排畸检查 孕期排畸检查大全（附检查时间）

每个家庭都想有一个健康的宝宝，畸形也是准妈妈们最关心的问题。孕妇需要做什么检查才能排除胎儿畸形？

1.唐氏综合症筛查

一般在妊娠16 ~ 18周，检测孕妇血液中甲胎蛋白(AFP)和人绒毛膜促性腺激素(β-HCG)的浓度，看胎儿是否有染色体异常。唐氏综合征筛查不是强制性项目，但应在高发区进行常规检查。这种检测应该对有以下情况的孕妇进行。比如年龄在35岁以上；有过畸形胎儿分娩史，如生下脑积水的孩子；胚胎因未知原因停止发育；孕期阴道出血；我有早孕吃药史，不知道这种药有没有效果；有妊娠早期接触有害物质史；有遗传病和染色体异常的家族史。孕妇有明确的家族史，虽然之前没有生过畸形孩子的历史。他们应该在第一次怀孕时进行唐氏综合症筛查。

唐氏综合征筛查结果反映了胎儿唐氏综合征的风险。如果结果显示风险低于1∕270，则意味着风险相对较低。然而，如果风险高于1∕270，则意味着胎儿疾病的风险更高，应进一步进行羊膜穿刺术、脐带穿刺术或绒毛膜取样。

2.超声波检查

超声是产前诊断的主要手段。不同的畸形可以在不同的时间进行筛查。

胎儿颈部后透明带(NT)的厚度可在孕11 ~ 12周超声测量。如果NT大于0.25，胎儿有21三体的风险。需要进一步羊膜穿刺术，胎儿细胞染色体核型分析来确诊。

在妊娠18 ~ 24周期间，大多数胎儿器官发育。此时大多数解剖异常和出生缺陷都可以通过超声检查发现，如无脑儿、脑积水、脊柱裂、肢体畸形、重度唇腭裂、先天性心脏病等。孕24周左右的三维彩色多普勒超声可以清晰地显示胎儿的内脏器官，了解胎儿的生长发育，观察头部、四肢和内脏器官的一般结构是否异常。

3.羊膜穿刺术

羊膜穿刺术是目前最常用的一种产前诊断技术。在超声探头的引导下，用细长的穿刺针将腹壁、子宫肌层和羊膜穿入羊膜腔，抽取20-30 ml羊水，检查胎儿细胞的染色体、DNA和生化成分。

哪些孕妇需要羊膜穿刺术？目前医学界认为，有以下情况时最好做羊膜穿刺术:35岁以上的高龄孕妇；对高危孕妇进行唐氏综合征筛查；生育过先天性缺陷子女，特别是染色体异常子女的孕妇；其中一对是异常染色体；性连锁遗传病携带者，并在孕中期确定胎儿性别；生过神经管缺陷或本次妊娠血清甲胎蛋白明显高于正常妊娠者。

4.脐带穿刺

脐带穿刺是将细针刺入脐带，在b超监视下抽取脐带血。其意义与羊膜穿刺术相同，是分析胎儿细胞的染色体核型，发现染色体异常。孕23周以上，羊水中胎儿脱落细胞少，不能通过提取羊水得到胎儿细胞，应选择提取脐带血。脐带穿刺的适应症与羊膜穿刺术相同。羊膜穿刺术和脐带穿刺术都是侵入性检查，但脐带穿刺比羊膜穿刺术风险更大，对操作人员的技术要求更高。孕妇在进行羊膜穿刺术或脐带穿刺术后，应住院观察至少2小时，确认胎儿正常后方可出院。

大多数先天畸形可以通过上述方法进行筛查，但有些畸形在出生前无法确诊。b超可以发现大部分严重畸形，但有些先天性心脏病，如房间隔缺损(即卵圆孔)、动脉导管未闭等，在胎儿期不会闭合，而在出生后会逐渐闭合，因此在出生前无法确诊；有些畸形直到胎儿临近足月甚至出生后才发生或出现，如软骨发育不全、侏儒症；其次，是否能发现畸形与胎儿的位置、大小、位置、仪器的分辨率以及医生在检查时的经验有关。比如唇裂检出率不是100%，手(足)内翻或外翻、多指(趾)、手指或指关节缺失等异常肢体(指、趾)断裂等。，而且由于胎儿经常处于握拳状态，几乎不可能通过超声准确诊断；此外，胎儿视力和听力以及先天性代谢异常不能在分娩前诊断。

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本书由北京大学人民医院妇产科主任魏、301医院妇产科主任、北京大学第一医院妇产科主任、山东省医院生殖医学中心主任、北京协和医院首席妇科医生潘玲雅共同编撰。引导了168万准父母生儿育女。