遗传病是指因遗传物质改变(如基因突变、染色体畸变)而引起的疾病。这是一种严重危害人类健康的疾病。它以不同的方式和程度代代相传。
遗传病的综合特征
人类遗传的奥秘在于基因。来自父母的很多遗传信息都是通过基因从染色体携带到下一代，基因在遗传中起主导作用。
人类23对染色体上大约有5万对基因。巨大的基因中难免会出现一些突变，我们每个人都会有或多或少的缺陷基因。也就是说，几乎每个人都可能是一种或几种遗传病的携带者，但一个父母的一个异常基因往往被另一个正常基因所掩盖，异常基因没有表达的机会。因此，虽然儿童体内存在潜在的缺陷基因，但不会发生遗传病。当父母双方都有相同的缺陷基因时，就再也无法瞒着对方，孩子也就注定了。通常一些遗传病往往会表现出一些特定的证候。了解这些综合特征，可以根据症状和体征做出一些初步判断，有利于早期发现和治疗。下列常见表现可作为遗传病初步诊断的参考:
一般情况
生长迟缓，体重低于年龄增长或明显低于同年龄正常标准，智力发育异常，精神行为表现，如哭得像猫一样。
头
小头，巨大，船形头，小，枕扇形平，满月脸，眼距宽，日暮眼，内皮，无虹膜，蓝巩膜，斜视，眼球震颤，角膜混浊，白内障，小眼症，失语，眼球突出，上睑下垂，色觉异常，近视，低耳，小耳
脖子
脖子宽，脖子短，发际线低等。
树干
鸡胸、盾胸、脊柱裂、胸间隙宽、乳房发育异常等。
胳膊和腿
小肢、短肢、多指(趾)、尖指(趾)、短指(趾)、蜘蛛指(趾)、摇椅状足、时间外翻等。
皮肤
皮纹改变、角化过度、鱼鳞病、无汗、肤色异常(色素沉着过度或减少)和多毛症。
外生殖器和肛门
闭塞、外生殖器发育不全、尿道下裂、阴茎、阴蒂肥大、大或小阴唇、肛门闭锁等。
一些遗传病的症状和体征是很多疾病的共同特征，没有明显的特征。确诊需要依靠辅助检查进行综合分析判断。
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