薇可 只做产检就能避免生出畸形儿？专家来讲解，产前筛查的作用有多大！

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引导阅读

每个准妈妈都很关心宝宝的健康；同时，减少出生缺陷和提高人口素质是我国的基本国策。随着医疗水平越来越高，出生缺陷的预防和检查逐渐成为社会各界关注的焦点，产前筛查和产前诊断是预防出生缺陷的重要检查手段。

一、什么是产前筛查？

产前筛查是指对胎儿遗传病的筛查，是通过经济、简单、无创的检测方法对所有孕妇进行筛查，以发现其后代中有先天性缺陷和遗传病高危的可疑人群，并进行产前诊断。)对于可疑的人，并减少出生严重遗传病的孩子，如果他们被诊断。

我们一般认为产前筛查指的是发病率相对较高、危害性较大的目标疾病，可用现有技术进行检测:染色体疾病和唐氏综合征、18三体综合征等神经管缺陷。不是所有遗传病都筛查。

二、产前筛查的适合人群

血清学筛查时间:早孕:9-13+6周，最佳时间为11-13+6周；孕中期:15-19+6周，最佳时间16-18周。

使用的血清学标记是PAPP-A、游离绒毛膜促性腺激素、甲胎蛋白和E3。

超声检查:孕11-13+6周胎儿颈部透明层厚度。

三、产前筛查胎儿什么病

筛查不是确诊检查，阳性筛查结果只意味着患病风险增加，而不是疾病诊断；负面结果说明患病风险没有增加，不一定正常。筛查阳性的患者需要进一步诊断。

产前筛查的不足在于假阳性和假阴性的存在，可能会增加不必要的产前诊断人群，但不筛查，就会漏诊异常胎儿。

关于唐氏综合症

1.什么是唐氏综合症

唐氏综合征核型图

唐氏综合征是由胎儿染色体异常引起的疾病，所以也称为21三体综合征。约60%的胎儿在妊娠早期流产，存活的胎儿有明显的智力低下、面容特殊、生长发育受限等。并且还可能伴有其他多种畸形。).

2.唐氏综合征患者的临床表现

儿童有特殊的面部体征，如眼距宽、鼻根低、眼裂小、舌头伸出、身材矮小、手掌纹常见、凉鞋和脚。

智力低下随年龄增长逐渐明显，智商25 ~ 50，运动发育和性发育延迟。

男性唐氏婴儿长到青春期不会有生育能力。而女性Down的宝宝长大后有月经，可能会有孩子。

先天性心脏病，白血病发病率比正常高10 ~ 30倍。由于免疫功能低下，人们容易受到各种感染。如果他们活到成年，他们在30岁后往往会出现老年痴呆症的症状。

3.唐氏筛查的风险价值

目前常用的产前筛查方法是孕早期或孕中期血清学检查，将孕妇年龄、超声结果等相关信息输入计算机。通过筛选软件计算风险值，根据5%的假阳性率，其准确率约为70%。这种高假阳性率也造成了筛查结果高风险的孕妇大多没有唐氏婴儿，也给孕妇造成了很大的心理负担。

唐氏综合征患儿出生率1/800，常规唐氏筛查检出率70%，假阳性率5%。假设某地区筛查8000名孕妇，400名孕妇显示高危，但实际上该组孕妇只有10名有Down氏婴儿，按照常规检出率从400名高危孕妇中只检出7名Down氏婴儿，而其余393名孕妇实际胎儿正常。同时，在剩下的7600名低危孕妇中，隐藏了3名唐氏婴儿，被遗漏。

四、产前筛查方案

产前筛查高风险的定义

35岁以上的孕妇

21三体风险≥1/270

18三体风险≥1/350

NTDAFP≥2.5MOM

如何进一步检查高危孕妇筛查？

1.医生会建议孕妇做羊膜穿刺术

羊膜穿刺术是一种确诊率较高的检查，但作为一种侵入性、侵入性检查，可能存在流产、宫内感染等风险。据统计，流产率约为0.5%。最近国内各种产前诊断中心的经验证明，流产风险降到了1‰。也就是说，每1000个高危孕妇中就有一个会流产，可能怀上了一个正常的宝宝。

2.孕妇血液中胎儿游离脱氧核糖核酸的产前筛查

母体血液中胎儿游离DNA的产前筛查称为无创DNA检测。1997年，科学家首次检测到孕妇血液中的胎儿游离DNA片段，这些片段来自胎盘中的凋亡细胞。通过对胎儿游离DNA测序和生物信息分析，达到无创检测胎儿染色体非整倍性的目的。基于这一发现，非侵入性产前基因检测应运而生。

但是这种方法虽然很准确，但还是有假阳性和假阴性，所以临床应用应该是产前筛查，而不是产前诊断。目标疾病是21三体综合征、18三体综合征和13三体综合征。

无创产前基因检测是采集母体外周血，提取胎儿游离DNA，利用高通量测序技术结合生物信息分析获得胎儿染色体非整倍体。

无创DNA检测的最佳时间为12-22+6周。它具有无创采样、无流产风险、灵敏度高、准确性高、假阳性率低的特点。唐氏综合征检出率可达95%以上，18三体综合征检出率约为90%，13三体综合征略低，假阳性率小于0.2%。

以8000名孕妇为例。按照1/800的比例，唐氏婴儿应该有10个。如果都进行无创性产前基因检测，那么会提示约有12名高危孕妇需要进行羊膜穿刺术诊断。这12位孕妇中，已经有10位是Down的宝宝，只有两位孕妇戴羊后显示正常宝宝，所以流产风险会极低，对孕妇意义重大。

五、无创产前基因检测适用人群如下：

高危或危重孕妇常规血清学筛查。

错过了血清学产前筛查的时间。

有侵入性产前诊断禁忌症的孕妇。).

胎儿珍贵的孕妇，不想冒流产风险，知道后拒绝侵入性手术。

对侵入性手术极度焦虑的孕妇。

不能进行血清学产前筛查的双胎孕妇。

35岁以上拒绝侵入性产前诊断的孕妇。

产前筛查看似复杂，但其重要性不容忽视。为了宝宝的健康和幸福，也希望孕妈妈在专业医生的指导下，记得做常见的血清学产前筛查，适合所有孕妇。

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