国际罕见病日 2020国际罕见病日 一起重识罕见病

2020年2月29日是第13个国际罕见病日。

目前全世界已知的罕见病有6000多种，其中只有5%有药可治；在全球3亿多名罕见病患者中，估计中国约有2000万名罕见病患者。到目前为止，罕见疾病仍然是人类医学面临的最大挑战之一。

今年，知名跨国制药公司武田环球发起“罕见病认知”活动，中国遗传性血管性水肿(HAE)患者组织创始人张南女士被活动授予“罕见之星”称号。张南女士第一次生病是在18岁，经过30多年的痛苦和误诊，被诊断为遗传性血管性水肿。在国际HAE组织、中国罕见病中心和支玉祥教授的帮助下，张南女士与多名患者成立了中国HAE组织，为中国HAE患者带来更高质量的生活和希望。

作为罕见病领域的龙头企业，自2017年以来，武田中国支持中国罕见病发展中心(CORD)共同推进中国首个HAE患者组织孵化项目，并继续支持和配合患者群体普及相关疾病知识，努力提高公众意识，呼吁社会各界更加关注HAE患者群体。此外，武田中国还在加速将HAE领域的先进产品和治疗解决方案引入中国市场。

HAE患者最希望得到的帮助是什么？未来武田中国和中国遗传性血管性水肿(HAE)患者如何继续共同发展？中国遗传性血管性水肿患者组织创始人张南女士和武田中国分别发表了他们的观点。

张南:我不想我最初的痛苦发生在别人身上

问:作为遗传性血管性水肿患者，在回顾求治过程中，除了疼痛本身，最痛苦的是什么？如果当时有帮助的话，对治疗疾病或者提高生活质量会更有帮助。

张南:我第一次发病是在18岁的时候，直到48岁才被诊断出来。除了疾病本身，对我来说最痛苦的就是不知道自己得了什么怪病。所以，我觉得特别焦虑和压抑。在确诊前的几年，大概去了各种医院半年。如果我早点确诊，可以使用有效的药物预防发病，我的生活质量会大大提高。

问:我感觉这30年就像是你自己的战争。这和你积极创建中国遗传性血管性水肿患者组织的初衷有关吗？

张南:是的，我花了30年时间去看医生，但我只用了3天就做出了真正的诊断。我就想知道现在还有多少人有这种所谓的怪病，有多少患者没有像我曾经那样被确诊、漏诊或误诊。我不希望我原来的痛苦发生在这些人身上，但最好能提前哪怕一天、一个月、一年帮助他们做出诊断。这是我的初衷。

中国遗传性血管性水肿(HAE)患者有微信微信官方账号，微博，网站。目前提供的帮助有限，但患者可以得到心理咨询。另一种是紧急情况下共享药品，保证大家不停药。我们一年开一次病人会，在一起就不会觉得那么孤立了。

问:现在很多机构都在关注罕见病。今年，他们在武田获得了“稀有之星”的称号。感觉怎么样？

张南:我应该感谢我的家人在过去30年里坚持不懈的努力，尤其是我的丈夫。此外，我要感谢社会各界和各种组织对HAE患者的帮助和支持。同时，我很高兴也很自豪我能在中国HAE患者组织中做一些实际的事情。

问:罕见疾病仍然是人类面临的最大挑战之一。未来会有更多针对中国遗传性血管性水肿患者的合作项目来帮助中国的HAE患者吗？

张南:我们和许多社会组织合作过。此外，我们还将在在线免费门诊、咨询和心理咨询方面进行合作。同时我也在这里呼吁，希望普通人能多一些宽容，多一些理解罕见病患者。

此外，我想谈谈我们目前面临的困难。目前，HAE患者正在使用达那唑，一种在西方国家只有10%患者使用的男性激素药物。这种药副作用很大。雄激素可损害肝功能，女性甚至出现男性性特征，对女性生理期影响很大。因此，希望能够尽快推出更多在世界范围内广泛使用的靶向性和特异性药物。同时希望得到社会各界的关注。具体药物引进后，可以统筹安排，纳入医保和保险，不然个人负担不起这么庞大的费用。

武田中国:星星之火终将照亮整个星球空

问:武田中国近年来为罕见病群体提供了哪些帮助？

武田中国:武田作为世界罕见病领域的领军人物，在世界范围内营销了多种罕见病，包括血友病、法布里病、戈谢病、遗传性血管性水肿(HAE)。武田中国积极响应国家政策，结合当地市场的具体医疗需求，致力于加快将更具突破性的创新医疗解决方案引入中国，让更多患有罕见疾病的中国患者从中受益。据估计，到2025年，武田将在中国市场上销售超过15种创新药物，包括许多用于罕见疾病的创新治疗药物。

病人的幸福一直是武田最关心的问题。根据PTRB的决策重点——关注患者、建立社会信任、提高我们的声誉和发展我们的业务——武田始终将满足患者的需求放在第一位。在罕见疾病领域，我国有2000万患者，但大多数患者面临着诊断率低、缺医少药等各种困难，患者的许多迫切需求亟待满足。为此，武田充分发挥公司在罕见病领域的领先地位，与社会各界紧密合作，共同增强公众对罕见病的认识，提高诊断率和诊疗水平，帮助患者提高医疗可及性，通过各种公益合作为患者提供全方位的护理。例如，自2010年以来，武田一直支持当地医疗机构发起的“血友病分级诊疗系统”建设。目前已有1.7万名血友病患者登记，加强和改善了我国血友病患者的信息和病例管理；自2017年起，武田在“儿童夏令营”中连续三年支持中国儿童少年基金会，专门为中国罕见病儿童开设疾病管理知识课程，并为其父母提供专业的心理咨询。在过去三年里，它使近280个儿童家庭受益。2019年，武田还正式与中国罕见病联盟签署战略合作意向书。双方希望通过未来三年的一系列措施，共同推动我国罕见病临床诊疗和疾病管理综合能力建设，全面改善我国罕见病诊疗现状。

问:武田给HAE患者提供了什么帮助？

武田中国:在过去的10年里，武田一直与遗传性血管性水肿(HAE)患者密切合作，提供坚定的支持。首先，我们致力于在HAE疾病领域开发一系列创新疗法，产品组合涵盖了许多治疗选择。同时，还为遗传性血管性水肿患者提供专业服务和定制产品，包括提高药物可及性、疾病教育、医疗培训和医疗支持。此外，关于疾病教育的信息通过knowHAE网络平台提供，这有助于提高公众意识，为HAE患者寻求解决方案并呼吁采取行动。

其次，自2017年起，武田中国支持中国罕见病发展中心(CORD)共同推进国内首个遗传性血管性水肿患者组织孵化项目，近两年持续支持并配合患者群体开展相关疾病知识的普及工作。在2020年国际罕见病日之际，武田在世界各地举办了“再次认识罕见病”活动。作为遗传性血管性水肿(HAE)的代表患者，张南女士被武田中国推荐并参与选拔，最终成为中国唯一的“稀有之星”。

问:在第13届国际罕见病日之际，武田制药发起了“重新认识罕见病”的全球运动。对于罕见疾病，我们真正需要重新认识的是什么？

武田中国:首先，武田希望公众能够通过这次活动认识到，全球罕见病患者总数超过3亿，疾病种类超过6000种。其实“罕见病不罕见”。其次，希望通过这次活动，强调罕见病患者群体的力量，呼吁全社会关注。支持和配合患者组织是武田作为企业义不容辞的责任。在这次活动中，武田为世界各地为其提供支持和帮助的罕见病患者、其家属和医务人员举办了“罕见病再认”活动，表彰积极抗击罕见病、为世界各地行业发展做出突出贡献的“罕见病明星”。我们希望通过这些“稀有之星”的报道，鼓励更多的人投身到稀有疾病的事业中来，星星之火，聚在一起

问:为什么张南女士在武田获得“稀有之星”的荣誉？

武田中国:张南女士是一位罕见的遗传性血管性水肿患者。她已经确诊30年了。在积极抗击这种疾病的同时，她成立了斯威夫特，这是一个为遗传性血管性水肿患者服务的中国组织。在张南女士的领导下，中国HAE患者组织面向中国患者，努力提高中国医生和公众对HAE的认识，减少误诊，缩短诊断时间。同时，患者组织寻求更多的HAE患者，并努力建立HAE患者数据库，为HAE治疗提供第一手信息，并为国际HAE患者组织提供信息共享。中国HAE患者组织积极推动公众意识，让更多患者认识疾病，积极治疗，加入患者组织。

张南女士符合武田对“稀有之星”的定义，它激励着身边的人，凝聚着患者的力量，共同改变着自己的命运。由这些“稀有恒星”的努力连接起来的一个火花最终将照亮整颗恒星空。