戈谢氏病 【点赞哈医人】我校附属一院成功治疗一例世界罕见戈谢氏病患者

4月20日，我校第一附属医院胃、脾、门静脉外科主任乔海泉教授为一例罕见的高雪氏病患者成功施行了部分脾切除术。切除巨脾(5.45Kg)，保留部分正常大小的脾脏，防止代谢产物在肝、骨、肺积聚，使脾脏继续发挥调节缓冲液的作用。

戈谢病是一种家族性常染色体隐性遗传疾病，由法国医生菲利普·戈谢于1882年首次报道。目前已有研究证实，该病的病因是体内缺乏一种葡萄糖脑苷脂酶，因为葡萄糖脑苷脂不能降解，其在体内器官的沉积会导致一系列症状。一般来说，血液中无法清除的异常肿块会沉积在身体的各个器官，引起功能障碍，尤其是血液清道夫——脾脏。

戈谢病在世界各地都有发生，在犹太人中发病率较高，在中国是一种罕见的疾病。系统报道的病例只有300多例，可以达到脾肿大的程度，严重影响正常生活的病例更是少之又少。酶替代疗法在国际上主要用于这种疾病，但面对每年数百万的治疗费用，普通家庭无法承受，中国汉族人群脾肿大患者酶替代疗法的疗效尚无确切报道。

动过手术的小张就是这样的病人。他今年27岁，来自安徽。小张从小比其他孩子略矮，更白，甚至更弱，但家人并不重视。直到2015年才逐渐发现肚子越来越大。到现在肚子越来越大，比孕妇还大。焦虑的家人带领他在全国各地寻找著名的医院，终于找到了疼痛的罪魁祸首——戈谢病。为了生存，小张到处找医生。经患者告知，他得知第一医院乔海泉教授的团队在过去8年里为8名遭受小张之苦的患者进行了一系列艰难的脾脏手术。

但面对小张，乔海泉教授还是左右为难。

首先，小张的身体已经有了多个器官的沉积，连骨髓都被压制了。如果他不能保持部分脾脏功能，可能会加重原发疾病的程度。其次，在小张瘦弱的身体里，脾脏几乎占据了整个腹部。切除这么巨大的脾脏，他的身体能承受这样的打击吗？为了保证手术万无一失，乔海泉教授的团队利用先进的CT成像技术，在体外恢复了巨脾的外形，并设计了待保存部分脾脏的合适体积和位置。

手术过程中，乔海泉教授切开小张的薄腹壁，露出一个巨大的紫色脾脏，充满了小张的整个腹腔，到达膈肌，下至盆腔，周围组织被挤压变形。经过详细的探查和细致的分离，整个巨大的脾脏被取出腹腔。乔海泉教授经过近2个小时的手术，为他切除了5.45Kg脾脏，解决了脾脏压迫和脾功能亢进的问题，成功保留了部分脾脏和基础免疫功能，防止代谢产物在肝、骨、肺蓄积，使脾脏能够继续发挥调节缓冲的作用。

手术后，小张已经顺利回到病房，脾脏功能检查正常。目前恢复良好，预计10天左右可以顺利出院。