无创dna在哪个部位抽血 无创DNA和羊水穿刺，选哪个？

这是猪年送给妈妈的第三份礼物:孕期筛查工具清单。

昨天接到嫂子电话:表哥媳妇怀孕了，医生说要做无创DNA或者羊膜穿刺术。而且医生说如果非侵入性DNA有问题，她会再做羊膜穿刺术，但是羊膜穿刺术会被感染吗？你觉得我应该做哪一个？吓死了~

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很多母亲在唐朝筛选不合格后会再次面临选择:羊穿还是无创？此时会被冲昏头脑，不知道该怎么办。这篇文章会给你详细介绍无创DNA和羊穿的区别。

什么是羊膜穿刺术？

羊膜穿刺术适用于孕中期的产前诊断。即在超声波的引导下，一根细长的针依次穿过孕妇的腹部和子宫壁，然后进入羊水腔抽取部分羊水。

什么是无创？

无创性DNA产前检测被称为无创性产前基因测序(NIPT)。即利用新一代DNA测序技术对母体外周血浆中的游离DNA片段(包括胎儿游离DNA)进行测序。

然后，通过分析测序结果的生物学信息，可以获得胎儿的遗传信息，从而检测胎儿是否患有三大染色体疾病。

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羊膜穿刺术与无创DNA的区别；

1 .安全

羊膜穿刺术是一种侵入性的检测技术，因为它需要用细针穿过子宫肌层来获得胎儿的遗传物质。有流产(概率1%)、胎儿畸形、宫内感染等风险。如果要穿羊，最好选择大医院；

无创DNA产前检测只需要抽血，是一种无创、无流产、无感染的检测。

无创，更安全。

2.探测距离

羊水穿刺可以做全面的染色体分析，也可以作为基因芯片；

目前无创DNA产前检测只能检测三种主要染色体疾病:唐氏综合征(21三体)、爱德华氏综合征(18三体)、帕托综合征(13三体)；

羊穿的检测范围比无创DNA的检测范围更广。

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3.测试时间

羊膜穿刺术测试时间在怀孕18-24周之间。如果太早，没有足够的羊水可以进行检测。太晚的话，胎儿会长大，伤害胎儿的概率会增加；

无创DNA产前检测的检测时间为孕12-26周，产生结果的时间比羊膜穿刺术快。检测报告可在采血后10个工作日内出具。

无创检测时间更宽。

4.检测方法

羊水穿刺是在B的监护下，用穿刺针穿过腹壁和子宫，进入羊膜腔吸取少量羊水；

无创DNA只需提取孕妇静脉血5-10毫升；。

无创检测方法更简单方便。

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5.测试结果的准确性

羊膜穿刺后获得的样本都是直接的胎儿遗传物质。据此，胎儿染色体分析或基因检测的准确率可以达到99%以上，是目前最高的，是“金标准”。

无创DNA检测的原理是发现孕妇外周血中胎儿DNA片段是游离的。利用这一特点，结合最新成熟的高通量测序技术，可以“无创”检测胎儿染色体非整倍体，准确率号称在90%以上，也有一定的误诊概率。

由于其局限性，无创DNA只能称为筛查，而羊膜穿刺术可以称为诊断。如果非侵入性结果提示高风险，医生通常会建议再次穿羊皮。

羊穿检测结果更准确。

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因为无创DNA检测有几个硬性指标:

硬指数1:碎片浓度至少为4%

要做到无创，首先要保证母体外周血中游离DNA(cfDNA)片段的浓度不低于4%。如果在下面，就不准确了。为了保证这一点，要求被测胎儿的胎龄不低于10周。

硬性指标2:只能筛选13、18、21三倍体和性染色体非整倍体

理论上，当这三对染色体为非整倍性时，仍有活产的可能。当其他染色体出现非整倍体时，往往以生化妊娠、胎儿停搏或妊娠前3个月内流产而告终。

具体而言，只有以下七种异常核型可以非侵入性检测:

47，XX/XY，+13；47，XX/XY，+18；47，XX/XY，+21；45，X，-X；47，XXX，+X；

47，XYY，+Y；47，XXY，+X

除上述七种异常外，其他异常均无法检测到。

此外，当女方怀上双胞胎时，NIPT将无法检测到性染色体的非整倍体，而只能表明Y染色体是否存在。

硬性指标3:当胎儿染色体出现嵌合现象时，NIPT检测的准确率下降。

据说NIPT升级版的NIPT Plus已经能够检测到非常少的染色体结构异常，包括19个物种，染色体缺失长度大于3MB。一般来说，要失去这么多胚胎，直到它们活着出生，是非常困难的！此外，与可能的染色体异常相比，这十几个异常确实是沧海一粟。

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6.价格

两者价格都在2000-3000之间。不同地区价格差别很大，不同地区政策不同，体现在报销比例等等。

价格都差不多。​

羊膜穿刺术和DNA如何选择？

适合无创DNA筛查的条件:

1.由于孕期疏忽，怀孕已超过20周，错过唐氏筛查时间的孕妇可先进行无创DNA筛查；

2.这部分孕妇的唐氏筛查结果在低危和千分之一之间(也叫中危)；

3.不适合羊膜穿刺术的孕妇(如先兆流产、发热、出血倾向、慢性病原体感染活跃期、孕妇Rh阴性血型等。)只需要无创DNA筛查。

有以下情况的孕妇不建议做无创DNA筛查，直接做羊膜穿刺术:

1)妊娠早期，孕周小于12周；

2)其中一对夫妇有明显的染色体异常，最好直接做羊膜穿刺术；

3)35岁以上的大龄妇女或妊娠早期nt异常的孕妇属于高危人群，最好直接进行羊膜穿刺术；

4)接受过异体输血、移植、异体细胞治疗等。1年内；

5)胎儿超声检查提示有结构异常，需要产前诊断和直接羊膜穿刺术；

6)有遗传病家族史或提示胎儿有患遗传病的高风险；

7)双胎和多胎妊娠；

8)妊娠期恶性肿瘤；

9)医生认为对结果准确性有明显影响的其他情形。

无创DNA和羊穿的最后PK

其实毫无疑问，一定是羊的胜利。

其实说白了就是无创DNA预设了几种异常，然后在母体外周血中有针对性、有针对性的发现。如果这种异常不是预先设定的，或者样品不符合技术要求，非侵入性DNA无法鉴定或者难以鉴定。

羊穿是综合搜，但有异常就查出来。随着微阵列和测序的普及，我们甚至可以检测到小于100kb的微缺失或微重复，这是非侵入性DNA无法达到的。

因此，羊穿(或脐穿)的金本位地位从未动摇过。

母亲唯一担心的是羊膜穿刺术的并发症。但是，随着我国医疗技术的日益先进，这个问题已经不是问题了。不是所有医院都能做羊皮的。必须是当地权威医院，最熟练的医生也能做到。所以在选择医院的时候，选择大医院。

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