线粒体dna 人类对父亲线粒体DNA认识的三次飞跃

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线粒体结构。图片来源:zmescience

摘要:最近，父亲可以将线粒体基因遗传给后代的研究成果发表在著名的《国家科学院院刊》上。至此，人们对精子染色体DNA命运的认识经历了三次革命，从一开始说精子线粒体没有进入卵子，到进入后精子线粒体被破坏，再到父亲线粒体DNA也可以遗传给后代的理论。人类对自身的认知一次次刷新，同时对线粒体遗传的理解也越来越清晰。让我们回顾一下线粒体在这三种精子中的命运:

第一，第一阶段:精子头部进入卵细胞，尾部留在外面

必修2←

时至今日，我们的中学课本仍是这样描述的:“受精时，通常是精子的头部进入卵细胞，而精子的尾部留在外面”。线粒体鞘作为尾巴的基部，只能留待观望，不能传给后代。这是目前大多数人对线粒体遗传的认识，即人类线粒体DNA是通过母体系统遗传的。

这个理论主要是斯坦福大学医学院的研究团队于1980年在PNAS发表的研究成果是这个研究的负责人):“母系遗传理论”。

选修3←

上图来自人教版选修3。从内容上看，尾巴进入卵细胞，可能是从第一阶段过渡到第二阶段的一个例子。毕竟选修课的相关内容写的更专业、更深入、更前沿。

二、第二阶段:受精过程中，精子的线粒体鞘也进入卵子，但被破坏

第二阶段，观点是线粒体遗传是母系遗传。只是精子的尾部进入卵细胞。以前一般认为精子中的线粒体DNA是不能遗传的，因为受精时只有精子头部进入卵子，而含有线粒体的中间部分被排除在外。1996年，两项研究发现，这种曾经被接受的观点是不准确的。受精过程中，精子线粒体鞘也进入卵子，但精子线粒体在接下来的两次细胞分裂中消失。因此，受精卵中的线粒体完全来源于卵子。至于为什么线粒体是通过母体遗传传递的，目前的主流观点是精子中的线粒体携带了更多的变异，不利于后代的发育，所以受精后被破坏、失活或稀释的无影无踪。然而，精子线粒体是如何被破坏的尚不清楚。总之，大家都认为人类线粒体是从母亲身上获得的。

受精后，精子中的线粒体被破坏

第三，第三阶段:父亲也可以将线粒体DNA传给后代

从1980年起，道格拉斯·c·华莱士等人发表了一份关于PNAS的文件，证明人类线粒体DNA是通过母亲严格传递给后代的，这已经成为大家的共识；直到38年后的今天，中国科学家黄教授的团队在发布了一份文件，确认父亲也可以将线粒体DNA传给后代，随后人类线粒体遗传正式进入第三阶段:人类线粒体DNA由父母遗传。

线粒体是为细胞提供能量的细胞器。线粒体DNA是环状的，与染色体DNA不同。|图片来源:国家人类基因组研究所

事实上，1983年，约瑟夫·艾格和约翰·威尔逊在《新英格兰医学杂志》上报道说线粒体是由父亲传给后代的。但当时华莱士的“母系遗传理论”得到了广泛认可，以至于埃格和威尔逊都不敢相信自己的结论，也缺乏有效的手段来证明自己的发现，于是他们找到了一些理由并加以解释。这不禁让我们想起了沃泰莫，他局限于结论。

线粒体DNA可以被父亲遗传是在2002年。当玛丽安·施瓦茨和约翰·维辛研究一名28岁男性患者的线粒体疾病时，他们发现导致肌肉疾病的异常线粒体DNA实际上是从他父亲那里获得的。

这是科学家第一次发现线粒体DNA可以从父亲传给后代。不幸的是，在接下来的16年里，没有这样确切的报道。所以很多遗传学家认为2002年的发现完全是意外。直到2018年。

如果不是测序技术的进步和黄教授团队的大胆，我们可能还会认为人类社会的线粒体中没有父系遗传。长话短说，2018年，黄教授的团队在三个独立的家庭中证实了线粒体DNA也可以通过父亲传给后代。以前人们认为线粒体DNA只能通过母亲传给后代。

而且根据他们的数据，父亲传给后代的线粒体DNA的发生率约为0.02%。可以说是相当普遍。

四.意义

这一发现不仅改写了我们对人类遗传学的认识，也改写了目前线粒体的遗传规律，改变了我们对自己的认识。更重要的是，如果我们对线粒体是如何传播的有了更好的了解，我们就有更好的机会开发治疗线粒体疾病的方法，甚至可能促进受精卵中正常线粒体的繁殖，以取代那些受损的线粒体。它为更好地治疗线粒体疾病开辟了新的可能性，并给许多遭受毁灭性酷刑的家庭带来了希望。

例如，MELAS综合征始于儿童早期，可导致癫痫发作和痴呆症。鸡眼塞勒综合征会导致视力和听力问题，甚至可能导致失明和耳聋。

线粒体DNA突变与某些疾病密切相关。|图片来源:维基百科

然而，这一现象背后的机制尚不清楚。黄教授的团队认为，这可能与核内父系线粒体清除相关的基因突变有关。如果揭示线粒体DNA父系遗传背后的机制，线粒体遗传病的诊断和治疗将是另一番景象。

同样值得一提的是，如果这种现象在人类社会普遍存在，我们对人类进化和迁徙的认知可能会被改写。基于线粒体母系遗传理论，通过研究不同种群的线粒体DNA，科学家还可以追踪这些种群在世界范围内的迁徙，甚至可以识别出所有人类可能的共同母系祖先，即“线粒体夏娃”。但是，如果进一步研究表明父亲的线粒体DNA遗传更为普遍，那么我们对人类迁徙的整体认识可能需要调整或者提供新的思路。