男子怪病似外星人 4岁男童患上罕见怪病 面容丑陋骨骼畸形难自理

面容丑陋，骨骼畸形，智力低下，自理能力几乎为零...小吴今年4岁，出生后不久就出现了与同龄人不同的生理状况。经过医院检查，他被诊断患有一种罕见的粘多糖疾病。幸运的是，在温州中心医院的帮助下，小吴的治疗取得了初步成功，开始赶上同龄人。在这方面，医生说，80%的罕见疾病是由基因缺陷引起的。患者只有找到病因，通过基因检测明确诊断，才有第二次选择生存的机会。

丽水老吴有两个儿子，一家四口原本在外人眼里算是幸福的。但8年前，老吴发现大儿子双手不能伸直，头骨有点畸形，就带着孩子到处求医。去过北京、上海等医院后，大儿子确诊粘多糖病。2012年，小吴出生。缺乏遗传病知识的老吴以为孩子可以健康，可惜小吴和哥哥一样是粘多糖贮积症患者。期间老吴家做了粘多糖病的基因检测，最后发现老吴老婆携带了致病突变，导致粘多糖病II型。

据中央医院产前诊断中心的医生陈冲说，粘多糖病是一种由蛋白多糖降解酶的先天性缺陷引起的蛋白多糖分解代谢障碍，这是一种罕见的先天性遗传病，发病率仅为百万分之一。粘多糖贮积病大多发生在1岁左右，10岁左右死亡。病变主要累及骨骼，也可累及中枢神经系统、心血管系统、肝脏、脾脏和关节。

目前该病尚无特效疗法，只能通过对症支持治疗或酶替代治疗缓解，也可采用骨髓移植。但是对于老吴这样的贫困家庭来说，两个孩子都有这个病，很难治疗。所以中心医院产前诊断中心对老吴的两对夫妇和两个孩子进行了HLA分型，发现老吴和小吴的骨髓匹配刚刚匹配。

感谢产前诊断中心和老吴家人的努力，小吴去年年初去外院做了骨髓移植。现在小吴已经可以自己穿鞋打球了，慢慢赶上同龄人的“步伐”，治疗也初见成效。小吴哥哥就没那么幸运了，因为骨髓移植越早，治疗效果越好，而且随着年龄的增长，组织器官会发生不可逆的损伤，所以在陈冲看来，即使小吴哥哥能找到合适的匹配，治疗意义也不大。

据报道，昨天是第9个国际罕见病日。罕见病目前尚无统一定义，世界卫生组织定义为患者人数占总人口0.65 ‰ ~ 1 ‰的疾病。市中心医院产前诊断中心主任、学术带头人唐说，80%的罕见疾病是由基因缺陷引起的。当夫妻双方在同一染色体位置有相同的缺陷基因时，孩子就可能患上罕见的疾病。对于患有罕见疾病的患者来说，通过基因检测找到病因并做出明确诊断是关键。特别是生了出生缺陷的家庭，在再教育之前，应先去医院的遗传病门诊进行基因测序及相关检查，以便及时治疗，进行优生优育。

编者按:此视频与原文无关，仅供扩展阅读。

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