亚甲基四氢叶酸还原酶基因检测 营养基因检测报告解读丨叶酸篇

随着对三大营养素基因报告的解读，小七收到了许多朋友的反馈。在大家的强烈要求下，接下来的解读将从营养补充剂开始，通常被称为维生素。在本期中，我们将解释维生素B9，它被称为叶酸。

叶酸是什么？

叶酸，又叫维生素B9，是一种水溶性维生素，相当于紫檀酰谷氨酸(PGA)。它存在于从病毒和细菌到人类的所有生命系统中。它最初是由米切尔从菠菜叶中提取纯化的，因此被命名为叶酸。能促进骨髓中未成熟细胞的成熟。如果人类缺乏叶酸，会导致巨幼细胞性贫血和白细胞减少，尤其是对孕妇。

叶酸是糖和氨基酸利用中必不可少的物质，不仅对机体的正常代谢有重要作用，还与一些慢性病和先天缺陷有关。人类缺乏叶酸会导致巨幼细胞性贫血和白细胞减少。对于孕妇来说，叶酸缺乏会导致胎儿神经管缺陷或流产。

基因报告解读

做过我们基因检测的朋友应该知道，我们的报告中叶酸相关基因比较多，一共四个:

参与叶酸代谢的两个最重要的基因是亚甲基四氢叶酸还原酶基因(MTHFR)和甲硫氨酸合成酶还原酶基因(MTRR)。

发现如果突变发生在MTHFR基因的677位点，酶活性和热稳定性会降低。携带677CC基因型个体的MTHFR活性为100%，携带CT基因型个体的MTHFR活性为CC基因型的71%，而携带TT基因型个体的MTHFR活性仅为34%。

MTHFR-RS 1801131参与了5-甲基叶酸(5MTHF)向四氢叶酸(THF)的转化。其中基因突变为AC型，可能是由于叶酸代谢受损，增加了CC型的风险。

MTHFR——rs1801133，编码5，10亚甲基四氢叶酸还原酶，是叶酸代谢的关键酶。

中国大约28%的孕妇只有30%的酶活性和较差的叶酸代谢，因为她们的基因是突变纯合的(TT)。

中国孕妇约50%的基因为突变杂合(CT)时，酶活性只有65%，叶酸代谢能力差。

中国只有22%左右的孕妇基因正常(CC)，酶活性100%，叶酸代谢正常。

发现男性血清叶酸浓度与精子参数呈正相关，MTHFR基因是亚洲男性不育的易感基因。MTHFR活性降低，血浆同型半胱氨酸浓度升高。Hcy具有细胞毒性，氧化巯基，在细胞内产生大量自由基，导致精子线粒体和细胞核DNA受损，最终损害精子功能。

MTRR，MTR，蛋氨酸合成酶还原酶相关基因。g等位基因是一种风险基因。

叶酸代谢相关基因型概述

MTHFR基因是什么？

MTHFR被称为5，10-亚甲基四氢叶酸还原酶，是叶酸-蛋氨酸代谢途径中的关键酶。MTHFR可以将5，10-亚甲基四氢叶酸(5，10-MTHF)还原为5-甲基四氢叶酸(5-MTHF)，并参与生理生化过程:为体内嘌呤和嘧啶的合成以及DNA、RNA和蛋白质的甲基化提供甲基，同时维持体内正常的同型半胱氨酸(Hcy)水平。

科学研究证实，MTHFR是叶酸代谢系统中的关键酶，其基因多态性可导致叶酸代谢关键酶活性下降，引起叶酸代谢紊乱，引起多种疾病，其中以高同型半胱氨酸血症引起的新生儿缺陷和脑卒中最为严重。

叶酸代谢示意图

MTHFR基因引起的叶酸代谢相关疾病？

怀孕和叶酸

中国疾病预防控制中心妇幼保健中心提供的补充参考量:

对于有遗传缺陷的孕妇，在孕期准备过程中，必须对叶酸代谢基因进行检测，尽早发现不同个体对叶酸的吸收利用水平，并根据人与人的不同，准确给出叶酸补充方案和补充量，以降低新生儿出生缺陷的风险。

男性补充叶酸的方法及注意事项；

需要注意的事项

1.计划在怀孕的前6个月远离酒精和烟草，均衡饮食，并注意适当补充锌和维生素B12。

2.注意生活规律，每天保证7~8小时有效睡眠，适度增加体育锻炼。

3.如果检测结果为中度风险或高度风险，建议终生服用叶酸200-400μg/天，可降低多种肿瘤、心脑血管疾病、免疫疾病的发病风险。

特殊提示

叶酸补充越多越好。大量研究发现，过量补充叶酸会导致以下不良后果:

1.导致体内缺锌。锌是许多酶的激活剂，因此，孕妇过量补充会导致胎儿生长缓慢和出生体重低。相反，男性过量补充会导致男性精子活性下降。

2.掩盖维生素B12缺乏。

3.增加结肠腺瘤的风险。

完成

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