视网膜色素变形 视网膜色素变性的症状

【引言】视网膜色素变性(RP)患者的症状只能表现为眼部异常或为全身性疾病的一部分，但多为双眼疾病。视网膜色素变性有五种特征性症状。

第一，夜盲症

夜盲症是视网膜色素变性的第一个特征性表现。

患者可能在夜间或黑暗的地方难以看见或行走，例如在光线昏暗的房间(电影院)、黄昏、光线较暗或有雾的地方行走。从亮到暗的环境也比普通人需要的时间长。

典型的视网膜色素变性患者通常在10-20岁左右有夜盲症，但也有患者，尤其是城市患者，其早期的夜盲症症状被忽略，只在初期感觉到夜视丧失，直到病情进展才被注意到。常染色体隐性遗传性视网膜色素变性的平均夜盲年龄约为10.7岁，而常染色体显性遗传性视网膜色素变性的平均夜盲年龄约为23.4岁。

但值得注意的是，夜盲症应与近视或夜间视力模糊的未矫正屈光不正区分开来。大多数夜盲症患者夜间视野狭窄，照明不足时容易受到限制。

再者，不仅是色素性视网膜炎患者有夜盲症，其他视网膜营养不良(如先天性静止性夜盲症)的特征之一。此外，夜盲症也可以见于其他眼病，如高度近视。

第二，渐进性视野缺损

视网膜色素变性的第二个特征是进行性视野缺损。视网膜色素变性过程中，年平均视野损失约为4.6%。大多数早发患者具有典型的进行性视野狭窄。

大多数类型的视网膜色素变性首先出现，最严重的视野是上视野。一般来说，双眼视野缺损是对称的，除了X连锁视网膜色素变性女性携带者所表达的显性患者。这是因为视网膜突变的光感受器分布是由X染色体失活的程度决定的，X染色体在特定细胞中的表达是随机的，导致眼睛之间视野缺损的显著差异。

典型的色素性视网膜炎患者的视野丧失过程通常是无痛且缓慢的，但也有在数月或数年内视野迅速丧失的患者。当患者的中央视野仍完整无损时，周边视野的明显缺陷可能不会被注意到。当患者只有“管状视野”时，残留视野的变化明显感觉到，导致患者认为视野很快丧失。

管状视野，也叫隧道视野，可以看到它前面的景象，但看不到上下和侧面的东西。患者经常撞到家具或门框，运动(如篮球、网球)有困难。

第三，中枢视力下降

典型的视网膜色素变性患者在疾病的早期阶段中枢视觉功能受损。中心视力的变化程度与视网膜色素变性的类型有关。

比如象限性视网膜色素变性可以终身保持良好视力。60岁以后，保持良好视力的常染色体显性视网膜色素变性患者多于常染色体隐性视网膜色素变性和X连锁视网膜色素变性患者。

在常染色体显性RP患者和常染色体隐性RP患者中，从发病到视力下降到0.1大约需要4~10年(平均6年)。X连锁遗传性视网膜色素变性患者到30-40岁视力下降到0.1以下。视网膜电图(ERG)幅值较大(如大于100 kV)的患者预测中枢视觉会维持较长时间。

第四，色觉异常

大多数患者早期色觉正常。正常情况下，色觉异常只有在患者视力下降到0.5以下时才会出现。蓝盲比较典型，红绿色觉障碍比较少见。

动词 （verb的缩写）闪光和其他症状

许多视网膜色素变性患者在病程中的某个时间会有闪光感，通常发生在中周边视野相对或绝对暗点附近的区域。这种现象与退化的视网膜产生的异常信号有关。

闪光感可以是微小闪光或粗糙颗粒闪光，类似于眼部偏头痛，但色素性视网膜炎的闪光感通常在视野中是静态的，是持续性的，而不是阵发性的。随着病情的发展，黑斑变大，但闪光感下降，最终消失。