先天性疾病是天生的疾病。母亲在孕期接触有害的环境因素，如农药、有机溶剂、重金属等化学物质，或过度接触各种射线，或服用某种药物，或染上某种病菌，甚至一些习惯和爱好，如桑拿(蒸气浴)、饮食习惯等，都可能引起胎儿先天性异常，但不是遗传病。
这类疾病往往伴有明显的基因染色体异常，很难从根本上治疗。其实最轻微的一种就是先天性心脏发育异常，这种情况下可以手术治疗，而其他先天性疾病往往没有好的治疗方法，只能靠药物维持。
既然这种病很难治愈，我们就应该注重预防。第一，注意不要近亲结婚。第二，夫妻双方都要进行婚前检查，看是否有巨细胞病毒、风疹病毒等病毒感染。第三，一定要重视妊娠的各个阶段，做好相应的检查，如唐氏筛查、无创DNA检查、系统b超检查等，一定程度上预防各种先天性疾病。
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