21号染色体 羊水穿刺21号染色体短臂多态如何解读和咨询

原2017年7月13日、李李若光医疗中心

例1

甘肃省平凉市泾川县妇幼保健院计划生育服务中心妇产科王桂芹大连美琳达妇幼医院丽贝卡

请各位老师如何正确解读这个羊皮的结果？如何进行临床咨询？请老师在繁忙的时间给予指导。

杨凯——北京海淀的妇女和儿童

这是正常突变。

王桂芹大连梅林达妇幼医院

谢谢杨老师。可以理解为染色体结果没有临床意义，可以忽略，对吗？

杨凯——北京海淀的妇女和儿童

意思是21号染色体随梗生长。到目前为止，没有证据证明它与任何临床异常有关。

王桂芹大连梅林达妇幼医院

非常感谢大家耐心的回答。杨老师很努力。

例2

李-清华大学

第一只羊多了一条异常性染色体；为了准备怀孕，夫妻双方都检查过了，女的染色体组型有问题？

东南大学-丰二翠

这不一定是复发到性染色体异常，但可能有50%的几率出现22号染色体异常，作为自然受孕再做产前诊断？

PG One-杭州妇幼保健院

Pstk+是D G组常见的染色体多态性，多为遗传性。建议家长去看看。

李-清华大学

再检查一下老婆父母？

PG One-杭州妇幼保健院

对，查女方父母。

李-清华大学

第一个孩子染色体异常XXY的原因是什么？

东南大学-丰二翠

似乎姐妹染色单体不分离，往往是母性因素。

李-清华大学

嗯嗯，是的，我可能不太清楚。XXY异常和22pstk+有关系吗？

东南大学-丰二翠

我觉得没关系。

王若光-若光医疗中心，补充

该病例属于D组和G组染色体短臂多态性。

常见的染色体检查结果如下:46，XN，13p+或14p+，15p+，21 p+，22p+；13pstk+、14 pstk+、15 pstk+、21 pstk+、22 pstk+

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王若光，湖南省第二人民医院妇产科若光医学中心创始人，医学博士，生物学博士后，教授，博士生导师。从事中西医结合妇产科科研、教学、医疗30年，擅长中西医结合妇科及生殖内分泌疾病的诊断和治疗。主要从事妇科及生殖内分泌中西医结合、不孕症诊治、出生缺陷产前诊断、中药药理及新药研发，熟悉分子药理学、毒理学、药用植物及中药化学、药学、生物化学、分子生物学、生理学、分子病理生理学、妇产科病理学、超声诊断学等。

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图形编辑:中国中医研究院李李望京医院944020405

图文校对:辽宁省大连市梅林达妇儿医院，W 197010252014/孙、山东省济南市红十字会医院孙1958//辽宁省凌源市中心医院