sma患者 《中国SMA患者生存现状报告白皮书》发布

脊肌萎缩症是一种罕见的遗传性神经肌肉疾病，其特征是进行性肌肉萎缩和无力。这种疾病是导致婴儿死亡的重要遗传因素，是两岁以下儿童的第一种致死性遗传病，各年龄段的人都可能受到这种疾病的影响，是一种严重的致残致死性疾病。为推进形状记忆合金基础研究、相关学科的医疗工作，促进形状记忆合金医学和公益事业的发展，日前，由北京迈耶保健中心主办、中国初级卫生保健基金会和北京维康慈善基金会协办的第三届中国脊髓性肌萎缩症大会在北京召开。会上，迈耶脊髓性肌萎缩护理中心和香港中文大学深圳研究所联合发布了《中国SMA患者生存状况白皮书》。

根据白皮书，SMA一般从婴儿期开始，所以患者在挂号时一般比较年轻，平均年龄68.75个月，相当于5年8个月22天。其中，A型患者半数以上为2型患者，其次为1型、3型和4型患者。超过一半的登记患者在7至18个月大时发病。40%以上的SMA患者在北上广等大城市确诊。然而，随着近年来国内分子诊断学和临床医学工作者的高度重视和推广，各种形状记忆合金患者的诊断时间明显缩短。首都医科大学北京儿童医院神经内科主任医师陆指出，形状记忆合金患者与许多罕见疾病一样，多年来面临着诊断困难、诊断时间长等诸多问题，诊治疾病已成为每一位医生的愿望。

中国罕见病联盟执行主任李强调，在中国，罕见病患者通常面临诊断困难、诊断后无药可医、买不起药等困难。希望更多的医疗和康复手段给患者带来希望。同事们也希望全社会共同努力，促进罕见疾病的医疗和保护。

据悉，《白皮书》是基于迈耶的SMA患者注册数据库中1547名患者的数据。美国脊髓性肌萎缩儿童保健中心相关负责人表示，希望通过安全有效的数据收集和分析，能够真实记录我国SMA患者的生活状况，从而有助于推动SMA疾病基础研究、药物研发、患者诊疗管理、疾病普及等相关领域的发展。