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女孩患难梳头发病

一名10岁女孩患有罕见的遗传病,导致头发无法梳理。

来自澳大利亚墨尔本的席拉·麦迪逊·卡尔弗特-尹,从小就有一头蓬松的头发。

她生来就患有直发综合征,其特征是心形毛干,缺乏能使毛干变直的蛋白质。

从小到大,Shilah经常被欺负,说她长得像“把手指放在电源插座上”,还有人说她长得像阿尔伯特·爱因斯坦。她曾经因为抑郁症剪掉了头发,但现在已经接受了这种独特的发型。

39岁的母亲Celeste在2017年代表Shilah在Instagram上开了一个账户,粉丝超过1.5万人。她想告诉其他孩子,与众不同没有错。

Shilah说:“我在学校经常被人调侃,叫‘猪头’,很不好。现在我个人喜欢,但同时又讨厌——特别是有风的时候。简单来说,我什么都看不见!”

塞莱斯特补充说:“现在很多不知道这是什么的人通过社交媒体联系我们,他们感谢我们给他们答案。”

“这些评论既支持又丑陋,但我们很高兴在世界各地传播这种意识,并成为这个社区的一员。”

塞莱斯特三个月大的时候就知道她的女儿与众不同。

她说:“她棕色的头发在她还是个婴儿的时候就应该掉了,但是这种奇怪的细头发开始长大,直直地长大。”

“这是你从未见过的。这件事似乎并没有平息,但我在人们开始评论之前并没有认真考虑这件事。”

塞莱斯特说,人们经常试图未经允许触摸希拉或给她拍照。

她说粗心的人常说:“看起来她的手指插在电源插座上了。”

“一开始情况很糟糕,因为所有的孩子都想跑过去摸摸她,扯扯她的头发,”母亲说。

2014年,Shilah参加了当地购物中心的侏罗纪公园主题儿童发掘,她穿上了实验服。

她说:“一个陌生人把她比作电影《回到未来》中的布朗博士。虽然这是我最喜欢的电影,但我从来没想过,她真的很像布朗博士或者爱因斯坦。”

“现在,已经成了内部笑话。”

随着示拉年龄的增长,她的头发变得干枯脆弱,一夜之间就会被缠起来。

Shilah岁时被诊断为梳发困难综合征,是牙医发现了这个症状。

塞莱斯特说:“她的牙医担心她的牙齿有多脆弱,安排她和她在一起的麻醉师注意到了她的头发,并告诉我们她患有难以梳理头发综合症。”

医生做过遗传学和异常方面的研究,对这个综合症很了解,但是从来没有见过像她这样的孩子。

塞莱斯特说:“我震惊了,流泪了,激动了,终于得到了多年问题的答案。”

“墨尔本那么多医生,我们遇到这个人的几率有多大?”

“她告诉我们,她从未听说过澳大利亚有人患有这种疾病,也从未想过她会遇到像希拉这样的孩子——她是万里挑一的。”

这种病出现在童年。患有这种疾病的儿童有银色光泽的浅色头发,这也导致釉质薄弱、骨质疏松和指甲脆弱。

塞莱斯特说:“当你听到医生说细胞发生突变时,你会感到恐慌,但幸运的是,希拉一生中只断了一根骨头,现在我们对她的骨骼和牙齿非常小心。”

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