候睿 侯睿：致敬每一次的技术突破

高性能计算作为21世纪生命科学最重要的分支之一，在生命科学的研究和发展中发挥着非常重要的作用。由于测序技术的快速发展，人类发现的基因序列数量呈指数级增长，因此对如此大量基因的同源性搜索、比较、分析和遗传发育分析往往伴随着巨大的数据处理和并行计算。广州康瑞生物医药科技有限公司董事长侯睿从事该领域多年。她致力于这项技术的研究，开发了一个收集和分析基因组数据的平台，可以全面、准确地分析基因组的碱基序列，从而破译其中包含的信息，揭示基因组的复杂性和多样性。

在研究过程中，侯睿通过比较不同的个体或群体发现了基因特征或突变，进而加深了对各种疾病发生发展的认识，进而制定了相应的应对方法和数据分析平台。侯睿说，因为生命科学的研究对象往往是蛋白质和DNA的大分子，这些分子的三维结构的预测，它们的动力学特征、热力学特征，以及它们在生命过程中的作用，这些科学问题需要高性能计算机的帮助。因此，高性能计算机在生命科学研究中得到广泛应用，发挥着极其重要的作用。

技术突破是使命和责任

侯睿告诉记者，生物信息学研究平台的应用包括测序仪离线处理、序列搜索和比对分析、质谱仪原始数据处理、分子对接、电子显微镜图像处理等。最重要的是测序仪离线处理和序列搜索比较分析，这也是基因组数据采集分析平台承担的主要任务。

生物信息学研究平台可以分为两部分:测序平台和分析平台。测序平台以基因测序仪为核心，完成基因测序，获取原始数据。分析平台以高性能计算软硬件系统为核心，完成数据分析和处理，并获得分析结果。

侯睿说，“基因组数据收集和分析平台的应用有五个主要特点。第一，计算量大，序列比对等大多数任务在双向节点上都可以获得较高的计算效率；二是序列拼接等一些应用需要大内存的节点，有些应用每个节点需要1TB以上的内存；第三，数据访问量巨大，对存储性能和容量要求高，数据增长率非常快；第四，由于软件数量多，安装复杂，需要相应的基因组数据资源；第五，一些应用程序的工作流程复杂，自动化程度低。”

为了构建完整的基因组数据采集分析平台，侯睿设计了系统中的多个功能模块，包括接收基因组数据采集分析数据和基因组数据采集分析参数的Web应用单元；Java交互单元，用于根据Web应用单元接收到的基因组数据采集和分析参数，生成基因组重排序任务信息；分析单元，用于根据Java交互单元生成的基因组重排序任务信息读取基因组数据采集和分析数据，通过调用生物信息学软件库和脚本库对基因组数据采集和分析数据进行分析，得到基因组数据采集和分析结果。通过调用生物信息学软件和个性化分析脚本库，侯睿简化了基因组数据收集和分析的过程，提高了基因组数据收集和分析的效率，节约了科研成本。此外，该平台还具有保存基因组数据采集和分析结果、进行二次查询的功能。

侯睿根据自己对基因测序和计算机技术的了解，研究了基因组数据采集与分析平台的技术发展，充分利用该平台大大提高了基因组测序的准确性。对侯睿来说，这种循序渐进的探索和突破不仅是使命，也是责任。

在技术研究领域，不断前进

侯睿一生致力于医学技术研究，她还开发了一种可以检测生物基因的系统。

侯睿介绍说，基因检测方法包括以下步骤:获得两个以上代表多个靶基因表达水平的数据并进行比较；对于每个目标基因，基于两个或更多数据中的一个的表达水平，将由获得的两个或更多数据表示的表达水平转换成比率；选择每个目标基因的最小比例和最大比例；以及通过使用具有最小比率的频率分布中的第一峰值比率和具有最大比率倒数的频率分布中的第二峰值比率中的至少一个作为分类边界来分类多个目标基因。

在产前筛查和诊断软件的应用方面，侯睿向记者透露，高通量基因测序技术彻底改变了我们无创产前诊断的能力。她研究的台式半导体测序平台是对常见染色体进行无创产前诊断的有效方法。该平台依赖于MPS平台，但优于现有的无创筛查技术，为临床环境下大规模无创筛查染色体非整倍性提供了有效策略。侯睿采用的这种方法可以避免与更具侵入性的诊断程序相关的胎儿流产风险。

此外，侯睿开发的遗传病分析软件在采访中向我们详细介绍了操作步骤。首先建立与遗传病相关的遗传数据库，确定相关检测位点；其次，利用Affymetrix6.0芯片技术对个体全基因组中的SNPs位点进行基因分型，获得每个SNP位点对应的基因型；第三步，从6.0芯片上90万个SNP基因座的检测结果中推导出确定的疾病相关SNP基因座分型结果，根据基因分型结果计算CGR值；第四步，根据计算出的疾病相关CGR值，对高危疾病和高危疾病进行详细深入的遗传分析。通过该软件系统，侯睿大大提高了对遗传病预测的把握，缩短了遗传分析的时间，避免了人工计算带来的计算误差。

侯睿利用基因测序的知识，开发基因组数据采集分析平台和生物基因检测系统，加深了对各个医学领域的认识，并逐步进行转化，创造了巨大的科研成果和社会效益，测序技术在临床医学中的应用将得到迅速提高。我们非常尊重侯睿的每一项进步和突破。在未来，我们也期待侯睿为人类创造更多无限可能。