遗传性共济失调症 皖南地区遗传性共济失调患者的临床特征和基因检测分析

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摘　要：目的:探讨皖南地区遗传性共济失调患者的临床特征和主要致病基因。方法:收集2013年1月~2019年10月于弋矶山医院门诊就诊或住院治疗,以步态不稳及肢体协调障碍为主要表现,同时伴有家族遗传史和原因不明小脑、脑干萎缩的患者,收集其外周血并提取DNA,利用聚合酶链反应结合基因测序方法检测脊髓小脑性共济失调1、2、3、6、7、17和齿状红核苍白球路易体萎缩症的致病基因突变,并分析相应疾病临床特点。结果:24例入组患者中,经基因测序证实15例家系先证者符合SCA3型,同时首次发现2例SCA1型患者。两型患者均表现成年发病,以进行性步态不稳、构音障碍或眼球运动障碍起病,伴随不同程度肌张力障碍,锥体外系、锥体系及周围神经受累表现。SCA3致病基因ATXN3的CAG异常重复数为次,正常重复数为次,14拷贝数为最常见的正常重复数,线性回归分析发现SCA3患者发病年龄与CAG异常重复数呈负相关,相关公式为:起病年龄=126.296-1.1680x0E?SymboltB@0x0Fn重复数。结论:SCA3和SCA1是皖南地区最常见的遗传性共济失调疾病类型,两者临床表现相似,并且均呈高度异质性,临床鉴别依赖致病基因检测。
【分　类】【医药、卫生】 > 神经病学与精神病学 > 脊髓疾病 > 遗传性共济失调
【关键词】脊髓小脑性共济失调 CAG扩增 临床表现 基因检测 诊断
【出　处】 《皖南医学院学报》2020年 第2期 132-136页　共5页
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