进展，在中年或中年人可能出现临床症状。

我国冠心病的发病率和死亡率逐年上升，患者趋于年轻化。

ApoE4携带者有40-50%的心血管疾病风险

脑梗死

脑梗塞多见于50-60岁以上人群。有抽烟喝酒等不良习惯的人容易患。他们通常有动脉粥样硬化、高血压、风湿性心脏病、冠心病或糖尿病的病史。约25%的患者在发病前有短暂性脑缺血发作史。大多数患者在安静的睡眠中发病，几个小时甚至1-3天后症状达到高峰。

ApoE4携带者风险很高

心脑血管疾病以“发病率高、致残率高、死亡率高、复发率高、并发症多”的特点居中国居民死亡率首位，成为夺走中国人生命的“头号杀手”。

ApoE基因多态性与阿尔茨海默病、冠心病、高脂血症、脑梗死等疾病密切相关。还与个体对他汀类药物、膳食脂肪、吸烟、饮酒等危险因素的反应有关。

ApoE基因有三个等位基因，即ε2、ε3和ε4，六种基因类型。不同基因型的概率和相对风险是不同的。

通过ApoE基因类型的检测，可以早期预测阿尔茨海默病和心脑血管疾病的发病概率，实现早期发现和早期干预，最大限度地延长患者的生存期。