儿童再生障碍性贫血是一种罕见的异质性疾病。由于病因不明,约70%-80%被认为是原发性疾病,约15%-20%的患者表现为遗传病、家族性疾病和/或其他遗传病。诊断时应仔细询问病史和体检,并仔细了解用药史和接触危险因素的情况;同时,遗传性骨髓衰竭、PNH、MDS等其他疾病也应排除在外。
儿童再生障碍性疾病是一种更受儿童关注的疾病。其本质是多种原因引起的骨髓造血功能衰竭综合征,导致外周血全血细胞减少。临床表现为严重贫血,出血,无肝脾肿大。临床上有重型再生障碍性贫血和非重型再生障碍性贫血。诊断儿童再生障碍性贫血典型病例并不困难。但有些非重型再生障碍性贫血早期不典型,可能仅表现为血小板减少或轻度贫血,容易造成误诊。免疫性血小板减少性紫癜或一般贫血的治疗往往无效,因此在诊断时要警惕。
国外指南建议仅观察非输血依赖型非重型再生障碍性贫血病例,直到它们发展为输血依赖型NSAA。国内指南建议非输血依赖型非重型再生障碍性贫血可口服CSA并促进造血。但只要其中一项血象指标达到重型再生障碍性贫血标准,重型再生障碍性贫血患者应积极给予抗胸腺细胞球蛋白和环孢素治疗。重度再生障碍性贫血应积极治疗。
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