先天性巨结肠 先天性巨结肠

一.概述

先天性巨结肠，又称肠神经节神经元病，是由于直肠或结肠远端的肠持续痉挛，粪便滞留在近端结肠，使肠增厚扩张所致。

第二，诊断

临床表现

1.新生儿巨结肠

急性肠梗阻多发生在出生后一周内，临床表现为90%的患儿有胎粪性便秘，24-48小时内无胎粪排泄，仅通过灌肠或其他方法即可达到较多的胎粪排泄。呕吐也是常见症状。腹胀，多为中度。严重者腹壁皮肤可发亮，静脉扩张，常见肠型。

2.婴幼儿先天性巨结肠

婴幼儿先天性巨结肠的病史是相当典型的。新生儿或婴儿会出现便秘、腹胀和呕吐。之后婴儿便秘，需要灌肠、肛塞或腹泻，便秘越来越顽固。体检最突出的体征是腹胀，腹部隆起最明显。

实验室和辅助检查

1.放射学检查

x线检查一般可以确诊。放射学检查不仅可以作为诊断，还可以知道病变肠段的长度以及是否有小肠结肠炎等并发症。

腹部垂直平片:多表现为低位结肠梗阻，病变肠上方肠管扩张，内含气体和液体粪便——“气液平面”。如果病变肠内无气体，则小骨盆区无气体影，表现为典型的低位肠梗阻X线垂直平片征象。

钡灌肠检查:诊断率90%左右，病变段与扩张段之间有明显的过渡分隔带，呈“圆锥”形；由于病变的神经支配异常，可以看到不规则的收缩。钡剂残留，超过24-48小时未排出。

2.肛门直肠测压

目前已经认识到这种方法安全简便，测压的主要内容是内括约肌的松弛反射和肛管各部位的压力。巨结肠患儿，这种反射弧被破坏，直肠壁充盈扩张时，不能引起内括约肌松弛。肛门直肠测压对儿童的诊断准确率达95%以上，对新生儿的诊断准确率达60%~85%。

3.直肠壁组织学检查

1)直肠粘膜乙酰胆碱酯酶组织化学的准确率约为96%。

2)直肠壁组织学诊断可靠，是组织病理学诊断的主要标准。

治疗

除部分短节段和超短节段类型外，应以根治性手术为主。

根治性手术前需纠正患儿营养状况，并使用灌肠、扩肛、中西药物通便、开塞露等辅助应用。

小肠结肠炎、一般情况差或全结肠型的患儿应首先进行结肠造口术。

根治性手术的目的是治疗没有神经节细胞的肠段。手术方法很多，目前常用的是先天性巨结肠一期经肛门根治术。