我国心肌病基因筛查和诊治获重大突破:复旦大学附属中山医院舒先红教授团队,在中国科学院院士葛均波教授的支持和指导下,于全球范围内首次在汉族人群中发现新致病位点——LMNA(核纤层蛋白)。发现新致病位点后,团队率先将先进的辅助生殖技术与基因诊断技术结合,用于防治心肌病。

这一新致病位点的发现,源于一个特殊病例,由此牵引出一个特殊家族——

34岁的程女士2年前开始出现心慌,胸闷气短,每次持续时间虽不长,但近来发作的次数明显增多,且伴有阵发性的头晕,平日易疲劳。今年6月,程女士慕名来到中山医院厦门医院求诊,舒先红收治后发现,程女士心跳很慢,才43次/分,且存在心律不齐,有较长时间的停搏。

仔细询问病史后,医生大吃一惊:患者父亲的8个兄弟姐妹中,6个人有心脏异常,其中3人猝死。患者同时有一位40岁的哥哥、一位38岁的姐姐,均因心脏问题植入起搏器。此外,父亲的兄弟姐妹子女中,竟也存在不同程度的心功能异常和心律失常!这意味着,家族50多个成员中,10人确诊患心脏病,已有4人猝死,4人植入心脏永久起搏器,还有其他成员有不同程度的心脏不适症状。

舒先红敏锐判断,“问题很有可能是出在了基因上!”她随即建议患者及家族成员共同做基因检测。

经过全外显子组测序及家系共分离验证分析,专家发现患者家族LMNA基因新的致病基因突变位点:LMNA c.1489-1G>C。舒先红解释,LMNA 基因位于1号染色体,编码的蛋白形成细胞的核纤层,核纤层是维持基因组稳定性和细胞电机械稳定的关键结构。整个家族中,程女士的临床表现及其检查结果与LMNA基因突变的影响高度契合。

据悉,既往研究已证实,LMNA突变会导致恶性心律失常及扩张型心肌病,其中多表现为心脏传导系统异常。程女士家族的患者主要表现为心动过缓,房室传导阻滞,交界性逸搏,合并有室性心律失常,具有极大的心源性猝死风险。根据国际心血管病治疗指南推荐,LMNA突变患者需植入ICD预防心血管病不良事件的发生。

基因测序技术不断进步,中山医院团队通过全外显子组测序,结合大家系临床信息,准确找到了家族的致病基因及突变位点。这也是该基因突变位点在汉族人群中的首次发现。舒先红说,这一发现,扩充了汉族人群LMNA致病突变的数据库,为后续数据分析提供了宝贵资料,同时对于我国家族性罕见心肌病的精准治疗和防控具有重要价值。

针对程女士的后续治疗,医生建议根据情况适时植入起搏器,积极应对可能的风险;对于目前正常的致病基因携带者,建议定期随访心功能和动态心电图,实现早期干预。同时舒先红根据家族发病率及基因突变情况,建议该家族成员患者及携带致病基因的成员进行辅助生殖干预,阻断致病基因遗传给下一代。

另悉,舒先红团队在葛均波院士的指导和支持下,大力开展遗传性心脏病的致病基因筛查,目前已经完成300多个遗传性心脏病家系的致病基因的筛查,阳性率在80%以上,为患者的诊断及治疗提供了较大的帮助。

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