苏格兰折耳猫是纯种猫,耳朵向前折,具有常染色体显性遗传特征,有明显的软骨形成缺陷。引起耳朵软骨异常的基因缺陷也会导致骨骼软骨严重异常。——所有折耳朵的猫都有骨骼发育缺陷和严重的骨骼和软骨异常。这种骨骼异常会引发严重痛苦的关节炎,即斯科蒂皱纹骨软骨发育不良(SFOCD),这是一种以短、厚、不灵活的尾巴和短开放性脚等骨骼畸形为特征的遗传性疾病。

SFOCD

SFOCD遗传学

引起骨软骨发育不良的突变是由常染色体显性基因引起的,该基因会不完整地显示出来,因此不同的猫可能有不同的异常严重性。

国际猫咪护理组织认为,继续养有可能引起严重痛苦疾病的基因突变的猫是不道德的——养这只猫的原因纯粹是人类的幸福。因为折叠的耳朵看起来很有魅力。但是对猫来说,这是不自然的外貌,潜在的基因缺陷对猫的健康有着深刻而严重的影响。

SFOCD临床表现

所有苏格兰耳腿猫都有不同程度的关节退行性疾病,尾巴、脚踝和膝关节(膝盖)可以融合在一起。不希望活动、姿势、步态异常、跛脚、四肢短畸形的临床表现。

受影响的猫表现出跛行、不愿跳跃、僵硬和踩高跷跷板的步态。这种行走困难是软骨发育不良和功能障碍引起的进行性骨关节炎。射线照相功能是眼睑的大小和形状不规则的。手腕、掌骨、骨头、脚趾骨、尾椎、狭窄的空洞空间、进步的新骨头形成关节远肢的扩散性骨头缺乏相邻的骨骼,形成脚底外生骨和跟骨的先进情况。影像学的变化通常在后腿更为明显。

治疗无效,但戊糖聚硫酸盐、糖氨基糖、非甾体抗炎药(NSAIDs)或这些治疗的组合可能是姑息性的。更严重的情况下,可以选择手术方式,如骨切除术、全骨关节固定术、姑息性放射治疗。

以下是3个临床病例。

案例1

苏格兰耳猫,2岁,切除卵巢,体重2.3公斤,右后腿间歇性跛行两周。促进右侧关节时疼痛,远端后腿异常短。患者通常不希望跳跃和移动。

双面后腿X线显示与SFOCD一致的影像变化。胫骨远端、腓骨、胫骨、跖骨、指骨没有明显畸形,但胫骨比正常略短。如下图所示,可以看到胫骨和胫骨在近端形成了广泛的胫骨。

右侧骨盆远端肢体侧(a)、后部位置(b)、一般副骨(c)

胫骨和胫骨之间的关节间隙模糊不规则地变窄,胫骨呈蛀状,关节周围的骨头被覆盖。虽然有相似的征象,但右关节的病变比左关节更明显。猫每天用美洛西康mg/kg控制疼痛3天,然后用氨基葡萄糖和硫酸软骨素复合剂治疗。

案例2

4个月大,雌性,体重1.2公斤,苏格兰耳猫,右后腿跛行1周。小猫不愿上床,宁愿躲在舒适的床上也不愿参加社交活动。与其他幼崽相比,短而硬的尾巴和厚实的脚很明显。

得到骨盆、后腿和尾椎的x光片。跖骨外侧右胫骨和跖骨近端关节周围轻微、广泛的肾骨形成(一)。跖骨和趾骨比正常短,畸形不对称(B)。手指之间的关节间距不规则,变宽(b)。确诊后立即每天服用美洛西康mg/kg,治疗过程3天后服用氨基葡萄糖和硫酸软骨素。

右侧骨盆肢体侧面位置(A)和背部足位(B),正常跖骨(C)

案例3

一名三岁的苏格兰蟋蟀体重为3.0公斤,用于评估与四肢肿胀相关的跛行。主人发现猫六个月大时后腿肿胀。两个飞行节一开始都肿得很大。腕关节最近扩大了,没有疼痛。这只猫走路有困难,不能跳上椅子或床。体检显示,脚长得短,尾巴短,粗,不灵活。

影像学变成双侧对称,关节骨突出。形成大量的新骨,连接附近的骨头和附近的胫骨,形成长方体融合和胫骨强直(图)。

骨关节X线从跟骨近端到跖骨近端有大量骨质增生,导致骨强直。

新骨头的边缘光滑,但典型的小体积,辐射不透明度降低。四肢指骨通常较短,形态畸形,并伴有肿胀的巩膜干燥段(图)。尾椎骨椎体大小不同,5 ~ 8段椎间隙变窄。葡萄糖胺和硫酸软骨素一起治疗,减轻猫的不适。

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跖骨(A)比正常情况下缩短、增厚和伸展。前肢趾骨(B)广泛、中度骨膜反应。

In summry

在苏格兰折耳皱骨软骨发育不良中,临床表现的严重程度和持续时间,以及影像学的损害取决于遗传类型。基因纯合子(对折配对)的猫在其生命早期出现进行骨骼变化,包括骺端和干骺端畸形、继发性骨关节炎和远端周围旺盛的外生性增生,而杂合子在其生命后期出现更为温和的关节紊乱的。

SFOCD很容易通过x线片诊断。病变在7周龄时放射学表现明显。SFOCD的影像学特征是骨骼改变和随后影响远端肢体关节的进行性强直性多关节病变。临床表现的症状是走动的问题,但是,主人很难识别这些症状。这很可能是由于猫的身材矮小,以及它通过将承重力重新分配到其他肢体来适应矫形畸形的能力。

一般情况下,骨软骨发育不良发生于软骨内成骨缺陷,导致轴向骨和附肢骨的不成比例矮小和形态缺陷。只有苏格兰折毛猫和生长迅速、体型巨大的狗才会出现这种情况,比如阿拉斯加雪橇犬、大比利牛斯犬、拉布拉多寻回犬、挪威爱尔康犬、萨摩耶犬和苏格兰猎鹿犬。

建议的解决方案是停止繁殖折耳的猫,并将繁殖限制在耳朵结构正常的猫,如苏格兰短毛猫。虽然对这种疾病没有特定的治疗或治愈方法,但对于晚期退行性关节疾病,间歇性关节疼痛可以用葡萄糖胺和硫酸软骨素等软骨保护剂治疗。这些有机补充剂被广泛推荐,因为它们在帮助患有关节炎和关节疼痛的动物方面具有潜在的价值。它的作用是减少软骨损伤和肿胀,增加关节润滑,帮助重建缓冲和保护关节的软骨,并提高新的软骨产量。此外,受影响的猫必须定期接受连续的x光检查来处理进行性和退行性关节病变。

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