胎儿先天性心脏病 探访北京安贞医院全国首个胎儿心脏病门诊，如何为“胎宝宝”看心脏病？

现在，成人和儿童去医院检查和治疗心脏病是很常见的。但是还在妈妈肚子里的“宝宝”如果心脏出了问题怎么办？北京安贞医院近日推出“胎儿心脏病门诊”，可在产前诊断胎儿心脏病风险分层，提前建立出生治疗临床路径。这种胎心诊所在国内还是第一家。

每一个新生命都像一个小天使来到他的父母身边。然而，由于出生缺陷的发生，迎接新生活的喜悦也笼罩在一片乌云之中。目前，先天性心脏病是我国第一种发病率高、死亡率高的出生缺陷疾病。

"先天性心脏病给国家、社会和家庭带来了巨大的负担."北京安贞医院胎儿心脏病医学咨询中心主任何毅华说，有些孩子出生时就有先天缺陷，甚至在出生时就被亲人抛弃。

“如果能在分娩前对这些儿童疾病进行早期风险分层诊断，提前制定手术方案将有利于分娩后的早期治疗，并能在合理的治疗时间内给予儿童最佳的预后。”何宜华说:“产前胎儿超声诊断，尤其是出生治疗临床路径的建立，是一个没有刀剑的战场。我们甚至可以一天拯救几十条小生命。”

比如她说完全室间隔肺动脉闭锁的孩子也是先天性心脏病的一种，目前的医疗技术可以让这些孩子恢复到和正常孩子差不多，但前提是孩子必须在“分娩”时进行治疗，否则会错失手术机会，结果很可能面临严重的残疾或死亡。

对于预后良好但需要紧急干预的疾病，我们需要建立出生前治疗的路径，以避免许多孩子错过治疗的机会。

再比如自身免疫性疾病，主要通过胎盘抗体作用于胎心。目前，北京安贞医院已与北京协和医院风湿免疫科就自身免疫性疾病建立联盟。具体来说，当医生发现影响胎儿心脏发育的自身免疫性疾病时，医生可以通过治疗和管理孕妇的抗体水平来扭转怀孕期间的胎儿心脏问题，从而生下健康的婴儿。

最近在备受关注的山东“荒山挖活婴”案中，好孩子被亲人抛弃的原因是先天性疾病。国内有很多类似的例子。

记者了解到，目前国内仍有部分基层医院，检查、认知、咨询水平有限。当孕妇发现胎心有问题，医生无法对病情发展给出明确结论，导致部分家庭盲目选择引产。

"我们要做的是避免类似的过度引产."何宜华透露，曾接诊外地孕妇，在当地医疗机构体检时发现胎心异常，医生建议引产。但是，孕妇犹豫再三，还是舍不得放弃孩子，来京安贞医院检查。在胎心超声检查时，何宜华发现，孩子的生理通道只有在胎儿期是异常的。简单来说，胎儿在出生前通过胎盘循环，不用肺呼吸，出生后会变成肺循环。然后在胎儿期需要建立一个特殊的生理通道来维持左心系统的发育。其实基层医院发现的这种“心脏问题”，就是胎儿的生理通道可能要提前“关闭”。其实这种情况发生时，孕妇只需要在孕期严密监护，产科医生会促进胎儿肺成熟直至分娩，“病胎”就变成了完全正常的孩子。

“其实孩子出生后，不需要这个生理通道，就能诞生一个完全正常健康的宝宝。”何宜华说:“类似的病人很多。目前，许多孕妇及其家人可能不了解这些心脏病的严重性和治疗方法。如果他们在分娩前没有做出明确的诊断，盲目放弃胎儿，那将是对整个家庭的极大遗憾，也将导致未来生育能力的丧失。这些就是我们产前诊断的意义。”

而且，对于一些复杂或致命的先天性心脏病患儿，即使接受手术治疗后，生活质量也会较差，医生也希望通过早期风险分层诊断，给家人一个选择的机会。

“从大的方面来看，通过医患双方的共同决策，全国复杂先天性心脏病患儿的出生缺陷率也有所降低。”何宜华说。

如果能在孕前预防疾病的发生，其意义就更大了。目前，何一华的团队正在深入开展多学科的诊疗项目，试图探索先天性心脏病背后是否结合了遗传因素。

“对于孕前可以明确阻断的疾病，孕前对母体疾病进行基因检测，可以使患有那些遗传病的家庭生出一个正常的胎儿，预计他们几代人都不会再携带这种疾病。基因。”

在何宜华的患者中，有一位来自哈尔滨的女性患者。在过去的6年里，她遭受了“怀孕”之苦，并连续怀上了三个胎儿。但是，在产前检查中，她发现胎儿无一例外地患有心肌致密化不全和心功能不全。这样的孩子一旦出生，几乎不能仰卧，很痛苦。唯一的治疗方法是接受心脏移植，但是孩子的心脏很小，往往很难找到捐赠者。

最后，她别无选择，只能引产。后来，她来到北京安贞医院。发现这个问题后，何宜华意识到很可能是遗传病，于是保留了孕妇的相关样本进行基因检测，最终发现是家族显性遗传病。在何宜华的推荐下，患者去了北京医科大学第三医院。目前，她已经接受了辅助生殖受孕，并怀上了一个健康的婴儿。

马凡综合征患者在临床诊疗过程中，何以华深受感动。这种家族性显性遗传病，患者往往伴有心血管系统异常，而主动脉夹层通常发生在青壮年。如果你不能及时手术，你会立即导致猝死...

何一华每次给马凡综合症患者画画，心情都很沉重。这些病人的每一代家庭都会因为他们的过早死亡而使他们所爱的人的名字被熏黑，一颗‘定时炸弹’就躺在病人的身体里，总有一天会导致猝死。最可怕的是，这种可怕的致病基因有50%的概率会遗传给下一代……像诅咒一样。

目前，何以华团队已开始与孙立忠教授团队在大血管疾病方面进行合作，针对遗传性大血管疾病马凡综合征，在早期就涉及到妊娠期大血管疾病高危人群的家庭。通过孕前干预，尽量减少或避免悲剧的发生。

“我们可以对产前结构异常和高危人群的遗传学进行诊断，从而避免再生一个马凡综合征的孩子。”何毅华表示，如果检测到该病的显性家族基因，也可以将患者转到北京医科大学第三医院进行辅助生殖受孕的孕前基因检测。现在北京安贞医院与巧姐院士团队合作，对200多个马凡氏综合征家系进行了基因检测，其中7、8个家系通过辅助生殖技术成功受孕。在这个过程中，通过对母体疾病的基因检测，医生可以帮助孕妇挑选出没有致病基因的胚胎进行植入，也就是说这个家族在这一代之后就不会携带这种可怕的致病基因，从而彻底改写了患者家庭的疾病谱。

目前，北京安贞医院已为6万个家庭提供产前诊断和咨询，并为2400名患有心脏病的胎儿建立了出生治疗路径。

"理论上，孕妇只要怀孕就应该做胎心产前诊断."何毅华说，不过目前国内能开展这项服务的医疗单位有限。因此，主要建议高危人群做此筛查，包括生育过先天性心脏病胎儿、有先天性心脏病家族史、有风湿病或自身免疫性疾病、妊娠早期服用过致畸药物、或患有糖尿病的人群，应做胎心产前检查。

另外，在产前检查过程中，无论发现胎儿是心外综合征畸形还是心、心率异常，也应视为高危人群，需要进一步检查。

患者可通过北京医联预约“胎儿心脏病门诊”号，然后到北京安贞医院门诊8楼第五超声心动图门诊就诊。胎儿心脏病专家可以解读超声报告，为患者答疑解惑。如需进一步检查，专家会出具核对表并预约检查，并根据检查结果为胎儿制定个性化的生育治疗方案或提供相关遗传性母体疾病的诊断建议。另外，真正有需要的患者会被推到相关部门进行联合会诊。