抖音小飞侠是什么意思 抖音罕见病接力

最近在抖音里面一个关于小飞侠的话题很火,与此同时与小飞侠有关的橙子微笑挑战也传播开来,这是为了吸引更多人关注面肩肱型肌营养不良症而发起的活动。

每年的6月20日,是“世界FSHD关爱日”,今年,罕见病发展中心(CORD)联合抖音、今日头条、CM公益传播、你并不孤单FSHD关爱中心发起#橙子微笑挑战#旨在提高公众对面肩肱型肌营养不良症(FSHD)的认识,呼吁大家关注、支持他们!

抖音小飞侠是什么病

抖音小飞侠是面肩肱型肌营养不良症(FSHD)。

面肩肱型肌营养不良症(FSHD)

指那些意识清醒却不能运动,努力生活却无法微笑,眼看着自己的生命在枯萎却无能为力,这是FSHD(面肩肱型肌营养不良症的简称)患者的日常,由于他们后背肩胛骨等变形,看上去像两只小翅膀,因此还有个昵称叫做“小飞侠”。

6月20日是世界FSHD关爱日,属于“小飞侠”们的日子,抖音联合罕见病发展中心、你并不孤单FSHD组织,共同发起#橙子微笑挑战#接力,因此很多亲们都在抖音上玩,因此非常火爆。

面肩肱型肌营养不良症得病原因

FSHD几乎都是由遗传缺陷所造成的,这些遗传缺陷会导致4号染色体上的DNA片段比正常人的短。缺失部分并非某一特殊的基因,不知何故会引起该病,它可能是通过影响一个或多个其它的基因而导致该病的发生。(有少数病人看起来象FSHD,但是没有4号染色体上短的片段。导致这些病人发病的遗传因素尚待研究。)当科学家首次发现4号染色体DNA缺失的时候,他们猜想可能从缺失的片段中找到编码肌肉相关蛋白质的基因。当这样的基因找不到的时候,他们推测DNA缺失也许影响邻近基因的表达--肌肉正常功能的执行可能需要这些基因的表达。

科学家猜想这些DNA具有抑制邻近基因表达的作用,它们的缺失可能使原本应该关闭的基因被错误地启动。如果这个理论属实,那么FSHD病人的问题在于肌肉里不是缺少蛋白质而是有太多不该表达的蛋白质。(参见" MDA的治疗及基础研究"。)

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