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氨基酸代谢异常 谨防新生儿氨基酸代谢异常

氨基酸代谢病称为氨基酸病,或氨基酸尿病。分为两类:一类是酶缺陷,阻断氨基酸分解代谢,另一类是氨基酸吸收转运系统缺陷。主要侵犯神经系统,疾病为智力低下(苯丙酮尿症就是其中之一)。新生儿出生时正常,出生后几个月可能出现呕吐、烦躁、生长迟缓。有特殊体征:气味异常,有尿汗霉味,皮肤干燥,发色浅。25%的患病儿童有癫痫发作,儿童哭闹异常,是因为连续常规母乳或母乳喂养导致儿童体内苯丙氨酸浓度过高。

氨基酸病不影响子宫内胎儿的生长发育或分娩,但早期无体征。主要临床表现为出生时外观和活动正常,半年或一年后智力逐渐下降,多经适当补充氨基酸、饮食控制、维生素等综合治疗后神经症状改善。

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