10日,华大在深圳国家基因库正式发布了迄今为止规模最大的中国基因组大数据研究成果。这是在对14万多名中国人的无创产前基因检测数据进行两年深入研究后,首次揭示中国人口遗传特征的科学研究成果。也是华大牵头的“百万人大数据研究”项目的首秀。
本次研究中,华大的研究团队成功构建了一个包含904万个多态位点的中国基因频率数据库,其中首次发现了约20万个多态位点,是目前中国人口官方公布的最大的基因频率数据库。
值得一提的是,研究小组鉴定出6个在区域纬度上强烈自然选择的基因,表现出明显的南北基因频率差异,充分论证了饮食、气候、病原体等环境因素在中国人口进化中的选择作用。
CR1,一种编码与机体免疫功能相关的红细胞补体受体I的基因,在南方富集。中国古代自然环境恶劣,病原微生物特别是疟疾盛行。所以生活在这个地区的人对免疫力的要求更高。
通过数据分析,研究小组发现并验证了48个与身高显著相关的基因位点和13个与BMI显著相关的基因位点,包括这些位点在内的常见突变位点分别解释了48%的身高遗传力和10%的BMI遗传力。随着研究的进一步发展,科学家和算法工程师有可能利用这些信息构建适合中国人的身高预测模型,并通过遗传数据推断个体身高。
此外,研究小组对孕龄和双胎妊娠两种表型进行了深入分析,发现两个与孕龄显著相关的基因位点,提示这两个位点的突变与生育力密切相关;同时,在NRG1基因中发现了一个与双胎妊娠显著相关的突变位点,这意味着携带NRG1基因的突变更有可能怀上双胎。
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