张启发 华农张启发团队在杂种优势机理研究中取得新进展

近日，PNAS 在线刊发了华中农业大学作物遗传改良国家重点实验室水稻团队的题为 Patterns of genome-wide allele-specific expression in hybrid rice and theimplications on the genetic basis of heterosis 的研究论文。该研究在全基因组水平分析了优良杂交稻的等位基因特异表达的模式，并揭示这些模式在解析杂种优势的遗传基础中的意义。

杂种优势在生物界普遍发生，指的是基因型不同的个体杂交，杂种的表现优于亲本的现象。在作物中，杂种优势一般表现为杂种在产量、抗逆性等方面优于亲本。杂种优势机理的研究是生命科学领域的热点之一。一个多世纪以来，科学家们提出了显性假说、超显性假说和上位性假说来解释杂种优势的遗传机理。张启发教授课题组上世纪90年代初起，利用我国优良杂交稻汕优63为材料，对杂种优势的遗传基础进行了系统的研究。汕优63是迄今我国种植面积最大的杂交稻，具有产量高、适应性广、米质较优等优势。此外，用汕优63的亲本珍汕97和明恢63作亲本之一直接配出的组合，以及用珍汕97和明恢63衍生系配出的组合数以百计，至今仍有很大的种植面积。因此，利用这个组合的研究对揭示杂交稻杂种优势生物学基础有普遍意义。

在杂种中，来自两个亲本的等位基因的表达水平往往不相等，即来自某亲本的基因的表达水平高于来自另一亲本的等位基因，文献中称之为等位基因特异表达（allele specific expression, ASE）。张启发教授课题组提出了“方向变换的等位基因特异表达”的假说，作为杂种优势形成的分子机理之一。该假说认为，在某一特定的基因位点上，来自母本的基因可能在某时空条件下较来自父本的等位基因有益，而在另一时空条件下则来自父本的等位基因有益；杂种能在特定的时空条件下选择性地表达有益等位基因，从而表现出优势。

本研究以汕优63及其亲本珍汕97和明恢63的苗期叶片、抽穗期剑叶和穗为研究材料，用四种不同的生长条件处理，利用二代测序技术（RNA-seq）获得了转录组数据，与课题组已经发表的珍汕97和明恢63参考基因组进行比对。根据两个基因组之间准确的SNP信息和完美比对，区分了杂种中来源于两个亲本的转录本序列，进而获得了3270个表现出等位基因特异表达（ASE）的基因。

Summary and features of ASEGs

根据这些基因的等位基因在三个组织和四个条件中的表达量，将其分为两种模式，即偏好性一致的ASE基因（即在所有条件下来自某亲本的基因的表达均高于另一等位基因）261个，和偏好性不一致的ASE基因3009个。前者可能是由两个等位基因的编码区序列变异引起的，而后者可能是由两个等位基因的非编码区通过顺式作用产生的，表现出组织特异型表达和环境诱导性型表达的差别。其中，偏好性不一致的ASE基因中包含了特异表达方向变换的ASE基因，包括环境诱导型的67个，例如编码植物抗坏血酸合成过程限速酶GDP-D-mannose 3,5-epimerase的GME基因，和组织特异型的105个，例如控制水稻株型的主效位点TAC1基因。根据田间试验遗传分析的结果提出，偏好一致性的ASE基因对于其调控的性状可能产生部分或者完全显性效应，而特异表达方向变换的ASE基因可能产生超显性效应。另外，这些ASE基因还显著富集在水稻育种的选择区间内，表明这些基因对杂交稻育种有显著贡献。本研究鉴定到的ASE基因及其表达模式为杂种优势遗传和分子机理的解析提供了重要线索。

张启发教授为该论文的通讯作者，张启发教授课题组的博士后邵林博士和陈玲玲教授课题组的博士后邢锋博士为本文的共同第一作者。该研究得到了国家自然科学基金、国家重点研发计划和中央高校基本科研业务费专项资金的资助。

论文链接：www.pnas.org/content/early/2019/02/28/1820513116