3岁女娃天生一张上相“巴掌脸” 家长很开心！结果一查竟是罕见病

3岁小女孩妞妞天生“巴掌脸”，拍照时特别上相，经常被人夸，说她这是明星脸。没想到妞妞长到3岁时，仍然只会喊“爸爸妈妈”。最近经武汉儿童医院诊断，她这张原本引以为傲的小脸蛋，其实是一种罕见的“小头畸形”。

资料图 方非 摄

更令专家意外的是，孩子得这病，竟没查出基因异常。经儿童精准医学中心专家抽丝剥茧，终于发现“病根”出在妈妈身上——原来，孩子妈妈患有一种氨基酸代谢障碍性疾病，她并不知情，但这个病引发了妞妞的畸形。

3岁半的妞妞家在湖北黄冈，出生时头发乌黑、皮肤白皙，十分招人喜欢。因为妞妞的头、脸蛋明显比同龄孩子要小，照相很上镜，邻居都夸她长了一张“明星脸”。

今年6月，家人发现异样，妞妞过了3岁，可语言词汇量很少，除了会喊“爸爸妈妈”，其他的怎么都学不会。“我退休前是小学老师，教了一辈子的书，在孙女这受挫了。”奶奶无奈说，她尝试教妞妞认字，她基本上记不住。再看着妞妞相比其他孩子瘦小，体重才12公斤，这才想到发育问题，将其送到医院。

检查后，当地医生认为，妞妞有明显的语言和智力落后，由于出生时听力筛查也没有通过，可能还存在听力缺陷，这一结果让一家人陷入了绝望。

经人介绍，一家人带着妞妞来到武汉儿童医院就诊。在精准医学中心，该科主任何学莲经过问诊、测量，发现妞妞头围只有46厘米，明显小于同龄正常儿童头围，且孩子的运动、语言也有不同程度的落后，是典型的“小头畸形”患儿。

“小头畸形是一种罕见的神经系统疾病。”何学莲介绍，它可导致儿童头部变小且不能完全发育，通常由于大脑发育相关的基因缺陷或者胎儿期感染、寄生虫、有毒化学物质、营养不良、酒精、药物等原因引起。除了头围小，患儿还可能出现发育迟缓、智力低下、癫痫、矮小、语言迟缓以及视力听障碍。

“建议排查基因和染色体问题。”在何学莲的建议下，妞妞一家三口进行了染色体芯片与全外显子家系检测，但奇怪的是，基因检测结果并没发现妞妞染色体和基因有问题。

问题到底出在哪儿？一个月后,妞妞再次回医院复诊时，何主任注意到，两次就诊时都是奶奶和爸爸抱着妞妞描述病史，妈妈刘女士则在一旁，好像对女儿的健康有点“漠不关心”。何学莲还注意到，妈妈一头黄发，起初以为是染的颜色，问了孩子奶奶才知道是天生的，这一点引起了何学莲的高度注意。

在她刨根问底的追问下，这才得知妞妞妈妈的反应比正常人稍慢，但平时交往时间不长，很难觉察。

“妞妞的问题会不会是妈妈遗传下来的呢？”何学莲暗自纳闷后，作出一个大胆决定：把妈妈刘女士也作为患者采样，重新分析一家人的基因检测数据。

果然，这一分析有了新发现。结果显示，刘女士大概率是苯丙酮尿症患者，虽然病情程度属于轻微，但因其长期没有治疗，所以体内血苯丙氨酸水平较高，影响了妞妞在宫内的生长发育。

何学莲推测，刘女士在怀妞妞期间，胎儿一直处于苯丙氨酸的宫内环境，导致出现发育迟缓和小头畸形等情况。之后，检测其血苯丙氨酸，水平为9.26mg/L ，证实了专家推测。

但令何学莲惊讶的是，刘女士最近又怀了二胎，夫妻俩很希望要一个健康的宝宝。遗憾的是，B超检查发现，刘女士的胎儿发育落后于同孕周胎儿2周多，头围也偏小，考虑到其血苯丙氨酸水平完全没有控制，家人最终听从建议，选择放弃。何学莲给其信心，如果能在医生指导下控制好苯丙氨酸水平，在合适的时机再怀孕，还有希望生一个健康的宝宝。

武汉儿童医院精准医学中心的何学莲主任提醒家长，如果发现孩子存在发育迟缓、智力低下或其他先天异常，建议带孩子到医院就诊，尽量排除基因或者母体因素。及时发现问题，除了可能的针对性治疗之外，还可以帮助相关家庭生育健康孩子。

2016年5月，中科院遗传与发育生物学研究所许执恒团队与军事医学科学院微生物流行病研究所秦成峰团队合作，首次建立寨卡病毒小头畸形动物模型，并证实寨卡病毒可以直接导致小头畸形的发生。相关报道在国际一流杂志《细胞·干细胞》上在线发表。

研究团队在哺乳动物小鼠中发现寨卡病毒可以于胚胎脑内快速复制，并感染神经干细胞，造成神经干细胞的增殖与分化异常，以及神经元的大量死亡，最终导致大脑皮层变薄和小头畸形。此次研究也为进一步探索寨卡病毒致病机制和相关治疗打下良好基础。

据了解，2015年以来，寨卡病毒感染在南美洲爆发并在全球范围内播散蔓延。2015年3月至2016年3月间，寨卡病毒在巴西爆发的同时，巴西确诊了6000多名新生婴儿患有小头畸形，比往年高出20倍，而这些婴儿的母亲大多感染了寨卡病毒。