登黄雀楼 冯家妹：期盼罕见病ＳＭＡ远离人间

　　北京８月２３日电８月１９日，国际上最新研发的一种治疗罕见病ＳＭＡ的药物临床实验有效的消息，在ＳＭＡ家长互助群里引发了热烈讨论。这对于因无药可救失去孩子的冯家妹是一种迟到的慰藉，两年以来，她就一直盼着这一天的到来。

　　那个天使曾经来过

　　拥有１９．９万微博粉丝的冯家妹，曾在２００５年《超级女声》大赛成都赛区位列第四，之后唱歌、拍电影、做节目让她成为一个明星人物，但冯家妹最认同的身份却是一个ＳＭＡ患儿的母亲。

　　２０１５年４月２４日，冯家妹在微博上发表了一篇博文《感谢最美的那个天使》，第一次对外袒露女儿美儿因病夭折的心路历程，引发了广泛关注。

　　“我整整用了一年半的时间，才能说出美儿已经离开这个世界的事实。”冯家妹说。说起自己有很长一段时间都没告诉周围亲友女儿患病去世的消息时，冯家妹仍忍不住眼眶发红。

　　婚姻、孩子，冯家妹的梦想２５岁的时候通通都实现了。“你知道我很爱美的，最想要一个女儿。”冯家妹说。

　　２０１２年５月底，“小公主”降生，看上去乖巧、可爱。但直到４个多月大的时候，冯家妹和家人却发现孩子还只能平躺，无法翻身、无法靠着坐起来。

　　“第一次的诊断结果是脑瘫。”她说，但症状并不吻合。随后，美儿又被成都某医院专家诊断为一种代谢病，直接导致了长达半年的误诊。为此，美儿每天要去医院或在家接受拉伸按摩、电疗，疼得哇哇直哭。直到美儿一次肺炎住院，一位女医生才怀疑她患上了ＳＭＡ。

　　ＳＭＡ是脊髓性肌萎缩症的英文缩写，这是一种常染色体隐性遗传病，运动神经元变性会导致肌肉无力和萎缩，根据病情又分为Ｉ～ＶＩ型，新生儿患病几率是１：６０００－１：１０　０００。

　　半个多月后，在美儿不到一岁时，验血报告从北京寄来，冯家妹被告知：她的孩子活不过两岁。美儿属于病情最为严重的Ｉ型患者。患儿几乎均在出生后５个月内发病，有明显四肢无力、喂养困难、呼吸困难等症状，能存活一年者罕见。在当时的国内尚无任何护理手册。

　　此后，冯家妹辗转于成都、北京、香港为孩子求医，却没有医生给孩子开过一粒药，只是嘱咐她回家好好照顾美儿。

　　美儿患病后期，因为呼吸衰竭，一住院就是一个月，连身都不能翻，家人需２４小时轮流盯着监测仪器。当时，作为母亲的冯家妹的想法就是多等一等，“或许国外研发的救命药就快出来了”；再等一等，她就能带着病愈的美儿出现在亲友的面前。

　　遗憾的是，她没能等到这一天，而婚姻也随之破碎。

　　ＳＭＡ孩子们的梦想

　　２０１５年４月２４日的那条微博悄悄改变着冯家妹人生的轨迹。作为一个不活跃的博主，她却三五不时能收到类似的私信，“我的孩子刚刚确诊ＳＭＡ，应该怎么办？”

　　昔日无助的冯家妹如今面对的是同样无助的患儿家长。

　　幸运的是，她认识了帮助过很多患者家庭的ＳＭＡ患者马斌。在美儿患病后期，她向马斌咨询了关于ＳＭＡ的专业知识和专家情况。

　　４岁就患病的马斌说，按发病率估算，中国ＳＭＡ患者大约在３－５万左右，就如同汪洋里的一滴水，发不出任何声响。“２００２年，你在中文网站里搜索，几乎找不到任何带ＳＭＡ字眼的文章。”马斌说，他１４年前开始创立个人网站，翻译国外ＳＭＡ科普和医学文件。一直到２０１１年，马斌身边汇聚了４００多位患儿家长，网站也将域名注册为“ＳＭＡ之家”。

　　在马斌的印象里，当时的冯家妹或许只是那几百个求助家庭中的一员，但公众人物的身份或许可以让她帮这个边缘群体一把。

　　“我以个人力量，可以帮一两个人。”冯家妹说，最初的想法是筹钱给患儿买呼吸机。因为ＳＭＡ患者最常见的死亡原因是并发症－－呼吸衰竭，一次普通的感冒发烧就可能夺去一个小生命。

　　“问题是呼吸机是专业设备，不能随便使用，国内尚没有ＳＭＡ呼吸护理经验的医疗团队，家庭就更难做到。”冯家妹说。因此，马斌力劝冯家妹，把帮助的重心转移到向普通人宣传ＳＭＡ知识和患者的日常护理普及上来。得当的护理不仅能延长患者寿命，还能让孩子们更有尊严地活着。

　　他们决定抱团取暖举办中国第一届ＳＭＡ大会，把国内外的专家都请来。在美儿ＳＭＡ关爱中心挂牌成立大半年以来，他们都在筹备着这一天。

　　８月６日，酷暑闷热，在北京亦庄一个容纳几百人的阶梯会议室里，连过道上都站着、坐着从全国赶来的人们，特别是推着轮椅带着孩子来的家长们。这些平日只在ＱＱ和微信群里交流的家长和孩子们，在这一天真实地站在了冯家妹的面前。

　　“从一个母亲的角度，我感到很欣慰。我觉得我是在为美儿做这些事情。她在世的时候，我很无力。但是现在帮助这些和她一样的小病友，我感到了力量。”冯家妹说。

　　美儿ＳＭＡ关爱中心还有一个使命，就是帮助孩子们实现他们的小愿望。有的愿望只是听听大海的声音、摸摸沙滩。“这些孩子不能出远门，家长没有把握让他们不感冒，我们想用专业的力量帮他们实现愿望。”冯家妹说。

　　给高危家庭一次选择的机会

　　“如果我知道，我会对妊娠过程喊停。”冯家妹坦诚地说。孩子患病的过程虽然家长看在眼里痛苦，但是孩子本身所经历的痛苦更远甚于此。她希望能带给每个家庭一次选择的机会。

　　冯家妹说，美儿关爱中心计划和全国十多家妇幼保健院合作调研，通过孕妇抽血筛查，积累ＳＭＡ基因携带者的数据。尽管目前国内尚没有针对ＳＭＡ的有效药物，但婚前和孕中的基因筛查却已是技术上完全能实现的手段，抽两三毫升血就能完成。

　　“我们首先针对高危人群。比如家妹本身是携带者，那么我们会推荐她亲戚中在婚育年龄的人去做这个排查。”马斌说，只要父母中任何一方没有携带缺陷基因，就不会生下ＳＭＡ宝宝。即使夫妻双方都是携带者，也可以通过试管培育，在胚胎植入前，拿掉缺陷基因。

　　如今，冯家妹每个月都要进京一次，为ＳＭＡ的活动奔走。因为有超过一半时间在忙公益，冯家妹周围的朋友说她是个不务正业的艺人。

　　“我也不知道自己以后怎么样，会不会再结婚、有小孩，”冯家妹说，“我们机构的理想就是有一天人们像不再恐惧肺结核一样不再害怕ＳＭＡ，不再需要我们这样的机构。”