唇下痣 门诊来了个嘴唇有痣的患者，我果断给他开了肠镜

丁香园站好友@ VforABSTRI分享了一个案例:一个女人去洗牙，牙医看到她嘴唇黏膜上有几颗痣，于是有时间做了结肠镜检查。她当时惊呆了，说:“医生，你真厉害。我妈和我哥都是肠癌！」

很多吃瓜的人都很不解。这个唇痣为什么要做结肠镜检查？我相信你说我的唐寅是黑色的，并让我做结肠镜检查！

实际上，这个病人可能有黑斑息肉综合征，简称P-J综合征。这种疾病在临床上并不常见，所以许多医生在诊断和治疗中没有考虑到这一点。它有三个特点:家族遗传，胃肠道多发性息肉，皮肤黏膜色素沉着。让我们沿着这三个特点好好看看这个病，怎么治。

家庭遗传力

P-J综合征实际上是一种常染色体显性遗传病。近年来发现位于19p13.3染色体上的STK11基因引起该病。

该基因外显率高达90%。同一个家庭有很多患者，患者子女的发病率在50%左右。有报道称，一个四口之家的父亲和两个儿子都生病了。

胃肠道多发性息肉

黑斑息肉综合征，顾名思义，是以胃肠道多发性息肉为特征。P-J综合征引起的胃肠道息肉分布于整个胃肠道，大小不一，其中小肠是最常见的部位(96%)，其次是大肠和胃。患者在青年时期往往会出现许多息肉引起的并发症，如腹痛、肠梗阻、肠套叠、蛋白质丢失性肠病等。这些并发症大多是单一的病变，但将来可能会复发。

息肉多为错构瘤息肉，可通过错构瘤-腺瘤-腺癌途径和从头恶性转化途径引起癌变。P-J综合征患者患癌症的风险是正常人的9-18倍，最常见的是结肠癌。这些癌症患者的年龄通常是

皮肤粘膜色素沉着

这个特点是最临床的特点。色素沉着多见于口腔唇及其周围、颊粘膜、面部皮肤和手指皮肤，偶尔见于肠粘膜，但也有局限于躯干和四肢的色素沉着。颜料可以是黑色、棕色、灰色、蓝色等颜色，直径一般为

这个病例的患者很可能是P-J综合征患者，因为她的嘴唇上有很多痣，她的家族有肠癌史。

但需要注意的是，并非所有P-J综合征患者都有典型的色素沉着。有的病人只有肠息肉，没有色素沉着，这种病只有在手术后的病理中才发现。

帕金森综合征的治疗

目前对P-J综合征尚无有效的治疗方法，所以以对症治疗为主。其中，切除胃肠道息肉是治疗该病的关键。内镜下切除小息肉是可行的。如果肠梗阻、肠坏死、恶变或息肉在内窥镜下无法切除，应进行手术治疗。

手术的主要目的是清除梗阻，切除引起肠套叠的息肉或坏死肠管。术中应尽可能切除息肉，否则以后可能会再次剖腹和肠切除。反复剖腹和肠切除会导致肠粘连、粘连性肠梗阻和短肠综合征，严重影响患者的生活质量。

由于该病为家族遗传性疾病，复发概率高，容易出现与胃肠道息肉相关的并发症(肠套叠、肠梗阻等)。)，所以建议患者定期做胃镜/结肠镜检查，避免息肉恶变复发。后续工作变得尤为重要。

2018年5月11日，P-J综合征被列入第一份罕见病名录。虽然少见，但很有特点。

编码完就上厕所，照镜子发现嘴唇上有痣不知道什么时候…

原来是早饭吃的芝麻。

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