4月4日据媒体报道,丁女士结婚6年了,前两年两口子工作忙,虽然父母催着赶紧生,但是一直没当回事儿。近段时间,眼看着身边的同事都开始要二胎了,自己也着急了。

资料图 新华社发

丁女士去医院一查,自己倒没什么问题,听医生说婚后不孕,要夫妻同查同治,于是她带着老公一起来到了河南郑州一家三甲医院。

接诊的生殖医学科主任孙自学发现:丁女士的爱人中等身材,皮肤白嫩细腻,比丁女士还好,说话柔声细语,温文尔雅。

问诊的过程中,医生了解到丁女士的爱人刘先生是一位IT工作者,除了加班,平时生活很规律,夫妻生活方面也正常。

不过他们已经结婚6年了,一直没要上孩子。

精液分析结果出来后,夫妻俩吃了一惊:刘先生竟然一个精子都没有。

于是,医生又安排了刘先生进行染色体核型分析、Y染色体微缺失基因检测、内分泌6项等检查。

据介绍,上次的结果让丁女士吃惊,但这次的结果简直使丁女士花容失色:丈夫的染色体核型竟然是46,XX(女性染色体核型),正常男性染色体核型应为46,XY,“没想到这么多年同床共枕的丈夫,竟然是女儿身”。

“这还能要孩子吗?以后该怎么办呢?”丁女士泣不成声地问道。

孙自学医生说:“由于男方是染色体异常引起的男性不育,而且伴有Y染色体全部缺失,内分泌检查LH、FSH显著增高,提示生精功能障碍,自然生育是不可能了。下一步只能采取供精人工受精的方式生育。”

2019年年中,王女士在老家生下“女儿”。半年多的时间,“女儿”渐渐长大,夫妻俩无意中发现双侧腹股沟处有两个包块,害怕是肿瘤,立马去当地医院就诊。当地医生检查B超发现两个包块竟是“睾丸”,建议夫妻俩前往大医院求治。

2020年年初,夫妻俩带着“女儿”来到余杭区妇幼保健院就诊。小儿外科主任张英豪观患儿外观是“女孩”,但是检查患儿染色体发现是46,XY,外表是“女孩”的他其实是“男孩”,确诊两性畸形、重度尿道下裂,需要进行3次手术治疗。“女儿”突然变成“儿子”让夫妻俩一时接受不了,而且还需要进行3次手术,害怕小小的身体承受不住。在张主任详细的解释和沟通下,夫妻俩终于下定决心进行手术。半年前,患儿接受了睾丸下降固定手术。经过6个月的恢复期,患儿进行了第二次手术,术后患儿外观与男孩无异。之后只需再进行一次尿路修补手术,患儿即可恢复正常,后期观察发育情况即可。

张主任介绍,近几年,两性畸形的患儿相对增多,可能与环境污染、激素过多应用等有关,建议家长定期进行儿童体检,有助于发现孩子的异常。

如何预防两性畸形?

1、孕妇应根据医生建议,制定规范的饮食、保健计划,并严格执行。

2、怀孕期间切忌盲目使用药物、保健品。使用前需得到医生的许可。若非必须,请勿使用激素类药物。同时,避免近亲结婚,近亲结婚是子代出现遗传疾病的高危因素。

3、对于已经生育两性畸形患儿的家庭,若想再生育,建议进行产前咨询。

小儿外科主任张英豪提醒家长,如果出现以下4种情况,需立即来院就诊:

发现患儿出现外生殖器发育异常;患儿出生时,出现外生殖器模糊、外生殖器异常的情况。婴幼儿、儿童青少年及青春期生殖器性别特征不明确、发育延退、闭经、女性男性化等情况;生长发育过程中出现畸形体貌、智力低下、身材矮小等情况。

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