庞贝氏症 一家五兄妹仨人患上罕见庞贝病，救命药一年药费百万

图为李文锋和她的姐姐李文文。照片由受访者提供

总是附在身上的呼吸机表明李文锋不同于普通人。经过十几年的求医，他终于找到了自己从小呼吸困难，身体虚弱的原因——庞贝氏病。这是一种可以用药物治愈的罕见疾病，但药价极其昂贵，每年几百万的药费超出了李文锋的想象。4月15日是国际庞贝病日，像李文锋这样的庞贝患者最大的期望就是用药。

在床上很难翻身

身高173厘米、体重仅35公斤的李文锋已经躺在床上将近十年了。他的气管被切开，接了一个呼吸机，费用一万多元。呼吸机一天24小时都连着他的身体，为他提供生命支持。因为他戴着呼吸机，李文锋无法自己咳出痰来。他要用吸痰器，一天要吸十次八次。

李文锋很瘦，他的体力正在流失。虽然他现在可以自己刷牙吃饭了，但是随着肌肉的逐渐萎缩，他做普通人容易做的事情也没什么区别。李文锋没有力气在床上翻身。他渐渐失去了自理能力，不得不依靠父母照顾。

天气好的时候，文立会坐在轮椅上，在自己的院子里转来转去，但他从来不想出门，因为村民们总是用奇怪的眼光看着他。“我不希望别人把自己看成怪物。”

李文锋从小身体就不好，但是当其他孩子玩耍的时候，他不能跳也不能跑。体育课从未通过考试。一年级的第一天，李文锋开始长高，但是他没有长肉，他仍然很瘦。

当时，李文锋的父母认为是孩子营养不良，于是带他去了各种规模的医院，包括营养科、胃肠科、呼吸科等。中医西医试过各种疗法，甚至有偏方。我吃了所有的苦药，但李文锋越来越无聊，呼吸越来越困难，病因一直没有浮出水面。

大学毕业后，李文锋断断续续地工作了一段时间，但由于身体上的困难，他们都有很长一段时间没有做好每一份工作。2011年，他和二姐李静去广州找工作。但是这一次，他几乎没有回来。

三个兄弟姐妹同时被确诊

当时李文锋已经处于非常糟糕的状态。他爬不上楼梯，蹲下来站不起来。风一吹，他的身体似乎就倒下了。李京带他去了广州的医院，挨家挨户去看医生。“那时候正好是雨季，我得了肺炎。我的呼吸几乎耗尽，直接住在重症监护室。”李文锋在ICU住了13个月，期间医生怀疑他是重症肌无力，最后确诊为庞贝氏病。

庞贝氏病在李文锋和李靖从未听说过，是一种罕见的疾病，每万人中只有0.2-0.25名患者，发病率非常低，也称为糖原累积病ⅱ型。同时还是遗传病，坏消息陆续传到这个家庭。

“二姐照顾弟弟的时候晕倒了，也住在重症监护室。后来医生给我们五兄弟姐妹做了检查。大姐李文文和二姐李静也被确诊为庞贝患者。”李文华说。家里五个兄弟姐妹中有三个被确诊为庞贝。这个消息犹如晴天霹雳，彻底击垮了原本平静生活的一家人。

"全家人在以泪洗面哭了一整天。"事实上，李文文的病也有预兆。她生完孩子后，身体开始变得虚弱，连孩子都抱不动了。最初，李文文在幼儿园当老师，但慢慢地，她变得越来越没有活力。孩子们用手指碰她时，她可以摔倒，但她没有力气爬起来。呼吸开始挣扎，晚上睡觉的时候会时不时被惊醒。她已经无法接受这个现实。一开始她坚持不戴呼吸机，但是到了2013年，她再也受不了了。

离开ICU后，李静也戴上了呼吸机。因为身体不允许她生孩子，在家人和身边人的压力下，她一个人。沉浸在悲痛中一年多，家人开始面对疾病，李文锋的状态开始稳定。他戴上呼吸器回了老家。

高价“孤儿药”

当呼吸肌或心肌受到影响时，会危及生命。对于许多庞贝病人来说，呼吸机和吸痰机是他们房间里必不可少的两套设备。

庞贝病分为婴儿型和成人型。患者加入各种爱心团体进行热身。庞贝护理中心山东省有26例患者，其中婴儿患者7例，死亡4例，晚发型成人患者19例。存活的最年轻患者为2岁，最年长患者为54岁。

其实这种病是可以用药物治疗的，吃药后可以像正常人一样，但这不是每个家庭都可以选择的机会。“你需要根据你的体重吃药。一个人一年需要两百万。”李文华说，这是一个全家人都无法想象的天文数字，尽管全家人都期待着药物治疗。

庞贝患者需要使用“Merzan”这种救命药，这是一种孤儿药，也是一种昂贵的药物。郭何鹏在2014年被确诊后，就再也没有服药。直到最近她怀孕了，不得不吃药坚持。“一瓶50mg的药要5000多元，每两周按20mg/kg使用一次。”郭说，她现在体重45公斤，如果后期不增加，每月药费就要20多万。

这笔巨大的药费让北漂的夫妻俩根本无法承受，只能在网上求助。“我以前也想过跟患者集资推动仿制药研发，但如果不成功，风险太大，难以承受。”郭表示，尽快将救命药纳入医保，建立罕见病赔付制度，是全体人民的心愿。

齐鲁晚报齐鲁意电记者王晓梦