遗传病筛查 第三代试管婴儿PGD可以筛查出哪些遗传疾病？

你好，这几天有几个姐妹跟我聊到第三代试管婴儿。对第三代试管婴儿有初步了解的姐妹们都知道，第三代试管婴儿是可以筛选出遗传病的“高级版”，甚至可以筛选性别，制造双胞胎。

其实这只是第三代试管婴儿的小面。你知道它能筛选出什么疾病吗？具体操作流程是怎样的？

第三代试管婴儿是什么？

我们所说的可以选择胚胎的第三代试管婴儿技术，即胚胎植入前的基因诊断/筛查，也叫。

它与传统的产前诊断技术目的相同，但不同于传统的产前诊断方法，它是对体外受精的胚胎进行基因诊断，确认正常后将胚胎植入子宫，可以避免选择性流产，减轻终止异常胎儿妊娠带来的心理压力。

小提示！什么是PGD？什么是PGS？你分不出愚蠢和愚蠢的区别吗？

我们用降维来解释，简单理解一下，PGD胚胎至少有一个亲本有明确的染色体或基因异常诊断，就是定向检测胚胎是否异常，主要针对遗传病，比如血友病、唐氏综合症等。

PGS是一种筛选胚胎染色体的“广撒网”类型，针对老年流产和染色体异常。

PGS可以帮助反复流产的老年妇女，筛选出染色体异常的胚胎，拒绝非整倍体胚胎，选择正常胚胎进行移植，以避免她们反复流产。

哪些疾病可以筛查出来

世界上有4000多种遗传病。目前，通过使用第三代试管婴儿技术，可以筛查和检测的遗传病多达73种:

1.爱迪生氏病(伴有大脑硬化)

2.肾上腺白质营养不良

3.肾上腺发育不良

4.造血系统白血病(布鲁顿型)

5.造血系统白血病(瑞士型)

6.眼白化病

7、白化病-耳聋综合征

8.维斯科特-奥尔德里奇综合征

9.阿尔波特综合征

10.釉质发育不全(低成熟度型)

11.釉质发育不全(发育异常型)

12.遗传性色素减退性贫血

13.血管角化瘤法布里病

14.先天性白内障

15.小脑共济失调

16.小脑共济失调

17.弥漫性脑硬化

18.夏科-玛丽-图思(CMT)

19、无脉络膜疾病

20、脉络膜视网膜病变

21.色盲(绿色系列)和

22.胆囊纤维化和血友病是第三代体外受精中常见的疾病

23、肾性尿崩症

24、尿崩症(神经垂体型)

25.先天性角化不良

26、外胚层发育不良(无汗型)

27.埃勒斯-丹洛斯综合征(第五型)

28、面部生殖发育不全(Aarskog综合征)

29.局灶性皮肤发育不良(与X染色体相关的优势，对男性可能是致命的)

30.葡萄糖-6-磷酸脱氢酶缺乏症

31.糖原储存(第八类)

32、性腺发育不全(xy女性型)

33.慢性肉芽肿病

34.血友病甲

35.血友病B

36、脑积水(中脑水管狭窄)

37.低磷酸盐佝偻病

38.鱼鳞癣

39，色盲(与X染色体相关的显性，对男性致命)

40.卡尔曼综合征

41.毛囊角化病

42.Lesch-Nyhan综合征(次黄嘌呤-鸟嘌呤-磷酸核糖转移酶缺乏)

43.劳(眼、脑和肾)综合征

44.黄斑视网膜营养不良

45.门克斯综合征

46.智力低下(型)，唐氏综合征对先天性唐筛查有用，第三代试管婴儿也能检查出很多智力低下。

47 .智力迟钝(FRAXE型)

48.精神发育迟滞(MRXI型)

49.眼炎(伴有多种畸形)(楞次综合症)

50.粘多糖贮积病二(亨特综合征)

51.肌肉萎缩症(贝克尔型)

52.肌肉萎缩症(杜兴型)

53.肌营养不良症(埃梅里-德雷弗斯型)

54.肌管肌病

55.先天性静态夜盲症

56.诺里氏(假性神经胶质瘤)

57.眼球震颤(眼球运动或抽搐)

58鸟氨酸甲酰转移酶缺乏症(高氨血症ⅰ型)

59.口-脸-手指综合征(第一型)(与X染色体相关的显性，对男性致命)

60.感觉性耳聋(伴有共济失调和视力丧失)

61.感觉性耳聋(DNFZ型)

62、磷酸甘油酸激酶缺乏症

63.缺乏磷酸核糖焦磷酸合成酶

64.赖芬斯坦综合征

65、色素性视网膜炎

67.痉挛性瘫痪

68、脊肌萎缩症

69.延迟性脊椎骨骼发育不良

70.睾丸女性化综合征

71.遗传性血小板减少症

72.甲状腺素结合球蛋白缺乏或变异

73.Xg血型系统

你做不到的事！

所以，第三代试管婴儿是如此强大，它可以筛选出我们的基因。性别，身高，长相不能定制吗？

技术上可以做到，但违背人类伦理和自然规律。试想一下，这项技术的出现一定非常昂贵，只有非常有钱有势的人才能做到。人类的贪婪在外表上是无止境的。今天我可以选择性别，明天我要生一个大眼睛，个性，身高180cm的孩子？诸如此类的要求打破了我们人类对自己种族的尊重，打破了我们对自然的顺从。

还有，会不会有另一个阶层固化？

现在，美国有一部流行的科幻小说，里面的故事反映了我们人类对转基因的担忧。

书中假设双胞胎是通过基因改造出生的，这是完美的，几乎无可挑剔。然而，这本书的结局并不好。这对优生双胞胎终于在十几岁的时候开始衰老，开始结束生命。

这本书也警告我们，制造完美的人可能不那么好。

现在除了筛查疾病，还有性别筛查，很多地下中介也声称是为了定制双胞胎，选择男女宝宝。这些都是违法的，违背道德的。而且，不像某些遗传病，是基因筛查逼出来的，这些健康的胚胎在取来选择的时候，其实是取出一些胚胎细胞来选择的。在这个过程中，也可能对胚胎造成损伤，对后代未来健康的影响将是未知的。

所以基因编辑和选择真的是一把双刃剑。小姐姐觉得非常非常邪恶，非常不人道，违背自然，也很可怕。敬畏自然，敬畏生命，希望没有人会打开邪恶的潘多拉魔盒。

如何看待性别选择和基因编辑？在文末留言室告诉我们。