【跳子】观察|秒90%肿瘤医生需要第二代测序报告解释支持，国内将发表第一个共识

彭派新闻首席记者何丽萍

“精密医学的前提是精密检查。以前我们就第二代测序(NGS)达成了标准化协议，但如何解释这份报告，国内还没有形成统一的标准。”在4月8日举行的《肿瘤二代测序临床报告解读共识》、第二次NGS全国调查项目发布会上，中国临床肿瘤学会(CSCO)肿瘤生物标志物专家委员会主任委员、广东省人民医院吴一龙教授被列为肿瘤精密医学发展的当前瓶颈之一。

CSCO肿瘤生物标志物专家委员会(CSCO肿瘤生物标志物专家委员会)编写的《肿瘤二代测序临床报告解读共识》(以下简称“《共识》”)将于近日正式公布，在此之前，2021年CSCO肿瘤生物标志物专家委员会将于《二代测序临床报告解读指引》吴一龙最近表示，《指引》实际上是对《共识》的进一步更新和补充。“希望《指引》的出台能带领中国走上新的精密医学道路。”

实际上，在《共识》上市之前，CSCO肿瘤生物标志物专家委员会还共同发起了中国第一次肿瘤NGS大规模调查。《指引》的写作组长、广东省肺癌研究所所长张瑞超教授彭派新闻(www。)在接受记者采访时说：“过去几年，特别是在大型三甲医院，肿瘤临床医生对NGS的认识和应用发生了巨大变化。”

张瑞超说，很多医生从不知道NGS检查内容到底是什么开始慢慢成为专家。(威廉莎士比亚，Northern Exposure(美国电视剧)，Northern Exposure)此前的肿瘤NGS大规模调查显示，NGS已经成为中国临床肿瘤医生常用的检测工具。“30%以上的肿瘤科医生表示，每月NGS检查量超过5个。这表明NGS已经成为临床实践的一部分，今后的检查量将越来越大。”但是同时存在的问题是“中国90%以上的临床医生需要NGS报告解释支持”。

这种情况在欧美发达国家也类似。张瑞超同时期美国的数据也提到：“51%左右的医生也需要NGS报告解释支持。”张瑞超认为，今天的医学分科越来越细，因此，为了其他专业，需要专业人才。他说：“NGS不仅仅是生化检查。“这是一个系统工具，涵盖了临床肿瘤和基因突变的很多知识。”NGS反复强调说，“NGS不仅仅是一个生化检查。”

CSCO肿瘤生物标志物专家委员会再次将《共识》升级为《指引》，以进一步规范NGS报告解释方法，提高临床专家报告解释能力。介绍了《共识》从临床目标或基因相关体细胞变异注释和解释、NGS报告解释、临床决策和报告范围及质量控制等三个方面规范NGS临床报告。

值得注意的是，随着靶向药物的不断上市和NGS检测技术的发展，仅DNA检测就无法满足所有临床需求，《共识》增加了对RNA测序的推荐。包括融合变异、外显子跳跃等变异形式的临床解释，为复杂变异形式提供解释指导，帮助临床精准诊疗。

此外，根据临床热点应用，《共识》还添加了动员重组缺陷(HRD)和小残留病(MRD)等相关解毒内容，以更好地覆盖可能对患者有帮助的检查内容。

张瑞超举例说，NGS报告是厚厚的小笔记本。“对于临床医生来说，如何在短时间内知道NGS检查报告是否可靠，如何从繁杂的内容中快速获取最重要的信息，似乎是目前最关心的问题之一。(威廉莎士比亚，Northern Exposure(美国电视)，健康)其次，从NGS报告中获得的信息能否用于临床实践也是可疑的部分。”

在临床实践中，医生上午可能要看数十名患者和数十份NGS报告。"我们只看一份报告，仔细解释需要很长时间。"张瑞超补充说：“开发NGS报告的目的是帮助医生快速梳理NGS报告，解释逻辑，快速捕捉关键信息，帮助医生更规范地将NGS实施到临床精准诊疗中。”

他对彭派新闻记者说，近年来临床肿瘤医生也在逐渐变化。“主要变化的关键部分是医生们首先不能信任这项技术。这方面目前更加关注。也注意到了具体的参数，比如基因检测的数量、碱基序列深度、投入的DNA数量、甚至病理肿瘤细胞的数量有多少、肿瘤医生去看。因为他知道这对他们来说是重要的因素。”总的来说，特别是大型医院的临床医生对NGS的认识越来越深刻。

另外，“原来大多数医院的NGS检查都是外卖，现在很多医院都有自己的平台和团队在做NGS检查。”张瑞超认为这是个好现象。在提高院内NGS能力的同时，展示了该系统工具与临床团队的紧密结合。“将NGS的平台测试纳入临床实践，并与其他临床肿瘤学科融合，是一个非常重要的变化。”

另外值得注意的是，NGS的早期临床应用取决于晚期肿瘤患者的靶诊断，到目前为止基本涵盖了肿瘤的全过程管理。

联席医学创始人兼CEO韩宇生表示，据包括《彭派新闻》(www)记者在内的媒体报道，NGS最初从基于组织的陪伴诊断扩大到基于血液的陪伴诊断，然后扩大到MRD和造体早期检查，“这些技术在过去几年里有了飞跃发展”。目前的现状是：“NGS在伴随诊断方面比较成熟，在一线、二线城市已经可以看到很多了。”如MRD和赵体赵剑，其实正处于较早的商业化时期。" "

所谓MRD是指微小的残留病变。张瑞超解释说，当所有影像学工具看不到患者有肿瘤病灶时，实际上患者的循环血或组织中有少数肿瘤细胞。“新分子水平的技术是可以检测到的。我们检测这种疾病的状态称为MRD。”他提到，分析MRD是否存在有多种技术，其中重要的技术之一是以血为基础的。

液DNA的二代测序技术。

对于MRD的作用，张绪超表示，“实际上是帮助我们在以手术根治性为目的的患者人群当中，及早地判断某些病人有可能要复发，这种复发的预警帮助我们临床上有可能选择及早干预，有可能更好地改善患者的预后。”当然，对于这项国内外研究都非常火热的技术，张绪超提醒，“不能随便一个病人就术后应用MRD，我们要考虑到MRD一定要为患者带来临床获益，这也是MRD没有大规模应用于临床的原因，更多处于临床研究的过程当中。”

汉雨生认为，NGS未来也将在患者生命的早期发挥更大的作用，“精准医疗在从晚期患者向早期患者移动，MRD也可以帮助更多的早期患者。通过肿瘤的早期发现，加上MRD这两个武器，我们希望能使更多的肿瘤患者能够在早期发现并且得到更精准的治疗，从而延长五年生存率。”

责任编辑：李跃群 图片编辑：蒋立冬