正缬氨酸 45种氨基酸的临床意义

第一部分

1.pSer磷酸丝氨酸

功能:体内磷酸化水平的评估与胰岛素有关

2.PETN乙醇胺磷酸盐

作用:X连锁显性尿中磷酸乙醇胺增多

3.Tau牛磺酸

角色:

牛磺酸是一种特殊的氨基酸，是人体必需的营养物质。牛磺酸在人体心脏中含量最高。牛磺酸通过保护心肌增强心脏功能。当心肌细胞钙离子流入量过高时，就会引起冠心病。牛磺酸可以调节心肌细胞钙离子的数量，维持其平衡。牛磺酸与心脏的关系已成为国际上的重点研究课题之一。

此外，牛磺酸对肺、肝、胃肠道有保护作用。用高压液相色谱法检测血清牛磺酸水平，并与疾病严重程度评分相关。结果银屑病患者血清牛磺酸水平下降，牛磺酸水平与疾病严重程度呈负相关。结论血清牛磺酸水平可能与寻常型银屑病的发病机制有关。

第二部分

4.天冬酰胺

功能:常规氨基酸可以和其他氨基酸一起转化。

5.丝氨酸爵士

浓度单位:97.78 ~ 130.86 μ mol/L

它在脂肪和脂肪酸的代谢和肌肉的生长中起作用，因为它有助于产生免疫血细胞比容和抗体，并且还需要丝氨酸来维持健康的免疫系统。丝氨酸在细胞膜的制造和加工、肌肉组织的合成和神经细胞周围的鞘中起作用。

6.羟脯氨酸

浓度单位:4.36 ~ 14.78 μ mol/L

功能:羟脯氨酸和脯氨酸是胶原蛋白合成的重要氨基酸。

7.甘氨酸

浓度单位:200.36 ~ 274.96 μ mol/L

高血糖症的特征是血液、尿液和脑脊液中甘氨酸浓度的显著增加，可分为酮症和非酮症类型。

非酮症高血糖症的特征是精神发育迟滞和惊厥。血液和尿液中甘氨酸的增加并不伴有酮症。甘氨酸裂解酶缺陷构成原发性损害，该病为常染色体隐性遗传。

以周期性酮病为特征的生酮性高血糖症发生在出生后不久的新生儿期。随着酮症酸中毒的进展，出现呕吐、嗜睡、肌肉松弛、呼吸障碍、惊厥等症状，多死于婴儿期。那些在婴儿期避免死亡的人可能有智力和身体发育迟缓。主要原因是有机酸代谢异常，血液中甘氨酸二次增加。

8.谷氨酰胺

浓度单位:58.94 ~ 134.18 μ mol/L

功能:常规氨基酸可以和其他氨基酸一起转化。

9.Asp天冬氨酸

浓度单位:0.57 ~ 7.47 μ mol/L

功能:常规氨基酸可以和其他氨基酸一起转化。

第三部分a

10.EtN乙醇胺

作用:X连锁显性尿中磷酸乙醇胺增多。

11-12.Cit瓜氨酸，Hcit高瓜氨酸

作用:瓜氨酸血症，精氨酸琥珀酸合成酶缺乏，血液中瓜氨酸含量迅速增加，并排入尿液，严重者食用蛋白质后发病。

13.Sar肌氨酸

作用:嗜睡，尿液、血液和脑脊液中肌氨酸增加。随着肌氨酸和二甲基甘氨酸负荷的应用，大量肌氨酸从尿液中排出。据推测是肌氨酸脱氢酶的缺陷。这种疾病是常染色体隐性遗传

14.苏氨酸

浓度单位:111.3-182.78 μ mol/L

功能:人体必需的8种必需氨基酸之一。缺乏的时候会让人减肥甚至死亡。

15.bAla β-丙氨酸

支链有机酸尿症:异戊辅酶a、α-甲基丁酰辅酶a、异丁酰辅酶a是亮氨酸、异亮氨酸、缬氨酸衍生的中间体，通过不同途径降解代谢。这些代谢途径的缺陷导致10种代谢疾病，称为支链有机酸尿症。血尿时会上升。

16.谷氨酸

浓度单位:13.61 ~ 44.15 μ mol/L

功能:常规氨基酸可以被其他氨基酸转化

17.His组氨酸1M，3M His

浓度单位:33.76 ~ 66.36 μ mol/l。

功能:婴儿期必需氨基酸。

在组氨酸血症中，2/3的患者有中度精神发育迟滞，3/4的患者有语言发育迟缓。当血液中组氨酸浓度超过0.5摩尔/升时，尿氯化铁为阳性..这是因为当达到这个浓度时，组氨酸转氨酶的作用是将咪唑丙酮酸排泄到尿液中。组氨酸负荷试验未发现尿酸和咪唑烷基亚氨基甲基谷氨酸排泄增加，但组氨酸分解酶与组氨酸的比值异常。血液中谷氨酰胺和谷氨酸缺乏，5-羟色胺血浓度降低。在这种疾病中，证明皮肤和肝脏中缺乏氨酰酶。大多数疾病是常染色体隐性遗传。

18-19.3毫西3甲基组氨酸，1毫西1甲基组氨酸

功能:在生物体内以1-甲基化合物和3-甲基化合物的形式存在。

1-甲基组氨酸是安色林的前体，大量存在于肌肉中。它是由腺苷甲硫氨酸的甲基转移到组氨酸上形成的。3-甲基组氨酸排泄增加是肌肉损伤的标志。

20.丙氨酸

浓度单位:239.98-327.26 μ mol/L

功能:常规氨基酸可以被其他氨基酸转化

21.Asa精氨琥珀酸精氨琥珀酸

作用:精子琥珀酸尿:精子琥珀酸裂解酶缺乏是一种常染色体隐性遗传疾病。

病人的尿和血氨增加。临床表现为身心发育迟缓、肝肿大、皮损、发脆结节、荧光照射下出现红色反应、癫痫、阵发性昏迷。

降低食物中的蛋白质含量可以缓解症状。

22.γ-氨基丁酸

作用:正常情况下，大脑中的GABA是由突触前神经元利用谷氨酸合成的，在中枢神经系统中分解。中枢神经系统外的γ-氨基丁酸是肠道细菌分解的产物，被肝脏吸收，并在肝脏代谢。血液中的γ-氨基丁酸通常不能穿过血脑屏障，因此不参与神经系统的神经生理过程。

在肝衰竭的情况下，GABA会通过肝脏进入体循环或过多的绕过肝脏，使血液中GABA浓度升高，通过通透性增强的血脑屏障进入中枢神经系统，导致神经元突触后膜上GABA受体及其结合物增多，导致细胞外氯离子流入，神经元变得超极化，从而抑制中枢神经系统的功能。

第三个组成部分b

23.α-氨基己二酸α-氨基己二酸酯

作用:α-氨基二酸血症:一种由赖氨酸氧化缺乏引起的有机酸尿症。

α-己二酸是羟基-L-赖氨酸和L-色氨酸氧化的中间产物，在两种酶促反应的作用下转化为巴豆酰辅酶a，即脂肪酸氧化的中间产物。这两种酶，即α-酮己二酸脱氢酶和戊二酸辅酶a脱氢酶，具有分别引起α-酮己二酸血症和戊二酸血症ⅰ型的遗传缺陷。

24.鹅鹅肌肽

功能:抗氧化，减少疲劳。

25.Car肌肽

功能:又名β-丙氨酸-L-组氨酸，由肌肽合成酶合成。肌肽广泛分布于生物组织，尤其是细胞不分裂的组织，如肌肉、大脑嗅叶等。是老年病的研究热点。

肌肽在素食中不存在。早期研究表明肌肽是一种神经递质，能激活ATPase，具有抗氧化活性，能保护噬菌体免受电离辐射的致死作用。

肌肽是一种抗氧化剂，能捕捉氧自由基，延缓衰老，逆转衰老细胞的衰老形态。

26.bAib β-氨基异丁酸

功能:生物体内的5-甲基嘧啶是其前体。它存在于健康人的尿液中，食用富含DNA的食物、接受放疗或化疗的患者排出的氨基酸量，白血病患者约为两倍。

27.丙炔

浓度单位:122.02 ~ 243.06 μ mol/l。

作用:高脯氨酸血症ⅰ型，病因是脯氨酸氧化酶的缺陷，它能催化脯氨酸。在这类患者中脯氨酸含量的增加也可在高乳酸血症中观察到。羟脯氨酸和脯氨酸是胶原合成的重要氨基酸。

28.精氨酸

浓度单位:54.79 ~ 90.81 μ mol/L

功能:婴幼儿是必需氨基酸。精氨酸是鸟氨酸循环的一个组成部分，可以指导高氨血症、肝功能障碍等疾病。如果精氨酸缺乏，身体就不能维持正氮平衡和正常的生理功能。如果患者缺乏精氨酸，会导致血氨升高，甚至昏迷。

精氨酸的重要代谢功能是促进伤口愈合，它可以促进胶原组织的合成，因此可以修复伤口。精氨酸的免疫调节功能可以防止胸腺变性。补充精氨酸可以增加胸腺重量，促进胸腺内淋巴细胞的生长。

29.HYLδ-羟基赖氨酸

功能:羟基赖氨酸尿病，重度精神发育迟滞，尿中排出羟基赖氨酸，但代谢紊乱的位置不明。

30.阿布α-氨基丁酸

作用:酒精中毒者血浆、肌肉和肝脏中支链氨基酸含量增加，血浆和肌肉中α-氨基丁酸含量增加。

31.鸟氨酸

作用:由精氨酸作为碱或精氨酸酶分解产生。作为尿素循环的一部分，它与尿素生产有关，在新陈代谢中起着重要作用。

鸟氨酸参与尿素循环的激活和氨的解毒，可以降低血氨，为抢救患者赢得宝贵的时间。

32.胱硫醚

作用:半胱氨酸和丝氨酸的结合。它是含硫氨基酸的代谢中间体，参与半胱氨酸和蛋氨酸之间的转化。当分解它的酶缺乏时，会增加血液中胱硫醚的浓度，这是一种先天性代谢异常。

33.半胱氨酸

浓度单位:4.40 ~ 11.52 μ mol/L

作用:见同型半胱氨酸

34.赖氨酸

浓度单位:188.68 ~ 272.32 μ mol/L

功能:8种必需氨基酸之一。参与微血管上皮细胞结缔组织和间质细胞的形成，维持正常通透性。持续性高赖氨酸血症，主要症状为惊厥、智力低下、发育障碍、张力减退和韧带松弛。这种病很可能是常染色体隐性遗传。

周期性高赖氨酸血症和高氨血症，主要症状为出生后不久呕吐、惊厥或嗜睡，尿中赖氨酸排泄可增加，但未发现其他赖氨酸代谢物。？如果缺乏，会降低人的敏感性，女性会更年期，导致贫血，头晕，头晕，恶心。

第四部分

35.缬氨酸

浓度单位:207.78 ~ 242.34 μ mol/L

功能:8种必需氨基酸之一。

促进神经系统的正常功能。

如果有缺陷，会引起触觉敏感性和肌肉共济失调的特殊增加，可以作为肝昏迷的治疗药物？高盐血症，血液和尿液中缬氨酸特异性增加，患者白细胞中缬氨酸氨基转移特异性障碍，发育障碍，智力障碍和常染色体隐性遗传。

在枫糖浆尿病中，血液和尿液中的亮氨酸、异亮氨酸、缬氨酸和酮酸显著增加。

36.蛋氨酸

浓度单位:15.34 ~ 34.49 μ mol/L

功能:8种必需氨基酸之一。

参与胆碱的合成，有脱脂作用，防治动脉硬化和高血脂。

具有提高肌肉活力的作用。

促进皮肤蛋白质和胰岛素的合成。

37.酪氨酸

浓度单位:48.94 ~ 85.22 μ mol/L

作用:高酪氨酸血症，血液中酪氨酸含量显著增加，伴有一些先天性畸形的明显精神障碍，包括手掌和足底角化病和角膜萎缩。调整饮食中所含的酪氨酸，改善角化和角膜萎缩。肝脏可溶性部分酪氨酸转氨酶降低，但线粒体部分正常。这种疾病是常染色体隐性遗传。

38.阿女正缬氨酸

功能:正缬氨酸在生理意义上抑制精氨酸酶，从而增加血液中精氨酸的含量。

39.Hcy同型半胱氨酸

作用:高胱氨酸尿症，其主要损害是胱硫醚合酶的遗传缺陷。结果，血液中的蛋氨酸和尿液中的同型半胱氨酸增加了。

同型半胱氨酸除了被合成为胱硫醚外，再次甲基化后还可以还原为蛋氨酸。这种循环过程的障碍导致的高胱氨酸尿症之一是由N15-亚甲基四氢叶酸甲酯转氨酶的障碍引起的。

N5，10-亚甲基四氢叶酸还原酶的缺乏也可导致同型半胱氨酸血症。

冠心病后降脂指标。

40.异亮氨酸

浓度单位:41.97 ~ 87.41 μ mol/L

功能:8种必需氨基酸之一

可以维持身体平衡，治疗精神障碍。

具有增进食欲、抗贫血的作用。

如果缺乏，会出现体力不支、昏迷等症状。

在枫糖浆尿病中，血液和尿液中的亮氨酸、异亮氨酸、缬氨酸和酮酸显著增加。

41.亮氨酸

浓度单位:100.41 ~ 133.75 μ mol/L

功能:8种必需氨基酸之一。降低血糖水平可以治疗头晕，促进皮肤、伤口和骨骼的愈合。如果有缺陷，就会停止生长，减肥。在枫糖浆尿病中，血液和尿液中的亮氨酸、异亮氨酸、缬氨酸和酮酸显著增加。

42.Nle是异亮氨酸

效果:日增重与日异亮氨酸摄入量呈正相关，相关系数为0.9529。

43.苯丙氨酸

浓度单位:37.09 ~ 84.03 μ mol/L

功能:8种必需氨基酸之一。

苯丙酮尿症患者的肝组织，在体内转化为酪氨酸，促进甲状腺素和肾脏、肾上腺素的合成，缺乏将苯丙氨酸氧化为酪氨酸所需的触酶，即苯丙氨酸羟化酶高苯丙氨酸血症:腹部血清苯丙氨酸含量高于200g/L的患者，多数称为典型的苯丙酮尿症，含量低于200g/L的患者称为高苯丙氨酸血症。高苯丙氨酸血症的原因是肝脏中的苯丙氨酸羟化酶不完全，仍有部分活性，所以肝脏可以在一定程度上治疗苯丙氨酸。

44.典型色氨酸

浓度单位:28.52 ~ 72.28 μ mol/L

功能:8种必需氨基酸之一。

色氨酸尿症、羟基脲尿症和黄尿酸尿症是由色氨酸代谢紊乱引起的疾病。这些疾病都是由于色氨酸到烟酸和辅酶I的主要代谢途径紊乱？促进血红蛋白的合成。疥疮的预防和治疗。

促进生长，增加食欲。

45.异亮氨酸异亮氨酸

作用:需要鉴别枫糖浆尿病的特异性生物标志物。

附:45种氨基酸的临床应用

1.肾病患者体液中的氨基酸模式

–血浆中游离氨基酸显著增加，慢性肾炎和尿毒症时Val/Gly和Try/Phe比值降低。–慢性肾炎患者尿液中的游离氨基酸增加。

2.肝性脑病发病机制中的体液氨基酸模式

–氨中毒理论–虚假神经递质理论–血浆氨基酸失衡理论–γ-氨基丁酸理论

肾氨基酸尿

氨基酸尿可分为生理型和病理型。

–病理学可分为肾前和肾。

肾前性可分为溢尿和竞争.这种氨基酸尿不属于肾小管疾病。

肾小管氨基酸转运的差异不同，本组疾病可分为:

–总氨基酸尿中出现多种氨基酸，伴有其他近端肾小管功能障碍，如葡萄糖尿、磷酸尿、氢离子分泌减少和尿钾增加。典型例子，如范科尼综合征、劳氏综合征等。

–尿液近端肾小管某一类或某一组氨基酸的转运系统缺失某一类或某一组氨基酸，尿液中存在大量此类氨基酸，多数患者几乎都伴有空这一组氨基酸的肠道转运缺陷。

①二元氨基酸转运系统缺陷，如典型的胱氨酸尿、二元氨基酸尿、同型半胱氨酸尿。

②中性氨基酸转运系统缺陷，如Hartnup病。

③亚氨基甘氨酸转运系统缺陷，如亚氨基甘氨酸尿。

④二羧基氨基酸转运系统缺陷，如二羧基氨基酸尿症。

3.氨基酸监测对肝性脑病的指导作用

肝性脑病是肝功能不全至失代偿晚期的最终临床表现，死亡率高。鉴于肝性脑病的发病机制复杂，是多种因素综合作用的结果，防治措施应全面，其中消除诱因、预防并发症尤为重要。

消除诱因掌握肝衰竭时物质代谢的表现和机制。

②降低血氨谷氨酸、精氨酸等药物是多年来在床上常用的降低血氨的药物。谷氨酸的作用是可以和氨结合生成谷氨酸胺；精氨酸的作用是维持鸟氨酸循环，促进尿素合成。

③改善正常的神经递质，补充正常的神经递质，使其与大脑中的假神经递质竞争，从而恢复正常的神经系统功能。含有高支链氨基酸、低芳香族氨基酸和精氨酸的混合氨基酸制剂可用于通过恢复血液氨基酸平衡来治疗肝性脑病。

4.静脉营养中的氨基酸

可用于预防和治疗体内蛋白质消耗，维持正氮平衡，促进组织愈合。

严重创伤和脓毒症患者特别需要支链氨基酸，如亮氨酸、异亮氨酸、缬氨酸，对改善氮平衡有特殊作用；

肾衰竭患者提供的制剂中，以8种必需氨基酸为主；

一般静脉营养治疗，最好选择含有较多非必需氨基酸的注射液。

不同的疾病，同一疾病的个体对氨基酸的需求不同，所以要提供不同的氨基酸制剂。

氨基酸可以和糖类同时输入人体，使氨基酸更有效地合成蛋白质。

5.氨基酸在肾病中的临床应用

必需氨基酸注射和肾氨基酸输注。

–主要适用于慢性肾功能衰竭，尤其是低蛋白饮食无法纠正的负氮平衡者，也可用于改善急性肾功能衰竭患者和透析患者的营养状况。