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脆性X综合征是一种罕见的遗传性精神发育迟滞综合征,是X连锁的,占X连锁遗传性精神发育迟滞的40%。95%以上患者的分子遗传学基础是脆性X综合征精神发育迟滞基因1 N的结构延伸突变

致病基因图谱Xq27.3

为了对宁波市生殖遗传病患者给予更有效的治疗,宁波市妇儿医院邀请了浙江大学医学院附属妇产医院医学遗传学专家金范教授定期到医院就诊。

同时,“胎儿医学门诊”和“产前诊断与遗传咨询门诊”每周一至周五在宁波胎儿医学中心进行咨询。

能介绍一下宁波胎儿医学中心吗?

宁波胎儿医学中心成立于2016年底。主要开展产前血清学筛查、产前超声检查、侵入性产前诊断、遗传咨询和随访。有产前诊断、胎儿医学、特殊双胞胎、特殊遗传咨询、特殊胎儿医学等门诊。孕早期超声NT检测、中期联合唐氏综合征筛查、腹部绒毛活检、无创DNA产前筛查、羊膜穿刺术、孕中期超声筛查、胎儿医学特殊血流检测、三级超声会诊、胎儿MRI检查、经皮脐带血穿刺、羊水减容等常规产前筛查诊断项目。,并对染色体疾病、遗传病、胎儿宫内畸形等进行专门的遗传咨询。对于复杂的基因咨询,组织多学科咨询,与国内顶尖专家联手,提出全面、客观、准确的多学科咨询意见。

目前我院已开发出染色体核型、BOBS、NIPS检测等先进的产前筛查诊断技术,基因芯片检查也将投入使用。但是,由于分子遗传学的快速发展和遗传咨询的复杂性,为了与国际先进水平保持同步,为了使宁波市的生殖遗传病患者得到更有效的诊断和治疗,我们邀请了全国知名专家金范教授来我院进行定期咨询。

金范教授是谁?

浙江大学医学院附属妇产科医院

金范教授

金范,男,主任医师,教授,博士生导师,浙江大学医学院医学遗传学教研室代理主任,浙江大学计划生育研究所副所长,浙江省生殖医学中心常务副主任,浙江省遗传学会副会长,中国优生科学学会理事。

1982年12月毕业于原浙江医科大学,获学士学位;1988年7月毕业于苏州医学院,医学遗传学硕士。1990年9月赴香港大学医学院妇产科产前诊断中心学习产前胎儿遗传学,获CMB-HKU奖学金。1997年10月以访问学者身份赴澳大利亚阿德莱德大学妇产科,从事植入前比较基因组杂交研究。2002-2005年以访问学者身份两次赴美国MAYO医学中心内分泌研究所从事生殖内分泌研究。

门诊:产前诊断和基因咨询名医门诊

探视时间:每月第二个星期五的早上

谢谢你,一路旅行

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