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企鹅病 一家三代四人患上“企鹅病” 医疗小组上门免费进行基因检测

重型医学第三附属医院的医疗队正在检查杨洋的弟弟。照片由华龙医院提供。com

重庆医科大学第三附属医院的医疗队正在为杨洋的祖父黄少福做检查。照片由华龙医院提供。com

第一附属医院第三附属医院的医疗队检查了杨洋的叔叔黄文武。照片由华龙医院提供。com

华龙。8月8日20: 30。今年4月,李奶奶和她6岁的孙子到重医三院就医,确认患有罕见的“鹅病”。杨洋一家四口三代都发病了,还没发病的11岁弟弟是全家唯一的希望。近日,重医三附院专门医疗队来到杨洋家进行免费基因检测,帮助其明确诊断,检测结果出来后也会进行对症治疗。

杨洋的家人来自贵州省铜仁市毕江区瓮满村。这种罕见的“企业鹅病”在他们家遗传了三代。每一代人的发病年龄越来越早。黄少福爷爷49岁时生病,他的父亲黄稳桥和叔叔黄文武分别是26岁和29岁。另一方面,杨洋一年前在他5岁的身体里发现了这种疾病。

重庆医科大学第一附属医院第三附属医院神经病变中心主任医师沈广建表示,这种罕见的疾病,又称遗传性脊髓小脑性共济失调,是一种家族遗传性疾病,随着时间的推移,其症状会越来越严重,最后甚至会慢慢卧床。病人的四肢会在人有意识的时候逐渐变得无用,身体的各种功能会以比普通人快得多的速度消耗殆尽。目前还没有治愈的可能,只能用一些药物来改善症状,缓解病情。

在这个六口之家,除了奶奶,只有杨洋11岁的哥哥没有任何症状,所以整个家庭的希望都在他哥哥身上,希望尽快了解他的身体状况,健康成长,结婚生子过上正常的生活,摆脱自己口中传染病般的“鹅病”。

为了帮助杨洋家族做出进一步的诊断并澄清杨洋兄弟的情况。7月26日,重型医学第三附属医院的一个三人医疗小组驱车10多个小时来到杨洋家,为除杨洋外的5名家庭成员免费抽血和做基因检测。下一步,医院将对数据进行对比分析,解读检测结果,为杨洋家庭提供有针对性的帮助。

沈广建介绍说,像“鹅病”这样的遗传病是没有治愈方法的。他提醒大家平时要多注意基因检查,尤其是在结婚和准备怀孕之前,要提前去医院做相关的检测和评估,及早介入,避免这种遗传病的进一步扩大。

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