产前诊断 产前诊断知多少？

张月萍 仁济试管

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真这么简单？

听说怀上孩子之后，只要抽一点妈妈的血进行化验，就可以知道宝宝健康不健康。现代科学真神奇！

真的这么简单吗？我们不妨从陈女士的经历说起。

陈女士怀孕16周前来就诊，要求做无创DNA判断胎儿是否正常。

但医生了解病史后，得知陈女士今年38岁，既往有3次不良妊娠经历：2005年足月分娩一男婴，胎儿宫内发育迟缓，新生儿死亡，未做过相关检测，死因不明；此后又怀孕2次，都在孕早期发生了胎停，没有做过流产物染色体检查。夫妇双方身体健康。

这种情况，可以做无创吗？

这要从无创的性质说起。

所谓无创，是指该项检测对孕妇和胎儿无损伤。从怀孕12周开始，进入孕妇血液中的胎儿DNA就能够被高通量测序检测到，尽管检测及分析技术一再优化，使得结果的准确率越来越高，但由于母血中胎儿DNA极其微量的缘故，得出的结果只标注“高风险”或“低风险”，无法给出“是否患病”的准确结论。

因此，无创DNA的性质属于筛查。

与筛查相对应的是诊断。

产前诊断方法包括绒毛取样、羊水穿刺、脐静脉穿刺，三者分别应用在不同的场景。诊断结果是应该是明确的，换句话说，报告内容所反应的胎儿患病情况为：“是”，或者“不是”，这与产前筛查有本质的区别。

哪些人适合做筛查、哪些人必须做诊断呢？

年轻的、既往无不良妊娠经历的、有穿刺禁忌症无法做产前诊断的孕妇，适合做筛查，也就是说，筛查适用于低风险人群，或者有穿刺禁忌症的高风险人群。

显然，诊断的级别比筛查高，适用于高龄、有过不良妊娠经历、遗传性疾病家族史、筛查结果提示异常的孕妇，即诊断适用于高风险孕妇。

明白了产前诊断与产前筛查的区别，再回到陈女士，仅仅凭年龄，她就已经跨入高风险孕妇的行列了，所以，无创不适合她。

此外，既往3次不良妊娠经历也给诊断的必要性加分，毫无疑问，她必须做诊断，根据陈女士的孕周，最适合她的方法是羊水穿刺。

抽出羊水后，查哪些项目？

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首先，核型是基本项，用来判断大的染色体数目异常和结构异常，例如胎儿是否患唐氏综合征，是否有平衡易位等。

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其次，芯片是提高项，用来发现核型水平无法识别的染色体拷贝数变异，例如DiGeorge综合征等。

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最后，需要提醒陈女士，由于有过一胎不明原因的新生儿死亡，即使本胎核型和芯片都正常，也无法百分百排除胎儿患上一胎的疾病。

特别提示：

对于有过不良孕产史的夫妇，备孕前应接受专业的遗传咨询，弄清前胎病因，对下一胎诊断有极大的帮助。

张月萍 主任医师

个人专长

遗传病诊断及风险评估、优生优育及孕前咨询、出生缺陷干预、产前诊断、胚胎植入前诊断、染色体疾病、复发性流产、健康孩生育规划等。

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仁济医院生殖医学中心