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苏格兰折耳猫有软骨发育不良的缺陷，这是一种遗传性疾病，其特征是骨骼畸形，如短、厚、不灵活的尾巴和短的张开的脚。发病期从2个月到6个月大不等，但一些病例是1岁以后才开始发病的。已发病的猫咪，初期表现的会不爱活动，其后行动出现障碍。
苏格兰折耳猫还有不同程度的关节退行性疾病，这可能导致尾巴、跗骨(脚踝)和膝关节(膝盖)融合。临床表现为不愿活动、姿势和步态异常、跛行和四肢短畸形。
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（此处已添加小程序，请到今日头条客户端查看）受影响的猫表现出跛行、不愿跳跃、僵硬和踩高跷的步态。这些行走困难是由于软骨发育不良和功能障碍导致的进行性骨关节炎。
苏格兰折耳猫骨骼病变的基因，除了影响手脚的骨骼外，也会影响身体其他部分软骨组织发育异常。
较常见的是呼吸管道狭窄引起呼吸不顺畅，严重的需要以外科手术来扩宽呼吸管道。此外会有喷鼻血的问题，不过成因暂时未明未有方法医治。
肥厚性心肌病也常见于折耳猫身上，不过一般是很难发现，直到出现病症时，已有生命危险，猫咪需要控制饮食和终生服药。
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